此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁白内障-40是由Xp22上NHS基因（300457）突变引起的。
NHS基因突变也会导致Nance-Horan综合征（302350）。
Walsh和Wegman（1937年）报告了马里兰州南部一个种族群体中可能存在X染色体连锁白内障。（作者表示，该组在当地被称为“Weesocks”。）受影响的男性患有白内障，描述为板层、带状或核周，伴有严重的视力损害和明显的微小角膜。杂合子女性患有后缝线或后星状白内障，或两者兼有，视力正常或轻微下降。
Fraccaro等人（1967年）报告了意大利北部一个4代家族中可能存在的X连锁白内障遗传，其模式与Walsh和Wegman（1937年）发现的模式类似。9名男性患有先天性全核白内障并伴有严重视力损害，而8名女性视力正常，缝合性白内障，40多岁时出现皮质性白内障。其中一名受累女性还被发现患有后极性白内障。一名视力正常的男性患有双侧前极性白内障，由单个点状中央混浊组成。未发现任何家庭成员有明显的小眼症，但未进行测量。所有受影响的雄性都是受影响雌性的后代。受影响的男性中只有1人结婚，他有一个未受影响的儿子。
Witkop-Oostenrijk（1956）描述了一个患有小眼症、小角膜和先天性白内障的家族，其中X连锁显性（可能与受影响的半合子的致死性有关）可能是遗传机制；另见Wettke-Schafer和Kantner（1983）。
Capella等人（1963年）观察到可能的X连锁白内障。9名男子患有白内障，4名男子的一只眼或双眼也患有小角膜，1名男子的眼睛患有肺结核。
弗雷泽和弗里德曼（1967）观察到一个可能患有X连锁白内障的家庭。
Krill等人（1969年）描述了一个令人信服的X连锁系谱。缝合白内障是半合子男性的早期表现。Goldberg和Hardy（1971）描述了一个家庭，在这个家庭中，从一名男性的白内障中分离出巨细胞病毒混淆了解释（和遗传咨询），直到第二个受影响的儿子出生，并在母亲身上检测到缝合性白内障。
Crews和Bundey（1982）指出，被描述为提示X连锁遗传的白内障家系（例如，Walsh和Wegman，1937年，Fraccaro等人，1967年，Fraser和Friedmann，1967年、Krill等人，1969年和Pavone等人，1981年）可能很好地代表了男性更严重的常染色体显性遗传。
Francis等人（2002年）检查了一个4代家族的23名成员，他们分离出明显的X连锁先天性白内障。所有受影响的男性在出生后的头几个月都需要进行白内障摘除术，结果都很差。受影响的女性有非常轻微的中央核混浊，一般到第六个十年才需要治疗。Francis等人（2002年）指出，有晶状体女性白内障的出现与以往所见的任何常染色体显性白内障不同，包括缓慢进展的扇形白内障，呈核分布。没有证据表明任何受影响男性或义务携带者的NHS特征；然而，6名受影响的男性中有4人患有室间隔缺损和其他“复杂”的心脏发育异常。没有其他家庭成员有心脏异常史。受影响的男性均无子女，因此无法确认是否存在男性间传播。Coccia等人（2009年）对该家族进行了重新研究，并指出在6名受累男性中的4名患者中观察到的先天性心脏缺陷包括动脉导管、法洛四联症、室间隔缺损和主要心血管狭窄。
Coccia等人（2009年）研究了一个患有X染色体连锁先天性白内障的三代家族，其携带者母亲患有Y缝合晶状体混浊，且无其他异常。她的父亲在45岁时接受了白内障手术。她的一个受影响的儿子在6周大时被诊断出患有致密性双侧核性白内障，并在12周时进行了晶状体摘除，当时发现右眼后圆锥晶状体。两只眼睛的正常角膜直径为11毫米，轴长分别为17.9毫米和18毫米，没有青光眼的迹象。他没有NHS所特有的畸形特征，但在右耳螺旋上升翼有一个小凹坑，可能代表一个小的耳前窦。他的哥哥没有NHS特征或耳前窦，患有轻度后缝线晶状体混浊，无需手术。两个男孩都患有喉软化症，表现为吸气性喘鸣。
Fraccaro等人（1967年）通过对一个可能存在X连锁遗传的白内障家族进行连锁研究，发现了提示性证据，表明白内障基因座可能位于Xg血型基因座的可测量距离内。
Francis等人（2002年）对一个分离出明显X连锁先天性白内障的4代家系进行了连锁分析，并证实该家系与染色体Xp22.13上的3-cM区间存在连锁，两侧为标记DXS9902和DXS999，标记DXS8036的lod评分为3.64（θ=0.0）。由于杂合子女性的情况似乎完全渗透，因此还计算了显性疾病的lod分数，标记DXS8036的lod得分为4.60（θ=0.0）。
Brooks等人（2004年）对Francis等人（2002年）之前研究的X连锁先天性白内障Xp22.13的4代家系进行了单倍型分析，并将疾病间隔细化为3.2-Mb片段，两侧为标记物DXS9902和S4。筛选了几个候选基因，包括RAI2（300217），但未发现突变。
Francis等人（2002年）最初描述了一个X连锁先天性白内障Xp22.13的4代家系，Brooks等人（2004年）分析了NHS基因（300457），但没有发现突变。然而，Coccia等人（2009年）使用阵列比较基因组杂交（CGH）对该家族进行了重新研究，发现了一种复杂的重排，包括NHS、SCML1（300227）和RAI2基因嵌入重复区域的区域的三倍化（300457.0007）。进一步分析显示，NHS基因的1个拷贝缺少外显子1，另一个拷贝具有所有已知外显子，但上游被破坏，第三个拷贝完整；SCML1和RAI2的3份拷贝似乎完好无损。重排与家族中的疾病分离。Coccia等人（2009年）指出，该家族6名受累男性中有4名出现先天性心脏病的额外表型可能是由于NHS基因转录受到干扰或NHS、SCML1或RAI2基因剂量增加所致。Coccia等人（2009年）通过对另一个分离了三代X连锁先天性白内障的家族的阵列CGH和测序分析，在NHS基因的大内含子1（300457.0008）中发现了约4.8kb的缺失。这个被删除的区间包含几个高度保守的区域，可能代表潜在的启动子序列。预计这两种突变都会导致NHS基因转录调控的改变。
Fraccaro等人（1967年）指出，Stieren（1907年）和Halbertsma（1934年）的家谱是不可接受的，它们经常被引用为X连锁白内障的例子。在Stieren家系中，17名受累男性中有7名患有先天性脑积水，所有受累男性生来失明，死于抽搐。因此，他们可能患有一种复杂的综合征，而白内障只是其中的一个特征。此外，2名未受影响的男性有女儿，她们生下了受影响的儿子。Halbertsma家中，除了10名男性患者外，还有3名女性患有先天性白内障，1名患有老年性白内障。
Falls（1952年）报道了一个带状白内障和眼球震颤似乎是X连锁的家族。然而，他指出，这个家庭“没有得到充分的研究”