条目-%115660-白内障7例；CTRCT7型-OMIM公司

 
ICD公司+
%115660

CATARACT 7；CTRCT7型


备选标题；符号

颈动脉型CATARACT 7
先天性颈内型白内障，1；CCA1公司


细胞遗传学位置：24年第17季度   基因组坐标（GRCh38）：17:64,600,001-72,900,000


基因-表型关系
位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
24年第17季度 白内障7 115660 广告 2
临床简介
 
表型系列
 

眼睛
-周围蓝色和白色同心层不透明，偶有放射状中央病变
-轻度失明
继承
-常染色体显性
▲关闭
白内障-PS116200型-51个条目
位置 表型 继承 表型
映射键 		表型
MIM编号 		基因/位点 基因/位点
MIM编号
1翼-p36.13 白内障8，多种类型 广告 2 115665 CTRCT8型 115665
第16.32页 ?白内障49 广告 三 619593 PANK4系列 606162
第16.13页 白内障6，多种类型 广告 三 116600 EPHA2型 176946
第13页 白内障34，多种类型 三 612968 狐狸3 601094
第1季度21.2 白内障1，多种类型 广告 三 116200 GJA8公司 600897
第2页，第24页 白内障29，珊瑚状 广告 2 115800 CTRCT29型 115800
第2页 白内障27，核进展性 2 607304 CTRCT27型 607304
第2季度33.3 白内障4，多种类型 广告 三 115700 CRYGD公司 123690
第2季度33.3 白内障2，多种类型 广告 三 604307 中铁二局 123680
第2季度33.3 白内障39，多种类型，常染色体显性 广告 三 615188 CRYGB公司 123670
第2季度35 ?白内障42 广告 三 115900 CRYBA2公司 600836
第21.31页 白内障18，常染色体隐性遗传 应收账 三 610019 财务报告1 607182
第3季度22.1 白内障12，多种类型 广告 三 611597 BFSP2型 603212
第3季度27.3 白内障20，多种类型 广告 三 116100 CRYGS公司 123730
第46.1页 ?白内障41 广告 三 116400 WFS1型 606201
6p24.3-p24.2页 成人i型白内障13例 应收账 三 116700 GCNT2号机组 600429
第61.31页 青少年白内障46 应收账 三 212500 发光二极管2 616312
2012年第6季度 {白内障28，年龄相关的皮层，对}的易感性 2 609026 CTRCT28型 609026
第7季度34 白内障38，常染色体隐性遗传 应收账 三 614691 AGK公司 610345
9季度13季度22 白内障26，多种类型 2 605749 控制26 605749
9季度21.12-季度21.13 ?白内障50伴或不伴青光眼 广告 三 620253 TRPM3号机组 608961
9季度22.33 白内障36 应收账 三 613887 TDRD7（TDRD7） 611258
第10页，共13页 白内障30，粉状 广告 三 116300 VIM公司 193060
10季度23.31 白内障47，青少年，伴微小角膜 广告 三 612018 SLC16A12型 611910
10季度24.2 白内障48 应收账 三 618415 DNMBP公司 611282
10季度24.32 白内障11，多种类型 广告,应收账 三 610623 PITX3接口 602669
10季度24.32 白内障11，综合征，常染色体隐性遗传 广告,应收账 三 610623 PITX3接口 602669
11季度23.1 白内障16，多种类型 广告,应收账 三 613763 CRYAB公司 123590
12季度13.3 白内障15，多种类型 广告 三 615274 MIP公司 154050
12季度24.2季度24.3 白内障37，常染色体显性 广告 2 614422 CTRCT37型 614422
2011年第13季度 白内障14，多种类型 广告 三 601885 GJA3公司 121015
2014年第22季度第23季度 白内障32，多种类型 广告 2 115650 CTRCT32型 115650
15季度21-季度22 白内障25 2 605728 控制25 605728
16季度22.1 白内障5，多种类型 广告 三 116800 高铁四号线 602438
16季度23.2 白内障21，多种类型 广告 三 610202 MAF公司 177075
第17页，共13页 白内障24，前极 广告 2 601202 CTRCT24型 601202
17季度11.2 白内障10，多种类型 广告 三 600881 CRYBA1公司 123610
2012年第17季度 ?白内障43 广告 三 616279 UNC45B型 611220
24年第17季度 白内障7 广告 2 115660 CTRCT7型 115660
2013年第19季度 白内障35，先天性核 应收账 2 609376 CTRCT35型 609376
19问题13.13问题13.2 ?白内障45 应收账 三 616851 SIPA1L3系统 616655
19季度13.41 白内障19，多种类型 广告,应收账 三 615277 直线电机2 154045
20页12.1 白内障33，多种类型 广告,应收账 三 611391 BFSP1型 603307
2012年第20季度 白内障31，多种类型 广告 三 605387 CHMP4B型 610897
21季度22.3 白内障9，多种类型 广告,应收账 三 604219 CRYAA公司 123580
21季度22.3 白内障44 应收账 三 616509 LSS公司 600909
2013年第22季度 白内障22 广告,应收账 三 609741 CRYBB3型 123630
2013年第22季度 白内障3，多种类型 广告 三 601547 CRYBB2公司 123620
22季度12.1 白内障23 广告 三 610425 CRYBA4公司 123631
22季度12.1 白内障17，多种类型 广告,应收账 三 611544 CRYBB1公司 600929
Xp22.2-p22.13型 白内障40，X连锁 特大号 三 302200 英国国家医疗服务体系 300457
▲关闭

文本

▼ 描述

天蓝色白内障，首次描述为沃格特（1922）是一种常染色体显性早发性双侧白内障，具有完全外显率。新生儿在18至24个月龄之前都没有症状，这时可以通过在胎儿晶状体核浅层首先形成的微小的蓝色或白色混浊来通过狭缝检查进行临床诊断。混浊在成人晶状体核和皮质中进行，形成同心层，中央病变呈放射状。组织学上，病变看起来是晶状体纤维之间的锥形空腔。白内障进展缓慢，因此患者可能在16至35岁之间进行晶状体摘除术(Armitage等人，1995年).

该条目的首选标题/符号为“白内障，先天性，天王星型，1；CCA1。”

▼ 临床特征

Kivlin等人（1985年）据报道，一个大家庭的受影响成员分离出“幼年”天蓝白内障。在这个家庭的后续调查中，Armitage等人（1995年）以白内障发病早、进展快为特征。受影响的新生儿在18至24个月龄前均无症状，此时可通过在胎儿晶状体核浅层出现微小的蓝色或白色混浊，通过狭缝检查进行临床诊断。Armitage等人（1995年）建议将蓝斑白内障归类为发育性白内障，而不是先天性白内障。混浊在整个成人晶状体核和皮层进行，形成同心层，中央病变呈放射状。

▼ 映射

Armitage等人（1995年）在一个大型4代系谱中进行了连锁分析，最初由Kivlin等人（1985年），其中蓝绿色白内障分离。全基因组搜索通过与DNA标记的连锁将该疾病映射到17q24。半乳激酶基因(604313)定位于同一区域，并被调查为天蓝星白内障的可能突变位点。

Hejtmancik（1998）提出了一个包含9个基因座的表，其中包括这一个基因座，这些基因座与非综合征性白内障有关，并被映射到特定的染色体位点。此外，还列出了八种已发现分子缺陷的白内障动物模型。

▼ 参考文献

  1. 阿米蒂奇，M.M.，基夫林，J.D.，费雷尔，R.E。进展性早发性白内障基因定位于人类染色体17q24。自然遗传学。9: 37-40, 1995.[公共医学：7704021,相关引文][全文]

  2. 海特曼奇克，J.F。白内障的遗传：我们的视力变得更清晰。（编辑）Am.J.Hum.遗传学。62: 520-525, 1998.[公共医学：9497271,相关引文][全文]

  3. Kivlin，J.、Lovrien，E.、George，C.、Cannon，L.、Maumenee，I。青光眼白内障与前列腺素原（PGP）之间的联系。（摘要）细胞遗传学。细胞遗传学。仅限于1985年的40:669。

  4. 沃格特，A。Die Spezifitat angeborener und erworbener Starformen毛皮Die einzelnen Linsenzonen。阿尔布雷希特·冯·格雷夫斯拱门。克林。实验眼科。108: 219-228, 1922.


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2013年5月8日
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2012年10月1日
Marla J.F.O'Neill-更新日期：6/21/2006
维克托·麦库西克-更新日期：9/20/1999
维克多·A·麦库西克-更新时间：1998年5月7日
Moyra Smith-更新日期：12/18/1996
创建日期：
维克托·麦库西克：1990年10月23日
编辑历史记录：
卡罗尔：2016年7月6日
卡罗尔：2013年5月8日
卡罗尔：2013年4月29日
卡罗尔：2012年10月1日
特里：2012年10月1日
卡罗尔：2007年5月15日
wwang:2006年6月21日
特里：2006年6月21日
脱发：2004年10月21日
阿洛佩兹：2004年3月18日
米格罗斯：1999年11月24日
卡罗尔：1999年9月28日
特里：1999年9月20日
日期：1998年10月12日
阿洛佩兹：1998年6月8日
阿洛佩兹：1998年5月13日
特里：1998年5月7日
标记：12/18/1996
特里：1996年12月17日
卡罗尔：1995年1月20日
mimadm:1994年6月25日
卡罗尔：1992年3月31日
超级模特：1992年3月16日
卡罗尔：1990年10月23日

%115660

白内障7例；CTRCT7型


备选标题；符号

颈动脉型CATARACT 7
先天性颈内型白内障，1；CCA1公司


SNOMEDCT公司：204138006;  ORPHA公司：91492, 98989, 98992;  做：0110260;  


细胞遗传学位置：17q24   基因组坐标（GRCh38）：17:64600001-72900000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键
24年第17季度 白内障7 115660 常染色体显性 2

文本

描述

天蓝色白内障是Vogt（1922）首次描述的一种常染色体显性早发性双侧完全外显白内障。新生儿在18至24个月龄之前都没有症状，这时可以通过在胎儿晶状体核浅层首先形成的微小的蓝色或白色混浊来通过狭缝检查进行临床诊断。混浊在成人晶状体核和皮质中进行，形成同心层，中央病变呈放射状。组织学上，病变似乎是晶状体纤维之间的锥形空洞。白内障进展缓慢，因此患者可能在16至35岁之间进行晶状体摘除术（Armitage等人，1995年）。

该条目的首选标题/符号为“白内障，先天性，天王星型，1；CCA1。”

临床特征

Kivlin等人（1985年）报告了一个大家庭的受影响成员分离出的“幼年”天蓝白内障。在对该家族的随访中，Armitage等人（1995年）将白内障描述为早期发病和进行性白内障。受影响的新生儿在18至24个月龄前均无症状，此时可通过在胎儿晶状体核浅层出现微小的蓝色或白色混浊，通过狭缝检查进行临床诊断。Armitage等人（1995年）建议将天蓝白内障归类为发育性白内障，而不是先天性白内障。混浊在整个成人晶状体核和皮层进行，形成同心层，中央病变呈放射状。

映射

Armitage等人（1995年）对一个4代大家系进行了连锁分析，Kivlin等人（1985年）最初报道了该家系中分离出的蓝斑白内障。全基因组搜索通过与DNA标记的连锁将该疾病映射到17q24。半乳激酶基因（604313）定位于同一区域，并被调查为蓝斑白内障的可能突变位点。

Hejtmancik（1998）提出了一个包含9个基因座的表，其中包括这一个基因座，该基因座与非综合征性白内障有关，并被映射到特定的染色体位点。此外，还列出了八种已发现分子缺陷的白内障动物模型。

参考文献

  1. Armitage，M.M.、Kivlin，J.D.、Ferrell，R.E。一个进行性早发性白内障基因定位于人类染色体17q24。自然遗传学。9: 37-40, 1995.[公共医学：7704021][全文：https://doi.org/10.1038/ng0195-37]

  2. 海特曼奇克，J.F。白内障的遗传：我们的视力变得更清晰。（编辑）Am.J.Hum.遗传学。62: 520-525, 1998.[公共医学：9497271][全文：https://doi.org/10.1086/301774]

  3. Kivlin，J.、Lovrien，E.、George，C.、Cannon，L.、Maumenee，I。天蓝白内障与PGP的相关性。（摘要）细胞遗传学。细胞遗传学。仅限于1985年的40:669。

  4. 沃格特，A。Die Spezifitat angeborener und erworbener Starformen毛皮Die einzelnen Linsenzonen。阿尔布雷希特·冯·格雷夫斯拱门。克林。实验眼科。108:219-2281922年。


贡献者：
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2013年5月8日
Marla J.F.O'Neill-更新时间：2012年10月1日
Marla J.F.O'Neill-更新日期：6/21/2006
维克托·麦库西克-更新日期：9/20/1999
维克多·A·麦库西克-更新时间：1998年5月7日
Moyra Smith-更新日期：12/18/1996

创建日期：
维克托·麦库西克：1990年10月23日

编辑历史记录：
卡罗尔：2016年7月6日
卡罗尔：2013年5月8日
卡罗尔：2013年4月29日
卡罗尔：2012年10月1日
特里：2012年10月1日
卡罗尔：2007年5月15日
wwang:2006年6月21日
特里：2006年6月21日
阿洛佩兹：2004年10月21日
阿洛佩兹：2004年3月18日
米格罗斯：1999年11月24日
卡罗尔：1999年9月28日
特里：1999年9月20日
dkim:12/10/1998
阿洛佩兹：1998年6月8日
阿洛佩兹：1998年5月13日
特里：1998年5月7日
标记：12/18/1996
特里：1996年12月17日
卡罗尔：1995年1月20日
mimadm:1994年6月25日
卡罗尔：1992年3月31日
超级模特：1992年3月16日
卡罗尔：1990年10月23日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。
打印日期：2024年6月3日