此条目使用数字符号(#),因为有证据表明,多种类型的白内障(CTRCT5)是由编码热休克转录因子-4(HSF4;602438)在染色体16q22上。
据报道,分离白内障的家系数量惊人克里德兰(1918),希尔伯特(1912),Jankiewicz和Freeberg(1956),凯泽(1952),克纳普(1926)、和马纳(1949)等等。荷兰家庭报道马尔纳(1949)共有8代132人受影响,主要为带状白内障,部分受核性、前极性或星状白内障影响。混浊是进行性的,并建议“预期”(在连续几代中逐渐提前发病)。Marner等人(1989)对这个家庭进行了跟踪调查。
Bu等人(2002)据报道,一个患有板层性白内障的中国大家族的受累成员被描述为具有透明胚胎核的核周型晶状体混浊。观察到的最早发病年龄为15个月。
毛梅尼(1979)研究了一个家系,其中10名成员超过3代,患有后极性白内障,晶状体逐渐混浊,导致手术,年龄从出生的第一年到39岁不等。血统显示为父子传播。连锁分析显示结合珠蛋白之间没有交叉(140100)染色体16q22和后极性白内障上的标记,lod评分为1.8(θ=0.0)。
Richards等人(1984年)检查了21名罹患和39名未罹患后极性白内障的家族成员,这些家族成员均为常染色体显性遗传。在该家族中,结合珠蛋白和白内障之间的最大lod评分为2.109(θ=0.1)。
Eiberg等人(1988年)研究了丹麦一个患有白内障的大家庭马纳(1949)并发现了与结合珠蛋白联系的有力证据(140100)在16号染色体上;男性和女性的lod得分=8.33,θ=0.05。另请参见Marner等人(1989).
Bu等人(2002)对一个中国板层性白内障家系进行了全基因组连锁分析,发现该疾病与16号染色体上5.11-cM区域的遗传有关。
白内障在家系中的传播模式马纳(1949)符合常染色体显性遗传。
Bu等人(2002年)在HSF4基因中发现了错义突变(602438.0002)据报道,丹麦白内障患者家庭中受影响的成员马纳(1949)和研究者Eiberg等人(1988年)他们还发现了HSF4基因的突变(602438.0001;602438.0003-602438.0004)在一个患有板层性白内障的中国大家庭的受累成员中。
Hejtmancik(1998)表中列出了8种已发现分子缺陷的白内障动物模型。
据报道,一个患有白内障的家庭哈曼(1910),合并手指畸形。