条目-*616999-RNA-结合FOX1同源3;RBFOX3系列-OMIM公司
 
*616999

RNA-结合FOX1同源3;RBFOX3系列


备选标题;符号

RNA结合蛋白FOX1,秀丽隐球菌,同源,3
FOX3系列
神经核抗原;NEUN公司
己糖核苷酸结合蛋白3;人力资源预算3


HGNC批准的基因符号:RBFOX3系列

细胞遗传学位置:17季度25.3   基因组坐标(GRCh38):17:79,089,345-79,665,571 (来自NCBI)


文本

描述

RBFOX3,也称为NeuN抗原,在组织学上广泛用于检测有丝分裂后神经元。有几种RBFOX3亚型,所有这些亚型都参与前mRNA的神经元特异性选择性剪接(Dredge和Jensen,2011年).


克隆和表达

Kim等人(2009)克隆小鼠Rbfox3,他们称之为Fox3,并确定其编码神经元细胞核抗原NeuN。推导出的374-氨基酸全长蛋白(Fox3L)被预测为RNA结合蛋白。Kim等人(2009)还鉴定出Fox3剪接变异体,其编码的蛋白质在C末端附近有47个氨基酸的框内缺失和/或13个C末端氨基酸的缺失。10只小鼠组织的RT-PCR检测到Fox3仅在大脑中表达。Western blot分析显示Fox3的表观分子质量为40和50 kD。

Dredge和Jensen(2011年)发现小鼠Rbfox3的选择性剪接产生4种亚型,在45-50kD之间迁移。Rbfox3三元末端的变异通过包含或排除C末端二分体核定位信号的后半部分来调节Rbfox2的亚细胞分布。缺乏C末端延伸的Rbfox3亚型主要是细胞质。


映射

Hartz(2016)根据RBFOX3序列的比对(GenBankAK054893号)带有基因组序列(GRCh38)。


基因功能

使用人类SK-N-SH神经母细胞瘤细胞的微基因报告系统,Kim等人(2009)发现全长小鼠Fox3和Fox3亚型在C末端附近缺乏47个氨基酸,这是非肌凝蛋白重链IIB(MYH10;160776)以剂量依赖的方式。两种Fox3亚型都需要在内含子远端下游增强子内至少2个UGCAUG序列中的1个序列来指导报告系统中的N30剪接。

Dredge和Jensen(2011年)发现小鼠Rbfox3的所有亚型检测到差异调节的选择性前mRNA剪接。

使用免疫组织化学分析,Lucas等人(2014)在人类免疫缺陷病毒(HIV)脑切片中发现神经元胞浆中的NeuN反应性显著升高609423)-与对照组相比,患有认知障碍的感染者。


动物模型

Wang等人(2015)研究发现,Rbfox3-/-小鼠的脑质量和正常总体重都有所减少。与野生型室友相比,Rbvox3-/--小鼠对癫痫发作的敏感性增加,焦虑相关行为减少。在细胞水平上,Rbfox3-/-小鼠在海马齿状回中表现出异常的突触可塑性、传递和形成。


参考文献

  1. Dredge,B.K.,Jensen,K.B。NeuN/Rbfox2核和细胞质亚型差异调节Rbfox2的选择性剪接和非传感介导的衰变。《公共科学图书馆·综合》6:e215852011。注:电子文章。[公共医学:21747913,图像,相关引文][全文]

  2. P.A.哈特兹。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2016年6月22日。

  3. Kim,K.K.、Adelstein,R.S.、Kawamoto,S。鉴定神经元核(NeuN)为Fox-3,Fox-1剪接因子基因家族的一个新成员。生物学杂志。化学。284:31052-310612009年。[公共医学:19713214,图像,相关引文][全文]

  4. Lucas,C.-H.,Calvez,M.,Babu,R.,Brown,A。HIV-相关神经认知障碍(HAND)中NeuN/Rbfox3 RNA剪接因子的亚细胞定位改变。神经科学。莱特。558: 97-102, 2014.[公共医学:24215932,图像,相关引文][全文]

  5. 王宏毅、谢国富、黄国富、秦国富、周国富、董国富、陈国富、李国杰、高国富、黄国富、韩国富。RBFOX3/NeuN是海马回路平衡和功能所必需的。科学。代表5:173832015年。注:电子文章。[公共医学:26619789,图像,相关引文][全文]


创建日期:
Patricia A.Hartz:2016年6月22日
阿洛佩兹:2019年10月10日
乔安娜:2016年6月27日
mgross:2016年6月22日

*616999

RNA-结合FOX1同源3;RBFOX3系列


备选标题;符号

RNA结合蛋白FOX1,秀丽隐球菌,同源,3
FOX3系列
神经核抗原;NEUN公司
己糖核苷酸结合蛋白3;人力资源预算3


HGNC批准的基因符号:RBFOX3

细胞遗传学位置:17q25.3   基因组坐标(GRCh38):17:79089345-79665571 (来自NCBI)


文本

描述

RBFOX3,也称为NeuN抗原,在组织学上广泛用于检测有丝分裂后神经元。有几种RBFOX3亚型,均参与前mRNA的神经元特异性选择性剪接(Dredge和Jensen,2011)。


克隆和表达

Kim等人(2009年)克隆了小鼠Rbfox3,他们称之为Fox3,并确定其编码神经元核抗原NeuN。推导出的374-氨基酸全长蛋白(Fox3L)被预测为RNA结合蛋白。Kim等人(2009年)还确定了Fox3剪接变异体,其编码的蛋白质在C末端附近有47个氨基酸的框内缺失和/或13个C末端氨基酸的缺失。10只小鼠组织的RT-PCR检测到Fox3仅在大脑中表达。Western blot分析显示Fox3的表观分子质量为40和50 kD。

Dredge和Jensen(2011年)发现,小鼠Rbfox3的选择性剪接产生4种亚型,在45-50kD之间迁移。Rbfox3三元末端的变异通过包含或排除C末端二分体核定位信号的后半部分来调节Rbfox2的亚细胞分布。缺乏C末端延伸的Rbfox3亚型主要是细胞质。


映射

Hartz(2016)根据RBFOX3序列(GenBank AK054893)与基因组序列(GRCh38)的比对,将RBFOX1基因映射到染色体17q25.3。


基因功能

Kim等人(2009年)使用人类SK-N-SH神经母细胞瘤细胞的微基因报告系统发现,全长小鼠Fox3和Fox3亚型在C末端附近缺乏47个氨基酸,以剂量依赖性的方式定向非肌凝蛋白重链IIB(MYH10;160776)外显子N30的神经细胞特异性选择性剪接。两种Fox3亚型都需要在内含子远端下游增强子内至少2个UGCAUG序列中的1个序列来指导报告系统中的N30剪接。

Dredge和Jensen(2011)发现,小鼠Rbfox3的所有亚型都检测了差异调节的选择性前mRNA剪接。

使用免疫组织化学分析,Lucas等人(2014)发现,与对照组相比,人类免疫缺陷病毒(HIV;见609423)感染的认知障碍患者大脑切片中神经元的细胞质中的NeuN反应性显著升高。


动物模型

Wang等人(2015)发现,Rbfox3-/-小鼠的大脑质量和正常的全身质量都有所降低。与野生型同窝出生的小鼠相比,Rbfox3-/-小鼠对癫痫发作的易感性增加,焦虑相关行为减少。在细胞水平上,Rbfox3-/-小鼠在海马齿状回中表现出异常的突触可塑性、传递和形成。


参考文献

  1. Dredge,B.K.,Jensen,K.B。NeuN/Rbfox2核和细胞质亚型差异调节Rbfox2的选择性剪接和非传感介导的衰变。《公共科学图书馆·综合》6:e215852011。注:电子文章。[公共医学:21747913][全文:https://doi.org/10.1371/journal.pone.0021585]

  2. P.A.哈特兹。个人沟通。马里兰州巴尔的摩,2016年6月22日。

  3. Kim,K.K.、Adelstein,R.S.、Kawamoto,S。鉴定神经元核(NeuN)为Fox-3,Fox-1剪接因子基因家族的一个新成员。生物学杂志。化学。284: 31052-31061, 2009.[公共医学:19713214][全文:https://doi.org/10.1074/jbc.M109.052969]

  4. Lucas,C.-H.,Calvez,M.,Babu,R.,Brown,A。HIV-相关神经认知障碍(HAND)中NeuN/Rbfox3 RNA剪接因子的亚细胞定位改变。神经科学。莱特。558: 97-102, 2014.[公共医学:24215932][全文:https://doi.org/10.1016/j.neulet.2013.10.037]

  5. 王宏毅、谢国富、黄国富、秦国富、周国富、董国富、陈国富、李国杰、高国富、黄国富、韩国富。RBFOX3/NeuN是海马回路平衡和功能所必需的。科学。代表5:173832015年。注:电子文章。[公共医学:26619789][全文:https://doi.org/10.1038/srep17383]


创建日期:
Patricia A.Hartz:2016年6月22日

编辑历史记录:
阿洛佩兹:2019年10月10日
乔安娜:2016年6月27日
mgross:2016年6月22日