参考:Dhungel N等人(2015)帕金森氏病基因VPS35和EIF4G1在遗传上相互作用并收敛于α-突触核蛋白。神经元85(1):76-87

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摘要


帕金森氏病(PD)是一种常见的神经退行性疾病。一些PD基因(如PINK1和parkin)之间的功能相互作用已经确定,但其他基因是否相互作用仍不清楚。这里我们报告了两个PD基因之间意外的遗传交互作用,视频处理35和EIF4G1。我们提供证据表明,EIF4G1上调导致与蛋白质错误折叠相关的缺陷。sortilin蛋白的表达挽救了这些缺陷视频处理35,表明分拣蛋白在PD中可能起作用。我们还显示了视频处理35,EIF4G1和α-突触核蛋白,一种在帕金森病中起关键作用的蛋白质。我们将我们的发现从酵母扩展到动物模型,并表明这些相互作用在神经元和转基因小鼠中是保守的。我们的研究揭示了两个看似无关的PD基因之间意外的遗传和功能相互作用,并将它们与酵母、蠕虫和小鼠的α-突触核蛋白病理生物学联系在一起。最后,我们为未来的审讯提供了一个候选PD基因资源。

引用类型
期刊文章|研究支持,N.I.H.,校外|研究支持,非美国政府
作者
Dhungel N公司,Eleuteri S公司,锂LB,新泽西州克莱默,查特伦JW,斯宾塞B,科斯伯格K,字段JA,斯塔法K,亚当A,...全部显示
主要照明
其他照明设备
审查对象

基因本体注释


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基因/复合物 限定符 基因本体术语 方面 注释扩展名 证据 方法 来源 分配时间 参考

表型注释


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基因 表型 实验类型 突变体信息 应变背景 化学品 细节 参考

疾病注释


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基因 疾病本体术语 限定符 证据 方法 来源 分配时间 参考

法规注释


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调节器 目标 方向 监管 发生时间 方法 证据

翻译后修改


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现场 修改 修饰符 参考

交互注释


遗传相互作用

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互动者 互动者 阿勒 化验 注释 行动 表型 SGA得分 P值 来源 参考

物理交互作用

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交互程序 互动者 化验 注释 行动 修改 来源 参考

功能补充注释


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基因 物种 基因ID 应变背景 方向 细节 来源 参考