条目-%605728-CATARACT 25;CTRCT25型-OMIM公司
%605728

CATARACT 25;控制25


备选标题;符号

中央囊状白内障伴缝合性不透明;CCSSO公司
中央凹陷样白内障,伴有缝合性不透明


细胞遗传学位置:15季度21-季度22   基因组坐标(GRCh38):15:44,500,001-67,200,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
15季度21-季度22 白内障25 605728 2
表型系列
 

白内障-PS116200型-51个条目
位置 表型 继承 表型
映射键
表型
MIM编号
基因/位点 基因/位点
MIM编号
1翼-p36.13 白内障8,多种类型 AD公司 2 115665 CTRCT8型 115665
第16.32页 ?白内障49 AD公司 619593 PANK4系列 606162
第16.13页 白内障6,多种类型 AD公司 116600 EPHA2型 176946
第13页 白内障34,多种类型 612968 狐狸3 601094
第1季度21.2 白内障1,多种类型 AD公司 116200 GJA8公司 600897
第2页,第24页 白内障29,珊瑚状 AD公司 2 115800 CTRCT29型 115800
第2页 白内障27,核进展性 2 607304 CTRCT27型 607304
第2季度33.3 白内障4,多种类型 AD公司 115700 CRYGD公司 123690
第2季度33.3 白内障2,多种类型 AD公司 604307 中铁二局 123680
第2季度33.3 白内障39,多种类型,常染色体显性 AD公司 615188 CRYGB公司 123670
第2季度35 ?白内障42 AD公司 115900 CRYBA2公司 600836
第21.31页 白内障18,常染色体隐性遗传 应收账 610019 财务报告1 607182
第3季度22.1 白内障12,多种类型 AD公司 611597 BFSP2型 603212
第3季度27.3 白内障20,多种类型 AD公司 116100 CRYGS公司 123730
第46.1页 ?白内障41 AD公司 116400 WFS1型 606201
6p24.3-p24.2页 成人i型白内障13例 应收账 116700 GCNT2号机组 600429
第61.31页 青少年白内障46 应收账 212500 发光二极管2 616312
2012年第6季度 {白内障28,年龄相关的皮层,对}的易感性 2 609026 CTRCT28型 609026
第7季度34 白内障38,常染色体隐性遗传 应收账 614691 AGK公司 610345
9季度13季度22 白内障26,多种类型 2 605749 控制26 605749
9季度21.12-季度21.13 ?白内障50伴或不伴青光眼 AD公司 620253 TRPM3型 608961
9季度22.33 白内障36 应收账 613887 TDRD7(TDRD7) 611258
第10页,共13页 白内障30,粉状 AD公司 116300 VIM公司 193060
10季度23.31 白内障47,青少年,伴微小角膜 AD公司 612018 SLC16A12型 611910
10季度24.2 白内障48 应收账 618415 DNMBP公司 611282
10季度24.32 白内障11,综合征,常染色体隐性遗传 AD公司,应收账 610623 PITX3接口 602669
10季度24.32 白内障11,多种类型 AD公司,应收账 610623 PITX3接口 602669
11季度23.1 白内障16,多种类型 AD公司,应收账 613763 CRYAB公司 123590
12季度13.3 白内障15,多种类型 AD公司 615274 MIP公司 154050
12季度24.2季度24.3 白内障37,常染色体显性 AD公司 2 614422 CTRCT37型 614422
2011年第13季度 白内障14,多种类型 AD公司 601885 GJA3公司 121015
2014年第22季度第23季度 白内障32,多种类型 AD公司 2 115650 CTRCT32型 115650
15季度21-季度22 白内障25 2 605728 CTRCT25型 605728
16季度22.1 白内障5,多种类型 AD公司 116800 高铁四号线 602438
16季度23.2 白内障21,多种类型 AD公司 610202 MAF公司 177075
第17页,共13页 白内障24,前极 AD公司 2 601202 CTRCT24型 601202
17季度11.2 白内障10,多种类型 AD公司 600881 CRYBA1公司 123610
2012年第17季度 ?白内障43 AD公司 616279 UNC45B型 611220
24年第17季度 白内障7 AD公司 2 115660 CTRCT7型 115660
2013年第19季度 白内障35,先天性核 应收账 2 609376 CTRCT35型 609376
19问题13.13问题13.2 ?白内障45 应收账 616851 SIPA1L3系统 616655
19季度13.41 白内障19,多种类型 AD公司,应收账 615277 直线电机2 154045
20页12.1 白内障33,多种类型 AD公司,应收账 611391 BFSP1型 603307
2012年第20季度 白内障31,多种类型 AD公司 605387 CHMP4B型 610897
21季度22.3 白内障9,多种类型 AD公司,应收账 604219 CRYAA公司 123580
21季度22.3 白内障44 应收账 616509 LSS公司 600909
2013年第22季度 白内障22 AD公司,应收账 609741 CRYBB3型 123630
2013年第22季度 白内障3,多种类型 AD公司 601547 CRYBB2公司 123620
22季度12.1 白内障23 AD公司 610425 CRYBA4公司 123631
22季度12.1 白内障17,多种类型 AD公司,应收账 611544 CRYBB1公司 600929
Xp22.2-p22.13型 白内障40,X连锁 特大号 302200 英国国家医疗服务体系 300457

文本

临床特征

Vanita等人(2001年)研究了一个7代印度大家庭,其中74人患有常染色体显性遗传的先天性白内障,作者称之为“中央囊样白内障伴缝线混浊”这种类型的白内障在表型上与其他类型的常染色体显性白内障不同,其地图位置已确定。使用微卫星标记,Vanita等人(2001年)排除已知候选基因。


映射

Vanita等人(2001年)在一个印度家庭中进行了全基因组搜索,分离出一种先天性白内障和缝状混浊,并发现了与15号染色体上的标记物的连锁,在θ为0.0时,标记物D15S117的最大2点lod评分为5.98。多点和单倍型分析将位点缩小到标记D15S209和D15S1036之间的10-cM区域,与标记D15S117在15q21-q22区域紧密相连。


参考文献

  1. Vanita,(NI),Singh,J.R.,Sarhadi,V.K.,Singh。一种新型的“中央袋状”白内障,伴有缝线混浊,定位于染色体15q21-22。Am.J.Hum.遗传学。68: 509-514, 2001.[公共医学:11133359,图像,相关引文][全文]


创建日期:
维克托·麦库西克:2001年3月12日
卡罗尔:2013年7月19日
阿洛佩兹:2004年3月19日
mgross:2002年4月22日
mgross:2001年3月12日
mgross:2001年3月12日

%605728

CATARACT 25;控制25


备选标题;符号

中央囊状白内障伴缝合性不透明;CCSSO公司
中央凹陷样白内障,伴有缝合性不透明


ORPHA公司:91492, 98985, 98992, 98995;  做:0110254;  


细胞遗传学位置:15q21-q22   基因组坐标(GRCh38):15:44500001-67200000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
15季度21-季度22 白内障25 605728 2

文本

临床特征

Vanita等人(2001年)研究了一个7代印度大家庭,其中74人患有常染色体显性遗传的先天性白内障,作者称之为“中央囊样白内障伴缝合线混浊”这种类型的白内障在表型上与其他类型的常染色体显性白内障不同,其地图位置已确定。利用微卫星标记,Vanita等人(2001年)排除了已知候选基因。


映射

Vanita等人(2001年)对一个印度家系进行了全基因组搜索,将一种先天性白内障与缝合线混浊进行了分离,并发现与第15号染色体上的标记有关联,在θ为0.0时,最大2点lod得分为5.98,标记为D15S117。多点和单倍型分析将位点缩小到标记D15S209和D15S1036之间的10-cM区域,与标记D15S117在15q21-q22区域紧密相连。


参考文献

  1. Vanita,(NI),Singh,J.R.,Sarhadi,V.K.,Singh。一种新型的“中央袋状”白内障,伴有缝线混浊,定位于染色体15q21-22。Am.J.Hum.遗传学。68: 509-514, 2001.[公共医学:11133359][全文:https://doi.org/10.1086/318189]


创建日期:
维克托·麦库西克:2001年3月12日

编辑历史记录:
卡罗尔:2013年7月19日
脱发:2004年3月19日
mgross:2002年4月22日
mgross:2001年3月12日
mgross:2001年3月12日