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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34）是由FOXE3基因纯合子突变引起的(601094)在染色体1p33上。
已发现FOXE3基因突变可导致多种类型的白内障，这些白内障被描述为膜性和后囊下白内障。
Butt等人（2007）报告2例巴基斯坦非血缘亲属常染色体隐性遗传性先天性白内障。白内障在出生时就出现或在婴儿期发展。1个家系（PKCC009）的狭缝检查医疗记录表明，5名患病同胞患有双侧膜性白内障，并伴有其他眼部异常，包括角膜混浊、微角膜和眼球震颤。在另一个家族（PKCC039）中，7名受累同胞患有双侧后囊下白内障，无其他伴随异常。Butt等人（2007）注意到膜性白内障可以代表几种严重白内障的末期，通常与晶状体囊破裂或晶状体吸收有关。
在2个分离出常染色体隐性遗传性先天性白内障的巴基斯坦非血缘亲属家庭中，单倍型分析排除了与已知隐性白内障基因座的联系，Butt等人（2007）进行全基因组扫描，获得标记D1S255和D1S2797的最大2点lod得分（θ=0.0）（PKCC009家族分别为3.81和4.07；PKCC039家族分别是2.36和4.32）。精细定位将临界区域缩小至20.76-cM（20.80-Mb）区间，两侧为染色体1p34.3-p32.2上的标记D1S2729和D1S2890。Butt等人（2007年）声明该区域不同于以前定位于1p染色体的常染色体显性白内障基因座（参见115665和116600).
最初由Butt等人（2007）,Khan等人（2016）对FOXE3基因进行测序，并鉴定出2种不同的纯合子错义突变：N117K(601094.0005)PKCC009和E103K系列(601094.0006)PKCC039家族成员。这些突变在各自的家族中随疾病完全分离，在144条巴基斯坦控制染色体、24条沙特阿拉伯控制染色体或1000基因组项目、NHLBI外显子测序项目或dbSNP数据库中均未发现。外显子组分析排除了每个家族临界区间内可能解释疾病表型的任何其他致病性变体的存在。
Butt，T.、Yao，W.、Kaul，H.、Xiaodong，J.、Gradstein，L.、Zhang，Y.、Husnain，T.，Riazuddin，S.、Hejtmancik，J.F.、Riazudtin，S.A。巴基斯坦近亲家庭常染色体隐性遗传性先天性白内障的染色体1p新位点定位。摩尔。视觉。13: 1635-1640, 2007.[公共医学：17893665,相关引文]
Khan，S.Y.、Vasanth，S.、Kabir，F.、Gottsch，J.D.、Khan，A.O.、Chaerkady，R.、Lee、M.-C.W、Leitch，C.C.、Ma，Z.、Laux，J.、Villasmil，R.、Khan，S.N.、Riazudin，S.、Akram，J.、Cole，R.N.、Talbot，C.C.、Pourmand，N.、Zaghloul，N.A.、Hejtmancik，J.F.、Riazudin，S.A。FOXE3通过一种名为DNAJB1的自噬相关蛋白的转录调控，导致Peters异常。自然社区。7: 10953, 2016. 注：电子文章。[公共医学：27218149,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司：708; 做：0110230;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34）是由染色体1p33上的FOXE3基因（601094）纯合子突变引起的。
Butt等人（2007年）报告了两个巴基斯坦无血缘关系的家族患有常染色体隐性遗传性先天性白内障。白内障在出生时就出现或在婴儿期发展。1个家系（PKCC009）的狭缝检查医疗记录表明，5名患病同胞患有双侧膜性白内障，并伴有其他眼部异常，包括角膜混浊、微角膜和眼球震颤。在另一个家族（PKCC039）中，7名受累同胞患有双侧后囊下白内障，无其他伴随异常。Butt等人（2007年）指出，膜性白内障可以代表几种严重白内障的末期，通常与晶状体囊破裂或晶状体吸收有关。
在分离常染色体隐性遗传性先天性白内障的两个不相关的巴基斯坦近亲家庭中，通过单倍型分析排除了与已知隐性白内障基因座的联系，Butt等人（2007）进行了全基因组扫描，获得了最大2点lod分（θ=0.0）标记D1S255和D1S2797（PKCC009家族分别为3.81和4.07；PKCC039家族分别是2.36和4.32）。精细定位将临界区域缩小至20.76-cM（20.80-Mb）区间，两侧为染色体1p34.3-p32.2上的标记D1S2729和D1S2890。Butt等人（2007年）指出，该区域不同于以前定位于1p染色体的常染色体显性白内障基因座（见115665和116600）。
Butt等人（2007年）最初研究了两个分离常染色体隐性遗传先天性白内障定位到染色体1p34.3-p32.2的巴基斯坦不相关近亲家族，Khan等人（2016年）对FOXE3基因进行了测序，并确定了两个不同的纯合子错义突变：PKCC009家族中的N117K（601094.0005）和E103K（6011094.0006）PKCC039家族成员。这些突变在各自的家族中随疾病完全分离，在144条巴基斯坦控制染色体、24条沙特阿拉伯控制染色体或1000基因组项目、NHLBI外显子测序项目或dbSNP数据库中均未发现。外显子组分析排除了每个家族临界区间内可能解释疾病表型的任何其他致病性变体的存在。
Butt，T.、Yao，W.、Kaul，H.、Xiaodong，J.、Gradstein，L.、Zhang，Y.、Husnain，T.，Riazuddin，S.、Hejtmancik，J.F.、Riazudtin，S.A。巴基斯坦近亲家庭常染色体隐性遗传性先天性白内障的染色体1p新位点定位。摩尔。视觉。13:1635-16402007年。[PubMed:17893665]
Khan，S.Y.，Vasanth，S.，Kabir，F.，Gottsch，J.D.，Khan，A.O.，Chaerkady，R.，Lee，M.C.W.，Leitch，C.C.，Ma，Z.，Laux，J..，Villasmil，R。FOXE3通过一种称为DNAJB1的自噬相关蛋白的转录调控导致Peters异常。自然社区。7: 10953, 2016. 注：电子文章。[公共医学：27218149][全文：https://doi.org/10.1038/ncomms10953]
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