在一个叫沃尔克曼的丹麦大家族中,Lund等人(1992年)观察到常染色体显性遗传性先天性白内障的不同表现。在生命的第一个十年中出现了渐进性视力丧失,大多数发生在3-4岁。进展率各不相同,但所有受影响的人最终都需要手术,其中大多数是在生命的第一或第二个十年。
Eiberg等人(1995年)在D1S243位点建立CCV与短串联重复序列多态性的紧密连锁;男性的最大lod=14.04,θ为0.025,女性为0.00,外显率为0.90。与其他标记物的比较表明,CCV位于GDH远端1p的端粒部分(138090),位于1pter-p36.13。烯醇化酶-1(ENO1)基因;172430)位于同一区域。这被认为是一个候选基因,因为ENO1编码tau-crystallin;然而,1个家族表现为遗传性红细胞烯醇化酶部分缺乏(Lachant等人,1986年)没有白内障的迹象。
Hejtmancik(1998)提出了一个包含9个基因座的表,其中包括这一个基因座,该基因座与非综合征性白内障有关,并被映射到特定的染色体位点。此外,还列出了八种已发现分子缺陷的白内障动物模型。
联系研究Lund等人(1992年)显示CCV与CRYG无关联(123660)或至Fy(110700),分别位于2号染色体和1号染色体上,已证明与先天性白内障有关。16号染色体上的位置,这是另一个丹麦大家族中Marner白内障突变的位点(116800),也被排除在外。这些发现证实了先天性白内障的异质性。
在苏格兰邓迪的苏格兰东部输血服务处查明的一个三代家庭中,Huang等人(1996)发现一种白内障致突变与称为Evans表型的RH型常染色体显性异常共同分离。地理位置和遗传连锁表明白内障的形式可能与丹麦家族相同。红细胞Evans表型由RH基因的杂合外显子2-6产生(111680)转移到RHCE基因(111700).沃伯格(1996)据报道,她的同事汉斯·艾伯格(Hans Eiberg)在这个家族中没有发现与Rh有联系的证据。