Shokeir和Lowry（1985）在近交Lehrerleut Hutterite群的4个同胞中发现9例。除了白内障外，所有人都很健康，生长发育正常。具体来说，没有发现代谢紊乱。智力、听力和行为正常。患者的神经系统完好无损。除了白内障外，没有其他眼部病变。
Boone等人（2016）报道了4个患有青少年白内障的Lehrerleut Hutterite家族，包括之前由Shokeir和Lowry（1985）和Gerull等人（2013）白内障患者的年龄大多在3至7岁之间，尽管有1人在26岁时出现。所有家系均符合常染色体隐性遗传。在其中2个家系中，有7人在第三到第五个十年中死于突发的明显致心律失常事件；其中6名患者还患有青少年白内障。1例青少年白内障患者的尸检显示，在冠状动脉分布正常且未发现冠状动脉血栓或血管病变的情况下，左室外侧游离壁出现心肌瘢痕和纤维化。
Abdelfatah等人（2019年）研究了两个扩展的Hutterite家族：一个Lehrerleut家族（家族600），其中三个受影响的成员之前曾由Shokeir和Lowry（1985）和Boone等人（2016）和施密德勒家族（家族290）。19名家庭成员患有双侧青少年白内障，其中14名患者还出现心律失常性心肌病，其中5名患者意外猝死，年龄从28岁到51岁不等。心脏表型包括有或无扩张的左心室心肌病。心脏MRI上观察到局限性下壁和下外侧纤维化，受累区域出现室壁运动异常。在临床上，作者观察到室性心律失常和猝死，并将其命名为心律失常性心肌病表型（见术语），尽管他们注意到3名受累同胞（家族290、II-3、II-4和II-5）表现出与经典扩张型心肌病（CMD；见115200)包括二尖瓣返流、进行性扩张和心力衰竭：其中2名同胞突然死于假定的心律失常，1名同胞接受了心脏移植。对一名已故患者（家族600，II-16）心脏组织标本的组织学检查显示，与对照心脏组织相比，心肌细胞肥大和间质纤维化明显增多，胶原沉积增加。患者组织的透射电镜显示，所有心肌细胞核异常伸长，核膜内陷，外周异染色质凝集。心脏病的最早迹象是在一名15岁男孩（290家族，III-21）身上发现的，他在心脏MRI上表现出轻微变化；其他6名患者，年龄均在22岁以下，没有任何心肌病迹象。受影响的家庭成员均未出现临床上明显的骨骼肌疾病。
Abdelfatah等人（2019年）区分心律失常性心肌病和致心律失常性心肌病（参见ARVD1，107970). 在致心律失常性心肌病中，右心室心肌（通常是右心室和右心室）被纤维组织和脂肪组织所取代。Abdelfatah等人（2019年）注意到他们的患者在心脏成像上没有右心室受累，在尸检组织的组织学上没有脂肪组织替换，并且他们的患者都没有达到ACM的诊断工作组标准。
使用来自2个近亲Lehrerleut Hutterite家族及其父母的3名青少年白内障患者的外显子组数据，Boone等人（2016）进行全基因组自合子作图，并在染色体6p22.2-p21.31上鉴定出9.5-Mb的自合子区域，这3名患者共享该区域，但健康父母没有该区域。基于SNP的精细映射将临界区间缩小到0.5到2.9 Mb的子区域（6p21.32-p21.31）。
在4个Lehrerleut-Hutterite家族的17名受累成员中，分离出6p21.32-p21.31的常染色体隐性青少年白内障，Boone等人（2016）确定LEMD2基因错义突变的纯合子（T38G；616312.0001)这4个家系都与白内障分离，在公共变异数据库中没有发现。在2个家族中，6名青少年白内障患者也经历了心脏性猝死（SCD）。在来自一个家族（AR-900）的“同胞2”中，先前由Gerull等人（2013）作为“L家族”，DSC2基因无义突变的纯合性（Q554X；125645.0005)在一名患有SCD的患者中被确认。然而，Q554X变异体在患有白内障的个体中不存在，该个体来自同一个患有SCD的Hutterite家族的另一个同胞，并且在其他5名患有SCD白内障患者的专性携带者父母中也不存在。Boone等人（2016）结论是，Q554X DSC2变异体不能解释哈特特人家族中的SCD，而之前研究的同胞2除外。注意到发病年龄可变和外显率降低是遗传性心肌病的特征，作者认为青少年白内障和猝死可能都是由LEMD2基因突变引起的。
在患有青少年白内障并伴有或不伴有心律失常性心肌病的2个哈特特家族的19个成员中，1个Lehrerleut家族之前由Shokeir和Lowry（1985）和Boone等人（2016）（家族600）和另一个Schmiedeleut家族（家族290），Abdelfatah等人（2019年）确定LEMD2基因中L13R突变的纯合子。L13R的纯合性也在1名明显未受影响的携带者中得到鉴定，该携带者是一名13岁的无白内障女孩，据信为症状前患者。对Schmiedeleut Hutterite个体的遗传数据库进行分析，包括98个完全测序的个体和1317个输入基因型的个体，估计在整个队列中的携带者频率为0.125，表明该疾病可能对该人群有很大影响。
Saebo（1949）研究了17个患有先天性或青少年白内障的家庭。8个家庭中有两个或多个同胞受到影响。在9个家庭中，父母是近亲，在5个家庭中是表亲。在1个家族中，先证者患有视网膜色素变性(268000)其中白内障是已知的并发症。在另一个家族中，先证者患有视网膜色素变性和先天性耳聋（Usher综合征，276900). 塞浦路斯发现最近遗传的先天性白内障Merin等人（1972年）.
Forsius等人（1992年）在阿兰德群岛发现了15例青少年白内障病例，该岛约有23000名居民。其中12例属于2个不同家系的7个同胞，3例明显散发；这2个白内障家系在最近6～10代之间没有系谱联系。其中一例散发病例表现为腭裂矫正和染色体异常。在另一个散发病例中，母亲可能在妊娠早期感染风疹。在第三个散发病例中，白内障合并部分无虹膜，但该患者与其中一个白内障家系有多个系谱联系。在7个兄弟姐妹中，有5个兄弟姐妹检测到父母血缘关系，其中一些兄弟姐妹在多个祖先水平上。除了白内障，所有患者都很健康，智力、行为、听力、生长发育正常。