此条目使用数字符号(#),因为有证据表明白内障-48(CTRCT48)是由染色体10q24上DNMBP基因(611282)的纯合子突变引起的。
48型白内障(CTRCT48)的特征是婴儿或幼儿期白内障和视力障碍(Ansar等人,2018)。
Ansar等人(2018年)报告了来自3个不相关的巴基斯坦近亲家庭的12名患有双侧婴儿或儿童早期白内障的患者。其他眼部特征包括外斜视、双侧弱视、瞳孔扭曲或收缩、发散性斜视和下垂性眼球震颤。5名患者的视网膜电图(ERG)显示其中3名患者的反应大致正常,但1名患者(F385家族)的明视反应减少,另一名患者(F 372家族)的明视反应和暗视反应均减少。
Ansar等人(2018年)报告的家族中CTRCT48的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Ansar等人(2018)对来自两个不相关的巴基斯坦婴儿或幼儿白内障家族(F385和F372)的11名受影响个体进行了全基因组测序,并分别确定了DNMBP基因中无义突变(R271X;611282.0001)和2 bp缺失(611282.0002)的纯合子。每个突变都与家族中的疾病分离,在240名本地对照组或gnomAD数据库中均未发现任何突变。巴基斯坦第三个家庭(F3)的一名4岁女孩患有早期儿童白内障,115个已知白内障相关基因的突变为阴性,他们鉴定出DNMBP中4 bp缺失的纯合子(611282.0003)。