临床简介-#116300-CATARACT 30,多种类型;CTRCT30型-OMIM公司
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CATARACT 30,多种类型;CTRCT30型


继承
-常染色体显性

头部和颈部
眼睛
-先天性白内障
- 粉状白内障
- 后极性白内障

分子基础
-由波形蛋白基因(VIM,193060.0001)


贡献者:
Joanna S.Amberger-更新日期:2021年2月4日
创建日期:
约翰·杰克逊:1995年6月15日
乔安娜:2021年2月4日
乔安娜:2017年5月21日
卡罗尔:2017年10月5日
mimadm:1995年6月15日

#116300

CATARACT 30,多种类型;CTRCT30型


ORPHA公司:91492, 98984, 98992;  做:0110248;  


继承
-常染色体显性

头部和颈部
眼睛
-先天性白内障
- 粉状白内障
- 后极性白内障

分子基础
-由波形蛋白基因突变引起(VIM,193060.0001)


贡献者:
Joanna S.Amberger-更新日期:2021年2月4日

创建日期:
约翰·杰克逊:1995年6月15日

编辑历史记录:
乔安娜:2021年2月4日
乔安娜:2017年5月21日
卡罗尔:2017年10月5日
mimadm:1995年6月15日