条目-#618149-OROFACIAL CLEFT 8；OFC8公司-OMIM公司

 
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#618149

口唇裂8；OFC8公司


备选标题；符号

唇裂伴或不伴腭裂，非综合征，8


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
28年第3季度 口腔面裂8 618149 三 TP63型 603273
表型系列
 


▼ 文本

此条目使用数字符号（#），因为有证据表明口腔面部裂痕-8（OFC8）是由TP63基因的杂合突变引起的(603273)在染色体3q28上。

▼ 描述

口唇裂-8（OFC8）以单侧或双侧唇裂为特征(Leoyklang等人，2006年;Basha等人，2018年).

▼ 临床特征

Leoyklang等人（2006年）据报道，一名4岁泰国女孩因手术修复双侧完全唇裂而死亡。她的父母没有受到影响。

Basha等人（2018）报告了一个先证者及其父亲患有口裂的家庭（CLP-1055）。儿子患有单侧右侧唇裂。他没有肢体畸形，没有外胚层发育不良，也没有心脏畸形。随访至3.5岁，生长发育处于正常范围。他的父亲患有单侧左侧唇裂。两人都被重新检查其他TP63疾病的轻微症状，但均未发现。

▼ 继承

OFC8在报告的家庭中的传播模式Leoyklang等人（2006年）和Basha等人（2018）符合常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

一名4岁的泰国女孩患有非综合征性口面部裂，Leoyklang等人（2006年）在TP63基因（R313G；603273.0021).

在一个先证者及其父亲患有口腔面部裂-8的家庭（CLP-1055）中，Basha等人（2018）2-bp重复的杂合性鉴定(603273.0029)在TP63基因中。通过外显子组测序发现的突变与家族中的表型分离，并且在gnomAD数据库中不存在。

▼ 参考文献

  1. Basha，M.、Demeer，B.、Revencu，N.、Helaers，R.、Theys，S.、Saba，S.B.、Boute，O.、Devauchelle，B.、Francois，G.、Bayet，B.、Vikkula，M。全外显子组测序确定了家族性非综合征唇腭裂患者中10%的已知综合征突变基因的突变。医学遗传学杂志。55: 449-458, 2018.[公共医学：29500247,相关引文][全文]

  2. Leoyklang，P.、Siriwan，P.和Shotelersuk，V。非综合征性唇裂中p63基因的突变。（信件）医学遗传学杂志。第43页：e28，2006年。注：电子文章。[公共医学：16740912,图像,相关引文][全文]


创建日期：
卡罗尔·博奇尼（Carol A.Bocchini）：2018年10月14日
编辑历史记录：
卡罗尔：2021年12月29日
卡罗尔：2020年7月2日
卡罗尔：2018年10月15日
颂歌：2018年10月14日

#618149

口唇裂8；OFC8公司


备选标题；符号

唇裂伴或不伴腭裂，非综合征，8


ORPHA公司：199306;  完成日期：0080401;  


表型-基因关系

位置 表型 表型
MIM编号		 继承 表型
映射键		 基因/位点 基因/位点
MIM编号
28年第3季度 口腔面裂8 618149 三 TP63型 603273

文本

此条目使用数字符号（#），因为有证据表明口腔裂-8（OFC8）是由染色体3q28上TP63基因（603273）的杂合突变引起的。

描述

口腔裂-8（OFC8）以单侧或双侧唇裂为特征（Leoyklang等人，2006；Basha等人，2018）。

临床特征

Leoyklang等人（2006年）报道了一名4岁的泰国女孩的双侧完全唇裂手术修复。她的父母没有受到影响。

Basha等人（2018年）报告了一个先证者及其父亲患有口裂的家庭（CLP-1055）。儿子患有单侧右侧唇裂。他没有肢体畸形，没有外胚层发育不良，也没有心脏畸形。随访至3.5岁，生长发育处于正常范围。他的父亲患有单侧左侧唇裂。两人都被重新检查其他TP63疾病的轻微症状，但均未发现。

继承

Leoyklang等人（2006年）和Basha等人（2018年）报告的家族中OFC8的传播模式与常染色体显性遗传一致。

分子遗传学

Leoyklang等人（2006年）在一名患有非综合征性口面部裂的4岁泰国女孩身上发现了TP63基因的错义突变（R313G；603273.0021）。

在先证者及其父亲患有口面部裂-8的一个家族（CLP-1055）中，Basha等人（2018年）确定了TP63基因中2 bp重复（603273.0029）的杂合性。通过外显子组测序发现的突变与家族中的表型分离，并且在gnomAD数据库中不存在。

参考文献

  1. Basha，M.、Demeer，B.、Revencu，N.、Helaers，R.、Theys，S.、Saba，S.B.、Boute，O.、Devauchelle，B.、Francois，G.、Bayet，B.、Vikkula，M。全外显子组测序在10%的家族性非综合征性唇腭裂患者中发现了在已知综合征中突变的基因突变。医学遗传学杂志。55: 449-458, 2018.[公共医学：29500247][全文：https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105110]

  2. Leoyklang，P.、Siriwan，P.和Shotelersuk，V。非综合征性唇裂p63基因突变。（信件）医学遗传学杂志。第43页：e28，2006年。注：电子文章。[PubMed:16740912][全文：https://doi.org/10.1136/jmg.2005.036442]


创建日期：
卡罗尔·博奇尼（Carol A.Bocchini）：2018年10月14日

编辑历史记录：
卡罗尔：2021年12月29日
卡罗尔：2020年7月2日
卡罗尔：2018年10月15日
卡罗尔：2018年10月14日



注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年，约翰·霍普金斯大学。

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打印日期：2024年4月24日