临床简介-#274150-血栓形成性血小板减少性紫癜，遗传性；TTP公司-OMIM公司
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血栓性血小板减少性紫癜，遗传性；TTP公司


继承
-常染色体隐性

呼吸系统
肺
-急性呼吸窘迫综合征（罕见）

腹部
肝脏
-黄疸，新生儿

泌尿生殖的
肾脏
-肾功能障碍

皮肤、指甲和头发
皮肤
-黄疸，新生儿

神经病学
中枢神经系统
-波动性神经症状
- 局部神经系统症状
- 意识障碍
- 困惑
- 颤抖

代谢特征
-发烧

血液学
-微血管病性溶血性贫血（Coomb阴性）
- 血小板减少
- 血栓微血管病（终末小动脉和毛细血管中血小板和纤维蛋白的透明血栓）
- 网织红细胞增多症
- 血吸虫细胞

实验室异常
-血红蛋白降低
- 血清乳酸脱氢酶（LDH）升高
- 血清结合珠蛋白降低
- 蛋白尿
- 显微镜血尿
- 血尿素氮（BUN）增加
- 肌酐增加
- 血浆中的超大血管性血友病因子（UL-vWF）

其他
-遗传异质性
- 由妊娠、药物、化疗、癌症、骨髓移植、感染引发
- 家族型-vWF-离开蛋白酶的体质缺陷
- 获得型-存在对vWF-分离蛋白酶的抑制性自身抗体（IgG）
- 在成人中，可能被认为是溶血性尿毒综合征（HUS，235400)

分子基础
-由von Willebrand-cleaving蛋白酶基因（ADAMTS13，604134.0001)


贡献者：
Cassandra L.Kniffin-更新时间：2009年6月24日
Cassandra L.Kniffin-修订日期：2002年7月2日
创建日期：
约翰·杰克逊：1995年6月15日
编辑历史记录：
乔安娜：2011年11月19日
乔安娜：2010年7月1日
乔安娜：2010年7月1日
ckniffin:2009年6月24日
乔安娜：2002年7月2日
乔安娜：2002年7月2日
ckniffin:2002年7月2日

#274150

血栓性血小板减少性紫癜，遗传性；TTP公司


SNOMEDCT公司：373420004;  ORPHA公司：54057, 93583;  做：10772;  


继承
-常染色体隐性

呼吸系统
肺
-急性呼吸窘迫综合征（罕见）

腹部
肝脏
-黄疸，新生儿

泌尿生殖的
肾脏
-肾功能障碍

皮肤、指甲和头发
皮肤
-黄疸，新生儿

神经病学
中枢神经系统
-波动性神经症状
- 局部神经系统症状
- 意识障碍
- 困惑
- 颤抖

代谢特征
-发烧

血液学
-微血管病性溶血性贫血（Coomb阴性）
- 血小板减少
- 血栓微血管病（终末小动脉和毛细血管中血小板和纤维蛋白的透明血栓）
- 网织红细胞增多症
- 血吸虫细胞

实验室异常
-血红蛋白降低
- 血清乳酸脱氢酶（LDH）升高
- 血清结合珠蛋白降低
- 蛋白尿
- 显微镜血尿
- 血尿素氮（BUN）增加
- 肌酐增加
- 血浆中的超大血管性血友病因子（UL-vWF）

其他
-遗传异质性
- 由妊娠、药物、化疗、癌症、骨髓移植、感染引发
- 家族型-vWF-离开蛋白酶的体质缺陷
- 获得型-存在对vWF-分离蛋白酶的抑制性自身抗体（IgG）
- 在成人中，可能被认为是溶血性尿毒症综合征谱的一部分（HUS，235400）

分子基础
-由von Willebrand-cleaving蛋白酶基因突变引起（ADAMTS13，604134.001）


贡献者：
Cassandra L.Kniffin-更新时间：2009年6月24日
Cassandra L.Kniffin-修订日期：2002年7月2日

创建日期：
约翰·杰克逊：1995年6月15日

编辑历史记录：
乔安娜：2011年11月19日
乔安娜：2010年7月1日
乔安娜：2010年7月1日
ckniffin:2009年6月24日
乔安娜：2002年7月2日
乔安娜：2002年7月2日
ckniffin:2002年7月2日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
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打印日期：2024年6月3日