此条目使用数字符号（#），因为多种类型的白内障（CTRCT6）是由1p36号染色体上EPHA2基因（176946）的杂合突变引起的。
研究发现，EPHA2基因突变可导致多种类型的白内障，包括后极性白内障、先天性完全性白内障、完全性白内障和年龄相关性白内障。
本条目的首选标题/符号以前是“白内障，后极，1；CTPP1和“白内障，与年龄相关的皮层，2；ARCC2’以前是一个独特的条目。
在Nettleship家族（Nettleship190912）中，存在先天性后极性混浊，儿童期出现散在的皮质混浊，并发展为完全性白内障。Tulloh（1955）描述了5代中受影响的15人。Valk和Binkhorst（1956）描述了两代人的相关无脉络膜和近视。
Ionides等人（1997年）报告了一个常染色体显性后极性白内障家族的10名受累成员。所有病例的不透明都是双侧的，由一个界限清楚的斑块组成，斑块局限于晶状体后极，直径从0.5毫米到3毫米不等。由于后极性白内障靠近眼睛的光学中心，因此对视力有显著影响。医院记录显示，不透明通常在出生时出现，或在出生后的头几个月内出现，但晶状体其他部位不随年龄增长而加重。没有证据表明存在后圆孔或高度近视，也没有其他眼部或全身异常家族史。
McKay等人（2005年）研究了一个6代塔斯马尼亚家族分离的常染色体显性遗传先天性白内障，这是Burdon等人（2004年）之前研究的，其中13名患者中大多数是老年人和无晶状体患者，没有术前临床记录，尽管有2名患者的白内障被描述为“完全性”大多数患者在出生后不久即被确诊，白内障手术的平均年龄为3岁4个月。在12例无晶状体患者中，11例有眼球震颤，2例有外斜视，4例有内斜视，以及4例有双侧无晶状体青光眼。其中一名义务携带者是有晶状体眼，视力良好，但无法进行裂隙灯检查。该家族中未发现其他眼部或全身异常。
Shiels等人（2008年）研究了一个4代高加索家族分离的无全身异常的常染色体显性后极性白内障。眼科记录表明，白内障通常在双眼表现为后囊膜下的圆盘状混浊，并有后囊膜圆锥的迹象。在3名受累个体中，混浊进展到影响晶状体中央（核）和前极区。一名患者还患有单眼弱视，另外两名患者出现斜视，需要进行矫正手术。诊断年龄从出生到15岁，手术年龄从0到44岁；手术后矫正视力在20/20至20/70之间。
Ionides等人（1997年）根据对单个家族的研究，将常染色体显性后极性白内障（以其为标志的CPP）映射到染色体1p。标记物D1S508和D1S468的lod得分显著阳性；多点分析得出标记D1S508和D1S468之间的最大lod得分为3.48（θ=0.07）。然而，根据单倍型数据，Ionides等人（1997年）得出结论，CPP基因座可能位于端粒间隔1pter-D1S2845，其中包括临床上独特的Volkmann先天性白内障的基因座（CCV；115665）。
在一个6代塔斯马尼亚家族分离的常染色体显性先天性全白内障中，Burdon等人（2004年）先前进行了研究，发现5个已知晶体蛋白基因的突变为阴性，McKay等人（2005年）使用微卫星标记对已知白内障基因座进行连锁分析，在染色体1p的端粒处，D1S507和D1S2644的2点lod得分分别为4.21和3.23（θ=0.0）。多点分析得出最大位置和lod得分分别为5.61和5.44。在2名受累个体中进行重组，在着丝粒标记D1S199和端粒标记D1S228之间定义了一个6-Mb的关键区域，该区域包含30个命名基因，其中18个已知在眼睛中表达。McKay等人（2005年）注意到，该区域与Eiberg等人（1995年）定义的CCV的端粒区域相比为6 Mb，并得出结论，在染色体1p的端粒区至少有2个基因易感ADCC。
Shiels等人（2008年）对一个患有常染色体显性后极性白内障的4代白种人家族进行了全基因组连锁分析，并在1p染色体上获得了3.3的参数化多点lod评分；单倍型分析确定了1p36上rs707455和rs477558之间约10-Mb的常见病间隔，与所有12名受影响个体的疾病共同隔离。使用简单串联重复序列（STR）标记对所有18个家族成员进行基因分型，证实白内障基因座位于D1S214和D1S2644之间约12Mb的间隔，与1p36上的SNP间隔一致。
Shiels等人（2008年）在一个与年龄相关的核性和皮质性白内障的病例对照队列中进行了候选基因关联分析，发现与1p染色体EPHA2区域SNP的提示性关联（皮质性白内障在rs11260867下小于0.007，皮质性和/或核性白内障在rs7543472下小于0.01）。
Zhang等人（2009）在一个分离常染色体显性后极性先天性白内障的5代汉族家庭中进行了2点连锁分析，并在染色体1p36的D1S552获得了3.61（θ=0.0）的最大lod评分。单倍型分析和McKay等人（2005年）研究的澳大利亚家系的公开数据将标记D1S436和D1S199之间的临界区域缩小为4-Mb。
Jun等人（2009年）从Beaver Dam Eye Study（BDES，在威斯康星州Beaver Dam's人群中进行）中确定了与染色体1p36上标记相关的家族（Iyengar等人，2004年），并对34个个体的EPHA2基因进行了重新测序。在发现或证实的13个EPHA2变体中，有4个在来自494个BDES家族的1401个个体中进行了基因分型，而一个非同义变体（R721Q；176946.0005）表现出最强的相关性（皮质性白内障p=2 x 10（-8），严重皮质性白内障p=8 x 10（-5））。Jun等人（2009）随后对这4个SNP和15个额外SNP进行了基因分型，这些SNP覆盖了BDES家族中至少90%的EPHA2基因和另外2个白人群体（英国双眼研究中172个家族中的185名个体，澳大利亚蓝山眼研究中的1470名无关个体），并发现EPHA2基因至少包含两个相对独立的连锁不平衡块，一个位于5素数端，另一个位于3素数端。单一SNP关联、单倍型关联和荟萃分析一致表明，在基因的3素数（rs7548209和rs3754334）和5素数（rs3768293、rs6603867和rs6678616）区域存在2个独立的关联信号，rs6678616与年龄相关性皮质性白内障的相关性最强（综合p=10（-4））。
Shiels等人（2008）、Zhang等人（2009）和Jun等人（2009年）报告的家族中CTRCT6的传播模式与常染色体显性遗传一致。
Shiels等人（2008年）在一个4代白种人家族中发现了EPHA2基因（G948W；176946.0001）中的杂合错义突变，该突变在192名对照组中未发现。年龄相关性皮质性白内障和核性白内障病例对照队列中的候选基因关联分析表明，与1p染色体EPHA2区域SNP的提示性关联（皮质性白内障的rs11260867小于0.007，皮质性和/或核性白内障的rs7543472小于0.01）。
Zhang等人（2009年）在一个分离出常染色体显性后极性先天性白内障定位到1p36的5代汉族家庭中，发现EPHA2基因（T940I；176946.0002）中存在一个杂合突变，该突变存在于所有7个受影响的家庭成员中，但在6个未受影响的家族成员或202个不相关的中国对照中未检测到。Zhang等人（2009年）随后对英国和澳大利亚常染色体显性白内障家系的EPHA2基因进行了测序，之前分别由Ionides等人（1997年）和McKay等人（2005年）进行了研究，并分别鉴定了杂合子2-bp缺失（176946.0003）和剪接位点突变（176946.0 004）。
在一个患有年龄相关性皮质性白内障的大家族中，Jun等人（2009年）对EPHA2基因进行了测序，发现非同义变异体R721Q（176946.0005）与表型共分离。美国、英国和澳大利亚3个独立的白种人研究人群中罕见的“A”等位基因频率分别为0.6%、0%和0.2%；作者表示，0.1%至0.2%可能代表这种罕见变异的真实种群估计值。在70岁或以上的杂合子个体中，风险等位基因的外显率为78%。功能分析表明，R721Q在体外显著改变EPHA2信号传导和细胞调节。