%605728 目录
备选标题;符号
细胞遗传学位置:15季度21-季度22 基因组坐标(GRCh38):15:44,500,001-67,200,000
Vanita等人(2001年)研究了一个7代印度大家庭,其中74人患有常染色体显性遗传的先天性白内障,作者称之为“中央囊样白内障伴缝线混浊”这种类型的白内障在表型上与其他类型的常染色体显性白内障不同,其地图位置已确定。使用微卫星标记,Vanita等人(2001年)排除已知候选基因。
Vanita等人(2001年)在一个印度家庭中进行了全基因组搜索,分离出一种先天性白内障和缝状混浊,并发现了与15号染色体上的标记物的连锁,在θ为0.0时,标记物D15S117的最大2点lod评分为5.98。多点和单倍型分析将位点缩小到标记D15S209和D15S1036之间的10-cM区域,与标记D15S117在15q21-q22区域紧密相连。
Vanita,(NI),Singh,J.R.,Sarhadi,V.K.,Singh。一种新型的“中央袋状”白内障,伴有缝线混浊,定位于染色体15q21-22。Am.J.Hum.遗传学。68: 509-514, 2001.[公共医学:11133359,图像,相关引文][全文]
ORPHA公司:91492, 98985, 98992, 98995; 做:0110254;
细胞遗传学位置:15q21-q22 基因组坐标(GRCh38):15:44500001-67200000
Vanita等人(2001年)研究了一个7代印度大家庭,其中74人患有常染色体显性遗传的先天性白内障,作者称之为“中央囊样白内障伴缝合线混浊”这种类型的白内障在表型上与其他类型的常染色体显性白内障不同,其地图位置已确定。利用微卫星标记,Vanita等人(2001年)排除了已知候选基因。
Vanita等人(2001年)对一个印度家系进行了全基因组搜索,将一种先天性白内障与缝合线混浊进行了分离,并发现与第15号染色体上的标记有关联,在θ为0.0时,最大2点lod得分为5.98,标记为D15S117。多点和单倍型分析将位点缩小到标记D15S209和D15S1036之间的10-cM区域,与标记D15S117在15q21-q22区域紧密相连。
Vanita,(NI),Singh,J.R.,Sarhadi,V.K.,Singh。一种新型的“中央袋状”白内障,伴有缝线混浊,定位于染色体15q21-22。Am.J.Hum.遗传学。68: 509-514, 2001.[公共医学:11133359][全文:https://doi.org/10.1086/318189]
尊敬的OMIM用户:,
为了确保OMIM项目的长期资金,我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是,它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来,以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请与您的同事一起制作不时地捐款。捐赠很重要我们努力确保长期资金为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持,Ada Hamosh,医学博士,公共卫生硕士OMIM科学总监