#605387 目录
备选标题；符号
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由CHMP4B基因的杂合突变引起的(610897)在染色体20q11上。
CHMP4B基因突变可导致多种类型的白内障，包括后极性白内障、进行性后囊下白内障、核性白内障和前囊下白内障。
该条目的首选标题/符号为“白内障，后极，3；CTPP3。'
Yamada等人（2000年）描述了一个日本家庭，其中4代10名成员患有常染色体显性后极性白内障。白内障的特征是进行性、盘状、后囊下混浊。
Shiels等人（2007年）报告了一个6代白人大家庭中15名患有进行性儿童后囊下白内障的患者。白内障随着年龄的增长而发展，影响晶状体的晶状体核和前囊下区域。诊断年龄从4岁到20岁不等。
通过对日本白内障家族的连锁分析Yamada等人（2000年）,Yamada等人（2000年）将其命名为CPP3的基因座分配给染色体20p12-q12。
Shiels等人（2007年）对一个患有常染色体显性进行性儿童后囊下白内障的6代白人大家族进行连锁分析，在排除已知常染色体显性白内障基因座后，发现20q染色体上存在显著连锁，D20S847的最大2点lod评分为5.50。对受影响个体的重组事件进行分析，然后使用双等位SNP标记进行基因分型，将感兴趣区域缩小到0.9-Mb的区间，其中包含大约80个基因，其中没有一个基因是白内障的明显功能候选基因。
在一个6代白人大家族中，常染色体显性进行性儿童后囊下白内障定位到染色体20q，Shiels等人（2007年）对位置候选基因进行测序，并确定CHMP4B基因中的杂合突变（D129V；610897.0001)与疾病共分离，在384条控制染色体中未发现。未受影响的家庭成员中未发现该突变，但一名17岁男性除外，该男性被认为是非穿透性或症状前患者。Shiels等人（2007年）还鉴定了一个杂合突变（E161K；610897.0002)CHMP4B基因在日本家庭患者中的表达Yamada等人（2000年）和Yamada等人（2000年）.
排除研究
在一个患有白内障的日本家族中，染色体20p12-q12定位，Yamada等人（2000年）对BFSP1基因的整个编码区进行序列分析(603307)，但未发现碱基替换或删除。
Shiels，A.、Bennett，T.M.、Knopf，H.L.S.、Yamada，K.、Yoshiura，K.，Niikawa，N.、Shim，S.、Hanson，P.I。CHMP4B，一个与染色体20q相关的常染色体显性白内障的新基因。Am.J.Hum.遗传学。81: 596-606, 2007.[公共医学：17701905,图像,相关引文][全文]
Yamada，K.、Tomita，H.、Kanazawa，S.、Mera，A.、Amemiya，T.、Niikawa，N。日本一个四代家族中的遗传独特的常染色体显性后极性白内障。美国眼科杂志。129:159-1652000年。[公共医学：10682967,相关引文][全文]
Yamada，K.，Tomita，H.，Yoshiura，K.；Kondo，S.，Wakui，K.、Fukushima，Y.、Ikegawa，S.、Nakamura，Y.，Amemiya，T.、Niikawa，N。一个常染色体显性的后极性白内障基因座映射到人类染色体20p12-q12。欧洲。J.Hum.遗传学。8: 535-539, 2000.[公共医学：10909854,相关引文][全文]
ORPHA公司：91492; 做：0110265;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明多种类型的白内障（CTRCT31）是由染色体20q11上CHMP4B基因（610897）的杂合突变引起的。
通过对Yamada等人（2000）描述的患有白内障的日本家族进行连锁分析，Yamada等（2000）将其命名为CPP3的基因座分配给染色体20p12-q12。
Shiels等人（2007年）对一个患有常染色体显性进行性儿童后囊下白内障的6代白人大家族进行了连锁分析，在排除已知常染色体显性白内障基因座后，发现20q染色体上存在显著连锁，D20S847的最大2点lod评分为5.50。对受影响个体的重组事件进行分析，然后使用双等位SNP标记进行基因分型，将感兴趣区域缩小到0.9-Mb的区间，其中包含大约80个基因，其中没有一个基因是白内障的明显功能候选基因。
在一个具有常染色体显性进行性儿童后囊下白内障的6代白人大家族中，Shiels等人（2007年）对定位候选基因进行了测序，并确定了CHMP4B基因的杂合突变（D129V；610897.0001）与疾病共分离，在384条控制染色体中未发现。未受影响的家庭成员中未发现该突变，但一名17岁男性除外，该男性被认为是非穿透性或症状前患者。Shiels等人（2007年）也在日本家庭的受影响个体中发现了CHMP4B基因的杂合突变（E161K；610897.0002），之前由Yamada等人（2000年）和Yamada等（2000）报道。
在一个白内障定位到染色体20p12-q12的日本家族中，Yamada等人（2000年）对BFSP1基因的整个编码区（603307）进行了序列分析，但没有发现碱基替换或缺失。
Shiels，A.、Bennett，T.M.、Knopf，H.L.S.、Yamada，K.、Yoshiura，K.，Niikawa，N.、Shim，S.、Hanson，P.I。CHMP4B，一个与染色体20q相关的常染色体显性白内障的新基因。Am.J.Hum.遗传学。81: 596-606, 2007.[公共医学：17701905][全文：https://doi.org/10.1086/519980]
Yamada，K.、Tomita，H.、Kanazawa，S.、Mera，A.、Amemiya，T.、Niikawa，N。日本一个四代家族中的遗传独特的常染色体显性后极性白内障。美国眼科杂志。129:159-1652000年。[公共医学：10682967][全文：https://doi.org/10.1016/s0002-9394（99）00313-x]
Yamada，K.，Tomita，H.，Yoshiura，K.；Kondo，S.，Wakui，K.、Fukushima，Y.、Ikegawa，S.、Nakamura，Y.，Amemiya，T.、Niikawa，N。一个常染色体显性的后极性白内障基因座映射到人类染色体20p12-q12。欧洲。J.Hum.遗传学。8: 535-539, 2000.[公共医学：10909854][全文：https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200485]
尊敬的OMIM用户：，
为了确保OMIM项目的长期资金，我们进行了多元化我们的收入流。我们决心免费保留这个网站可访问。不幸的是，它不是免费生产的。专家馆长复习文献并组织起来，以促进你的工作。超过90%OMIM运营费用的一部分用于MD和PhD的工资支持科学作家和生物化学家。请与您的同事一起制作不时地捐款。捐赠很重要我们努力确保长期资金为您提供指尖上需要的信息。
提前感谢您的慷慨支持，Ada Hamosh，医学博士，公共卫生硕士OMIM科学总监