条目-#614691-白内障38;CTRCT38型-OMIM公司
#614691

CATARACT 38;CTRCT38型


备选标题;符号

先天性白内障,自体骨凹陷5;CATC5类


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第7季度34 白内障38,常染色体隐性遗传 614691 应收账 AGK公司 610345
临床简介
 
表型系列
 

继承
-常染色体隐性
头部和颈部
眼睛
-先天性白内障
分子基础
-由酰基甘油激酶基因(AGK,610345.0010)
白内障-PS116200型-51个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
1翼-p36.13 白内障8,多种类型 广告 2 115665 CTRCT8型 115665
第16.32页 ?白内障49 广告 619593 PANK4系列 606162
第16.13页 白内障6,多种类型 广告 116600 EPHA2型 176946
第13页 白内障34,多种类型 612968 狐狸3 601094
第1季度21.2 白内障1,多种类型 广告 116200 GJA8公司 600897
第2页,第24页 白内障29,珊瑚状 广告 2 115800 CTRCT29型 115800
第2页 白内障27,核进展性 2 607304 CTRCT27型 607304
第2季度33.3 白内障4,多种类型 广告 115700 CRYGD公司 123690
第2季度33.3 白内障2,多种类型 广告 604307 中铁二局 123680
第2季度33.3 白内障39,多种类型,常染色体显性 广告 615188 CRYGB公司 123670
第2季度35 ?白内障42 广告 115900 CRYBA2公司 600836
第21.31页 白内障18,常染色体隐性遗传 应收账 610019 财务报告1 607182
第3季度22.1 白内障12,多种类型 广告 611597 BFSP2型 603212
第3季度27.3 白内障20,多种类型 广告 116100 CRYGS公司 123730
第46.1页 ?白内障41 广告 116400 WFS1型 606201
6p24.3-p24.2页 成人i型白内障13例 应收账 116700 GCNT2号机组 600429
第61.31页 青少年白内障46 应收账 212500 发光二极管2 616312
2012年第6季度 {白内障28,年龄相关的皮层,对}的易感性 2 609026 CTRCT28型 609026
第7季度34 白内障38,常染色体隐性遗传 应收账 614691 AGK公司 610345
9季度13季度22 白内障26,多种类型 2 605749 控制26 605749
9季度21.12-季度21.13 ?白内障50伴或不伴青光眼 广告 620253 TRPM3号机组 608961
9季度22.33 白内障36 应收账 613887 TDRD7(TDRD7) 611258
第10页,共13页 白内障30,粉状 广告 116300 VIM公司 193060
10季度23.31 白内障47,青少年,伴微小角膜 广告 612018 SLC16A12型 611910
10季度24.2 白内障48 应收账 618415 DNMBP公司 611282
10季度24.32 白内障11,综合征,常染色体隐性遗传 广告,应收账 610623 PITX3接口 602669
10季度24.32 白内障11,多种类型 广告,应收账 610623 PITX3接口 602669
11季度23.1 白内障16,多种类型 广告,应收账 613763 CRYAB公司 123590
12季度13.3 白内障15,多种类型 广告 615274 MIP公司 154050
12季度24.2季度24.3 白内障37,常染色体显性 广告 2 614422 CTRCT37型 614422
2011年第13季度 白内障14,多种类型 广告 601885 GJA3公司 121015
2014年第22季度第23季度 白内障32,多种类型 广告 2 115650 CTRCT32型 115650
15季度21-季度22 白内障25 2 605728 控制25 605728
16季度22.1 白内障5,多种类型 广告 116800 高铁四号线 602438
16季度23.2 白内障21,多种类型 广告 610202 MAF公司 177075
第17页,共13页 白内障24,前极 广告 2 601202 CTRCT24型 601202
17季度11.2 白内障10,多种类型 广告 600881 CRYBA1公司 123610
2012年第17季度 ?白内障43 广告 616279 UNC45B型 611220
24年第17季度 白内障7 广告 2 115660 CTRCT7型 115660
2013年第19季度 白内障35,先天性核 应收账 2 609376 CTRCT35型 609376
19问题13.13问题13.2 ?白内障45 应收账 616851 SIPA1L3系统 616655
19季度13.41 白内障19,多种类型 广告,应收账 615277 直线电机2 154045
20页12.1 白内障33,多种类型 广告,应收账 611391 BFSP1型 603307
2012年第20季度 白内障31,多种类型 广告 605387 CHMP4B型 610897
21季度22.3 白内障9,多种类型 广告,应收账 604219 CRYAA公司 123580
21季度22.3 白内障44 应收账 616509 LSS公司 600909
2013年第22季度 白内障22 广告,应收账 609741 CRYBB3型 123630
2013年第22季度 白内障3,多种类型 广告 601547 CRYBB2公司 123620
22季度12.1 白内障23 广告 610425 CRYBA4公司 123631
22季度12.1 白内障17,多种类型 广告,应收账 611544 CRYBB1公司 600929
Xp22.2-p22.13型 白内障40,X连锁 特大号 302200 英国国家医疗服务体系 300457

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性白内障38(CTRCT38)是由AGK基因纯合子突变引起的(610345)在染色体7q34上。

另见Sengers综合征(212350)是由AGK突变引起的先天性白内障的一种综合征形式。


临床特征

Aldahmesh等人(2012)据报道,一名来自沙特血缘家庭的姐姐和两名兄弟出生时患有先天性白内障,但在其他方面进行了正常的眼科和全身检查。具体而言,包括心电图和超声心动图在内的心脏评估显示,没有结构或功能受损的证据,他们的临床肌力正常,没有任何运动不耐受史,所有3名患者的乳酸正常。


映射

在一个分离常染色体隐性遗传性先天性白内障的血缘家族中,Aldahmesh等人(2012年)进行连锁分析,得到一个lod得分为3.1的单峰(6962852卢比),由重新组合分隔12668057卢比4726235卢比自合子作图证实了7q上的关键区域,并将其缩小为介于rs11765427rs10278502.


继承

白内障在家系中的传播模式Aldahmesh等人(2012)符合常染色体隐性遗传。


分子遗传学

在一个非综合征先天性白内障血缘沙特家族中,染色体7q33-q36.1定位为,Aldahmesh等人(2012)进行了外显子组测序,并鉴定了AGK基因中的一个纯合剪接位点突变(610345.0010)与疾病隔离。


参考文献

  1. Aldahmesh,M.A.、Khan,A.O.、Mohamed,J.Y.、Alghamdi,M.H.、Alkuraya,F.S。一个新的常染色体隐性白内障基因座中酰基甘油激酶(AGK)基因截断突变的鉴定。嗯,变种人。33: 960-962, 2012.[公共医学:22415731,相关引文][全文]


创建日期:
马拉·J·F·奥尼尔:2012年6月21日
卡罗尔:2014年5月22日
卡罗尔:2013年7月22日
卡罗尔:2012年6月21日

#614691

CATARACT 38;CTRCT38型


备选标题;符号

先天性白内障,自体骨凹陷5;CATC5类


ORPHA公司:91492;  做:0110245;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
基因/位点 基因/位点
MIM编号
第7季度34 白内障38,常染色体隐性遗传 614691 常染色体隐性 AGK公司 610345

文本

此条目使用数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性白内障38(CTRCT38)是由染色体7q34上AGK基因(610345)的纯合子突变引起的。

另见Sengers综合征(212350),一种由AGK突变引起的先天性白内障综合征。


临床特征

Aldahmesh等人(2012年)报告称,一个沙特近亲家庭的姐姐和两个兄弟出生时患有先天性白内障,但在其他方面进行了正常的眼科和全身检查。具体而言,包括心电图和超声心动图在内的心脏评估显示,没有结构或功能受损的证据,他们的临床肌力正常,没有任何运动不耐受史,所有3名患者的乳酸正常。


映射

Aldahmesh等人(2012)在一个分离常染色体隐性遗传性先天性白内障的近亲家族中进行了连锁分析,获得了一个lod评分为3.1(rs6962852)的单峰,由rs12668057和rs4726235的重组分隔。自合子作图证实了7q上的关键区域,并将其缩小至rs11765427和rs10278502之间的区间。


继承

Aldahmesh等人(2012年)报告的该家族白内障的传播模式与常染色体隐性遗传一致。


分子遗传学

Aldahmesh等人(2012)在一个非综合征性先天性白内障血缘沙特家族中,对染色体7q33-q36.1进行了外显子测序,并在与疾病分离的AGK基因(610345.0010)中发现了纯合剪接位点突变。


参考文献

  1. Aldahmesh,M.A.、Khan,A.O.、Mohamed,J.Y.、Alghamdi,M.H.、Alkuraya,F.S。一个新的常染色体隐性白内障基因座中酰基甘油激酶(AGK)基因截断突变的鉴定。嗯,变种人。33: 960-962, 2012.[公共医学:22415731][全文:https://doi.org/10.1002/humu.22071]


创建日期:
马拉·J·F·奥尼尔:2012年6月21日

编辑历史记录:
卡罗尔:2014年5月22日
卡罗尔:2013年7月22日
卡罗尔:2012年6月21日