9:133,351,758-133,356,487 9季度34.2
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SURF1、CMT4K、MC4DN1
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表面-1
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185620
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4K型夏科特-马利牙病
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616684
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常染色体隐性
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三
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ABL远端,CAN
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冲浪1
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线粒体复合物IV缺乏,核1型
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220110
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常染色体隐性
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三
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9:133,356,550-133,361,158 9季度34.2
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冲浪2
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表面-2
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185630
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冲浪2
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9:133,361,464-133,377,949 9季度34.2
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SURF4号机组
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表面-4
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185660
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冲浪4
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9:133,376,366-133,406,096 9季度34.2
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STKLD1、C9或96
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含有蛋白1的丝氨酸/苏氨酸激酶样结构域
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618530
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Stkld1型
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9:133,406,058-133,418,172 9季度34.2
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REXO4、XPMC2H
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RNA核酸外切酶4,酿酒酵母,同源
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602930
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雷克索4
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9:133,414,337-133,459,386 9季度34.2
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ADAMTS13、VWFCP、TTP
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带有血小板反应蛋白1型基序的ADAM金属肽酶结构域,13
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604134
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血栓性血小板减少性紫癜,遗传性
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274150
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常染色体隐性
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三
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亚当斯13
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9:133,459,978-133,470,848 9季度34.2
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CACFD1、花朵、C9orf7
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钙通道FLOWER结构域含蛋白1
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613104
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缓存1
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9:133,471,094-133,479,099 9季度34.2
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SLC2A6系列
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溶质载体系列2,成员6
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606813
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等级2a6
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9:133,514,586-133,524,959 9季度34.2
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MYMK、TMEM8C
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肌肉制造者
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615345
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Carey-Fineman-Ziter综合征
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254940
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常染色体隐性
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三
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Mymk公司
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9:133,532,164-133,575,519 9季度34.2
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ADAMTSL2、KIAA0605、GPHYSD1
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ADAMTS样蛋白2
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612277
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凝胶发育不良1
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231050
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常染色体隐性
|
三
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亚当斯2
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