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此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性白内障38(CTRCT38)是由AGK基因纯合子突变引起的(610345)在染色体7q34上。
另见Sengers综合征(212350)是由AGK突变引起的先天性白内障的一种综合征形式。
Aldahmesh等人(2012)据报道,一名来自沙特血缘家庭的姐姐和两名兄弟出生时患有先天性白内障,但在其他方面进行了正常的眼科和全身检查。具体而言,包括心电图和超声心动图在内的心脏评估显示,没有结构或功能受损的证据,他们的临床肌力正常,没有任何运动不耐受史,所有3名患者的乳酸正常。
在一个分离常染色体隐性遗传性先天性白内障的血缘家族中,Aldahmesh等人(2012年)进行连锁分析,得到一个lod得分为3.1的单峰(6962852卢比),由重新组合分隔12668057卢比和4726235卢比自合子作图证实了7q上的关键区域,并将其缩小为介于rs11765427和rs10278502.
白内障在家系中的传播模式Aldahmesh等人(2012)符合常染色体隐性遗传。
在一个非综合征先天性白内障血缘沙特家族中,染色体7q33-q36.1定位为,Aldahmesh等人(2012)进行了外显子组测序,并鉴定了AGK基因中的一个纯合剪接位点突变(610345.0010)与疾病隔离。
Aldahmesh,M.A.、Khan,A.O.、Mohamed,J.Y.、Alghamdi,M.H.、Alkuraya,F.S。一个新的常染色体隐性白内障基因座中酰基甘油激酶(AGK)基因截断突变的鉴定。嗯,变种人。33: 960-962, 2012.[公共医学:22415731,相关引文][全文]
ORPHA公司:91492; 做:0110245;
此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性白内障38(CTRCT38)是由染色体7q34上AGK基因(610345)的纯合子突变引起的。
另见Sengers综合征(212350),一种由AGK突变引起的先天性白内障综合征。
Aldahmesh等人(2012年)报告称,一个沙特近亲家庭的姐姐和两个兄弟出生时患有先天性白内障,但在其他方面进行了正常的眼科和全身检查。具体而言,包括心电图和超声心动图在内的心脏评估显示,没有结构或功能受损的证据,他们的临床肌力正常,没有任何运动不耐受史,所有3名患者的乳酸正常。
Aldahmesh等人(2012)在一个分离常染色体隐性遗传性先天性白内障的近亲家族中进行了连锁分析,获得了一个lod评分为3.1(rs6962852)的单峰,由rs12668057和rs4726235的重组分隔。自合子作图证实了7q上的关键区域,并将其缩小至rs11765427和rs10278502之间的区间。
Aldahmesh等人(2012年)报告的该家族白内障的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
Aldahmesh等人(2012)在一个非综合征性先天性白内障血缘沙特家族中,对染色体7q33-q36.1进行了外显子测序,并在与疾病分离的AGK基因(610345.0010)中发现了纯合剪接位点突变。
Aldahmesh,M.A.、Khan,A.O.、Mohamed,J.Y.、Alghamdi,M.H.、Alkuraya,F.S。一个新的常染色体隐性白内障基因座中酰基甘油激酶(AGK)基因截断突变的鉴定。嗯,变种人。33: 960-962, 2012.[公共医学:22415731][全文:https://doi.org/10.1002/humu.22071]
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