临床简介-#190330-TRICHOMEGALY;TCMGLY公司-OMIM公司
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TRICHOMEGALY公司;TCMGLY公司


继承
-常染色体隐性遗传

头部和颈部
面对
-脸颊和前额多毛,轻度
眼睛
-不寻常的长睫毛
- 眉毛多毛,轻度

皮肤、指甲和头发
头发
-体毛比正常长
- 体毛长度变异性增加
- 生长期与休止期比率向生长期转变
- 不寻常的长睫毛

分子基础
-由成纤维细胞生长因子5基因(FGF5,165190.0001)


贡献者:
Marla J.F.O'Neill-修订日期:2014年4月8日
创建日期:
约翰·杰克逊:1995年6月15日
编辑历史记录:
乔安娜:2014年4月8日

#190330

TRICHOMEGALY公司;TCMGLY公司


ORPHA公司:411788;  完成日期:0111566;  


继承
-常染色体隐性遗传

头部和颈部
面对
-面颊和前额多毛,轻度
眼睛
-不寻常的长睫毛
- 眉毛多毛,轻度

皮肤、指甲和头发
头发
-体毛比正常情况下长
- 体毛长度变异性增加
- 生长期与休止期比率向生长期转变
- 不寻常的长睫毛

分子基础
-由成纤维细胞生长因子5基因突变引起(FGF5165190.0001)


贡献者:
Marla J.F.O'Neill-修订日期:2014年4月8日

创建日期:
约翰·杰克逊:1995年6月15日

编辑历史记录:
乔安娜:2014年4月8日