RBFOX3,也称为NeuN抗原,在组织学上广泛用于检测有丝分裂后神经元。有几种RBFOX3亚型,均参与前mRNA的神经元特异性选择性剪接(Dredge和Jensen,2011)。
Kim等人(2009年)克隆了小鼠Rbfox3,他们称之为Fox3,并确定其编码神经元核抗原NeuN。推导出的374-氨基酸全长蛋白(Fox3L)被预测为RNA结合蛋白。Kim等人(2009年)还确定了Fox3剪接变异体,其编码的蛋白质在C末端附近有47个氨基酸的框内缺失和/或13个C末端氨基酸的缺失。10只小鼠组织的RT-PCR检测到Fox3仅在大脑中表达。Western blot分析显示Fox3的表观分子质量为40和50 kD。
Dredge和Jensen(2011年)发现,小鼠Rbfox3的选择性剪接产生4种亚型,在45-50kD之间迁移。Rbfox3三元末端的变异通过包含或排除C末端二分体核定位信号的后半部分来调节Rbfox2的亚细胞分布。缺乏C末端延伸的Rbfox3亚型主要是细胞质。
Hartz(2016)根据RBFOX3序列(GenBank AK054893)与基因组序列(GRCh38)的比对,将RBFOX1基因映射到染色体17q25.3。
Kim等人(2009年)使用人类SK-N-SH神经母细胞瘤细胞的微基因报告系统发现,全长小鼠Fox3和Fox3亚型在C末端附近缺乏47个氨基酸,以剂量依赖性的方式定向非肌凝蛋白重链IIB(MYH10;160776)外显子N30的神经细胞特异性选择性剪接。两种Fox3亚型都需要在内含子远端下游增强子内至少2个UGCAUG序列中的1个序列来指导报告系统中的N30剪接。
Dredge和Jensen(2011)发现,小鼠Rbfox3的所有亚型都检测了差异调节的选择性前mRNA剪接。
使用免疫组织化学分析,Lucas等人(2014)发现,与对照组相比,人类免疫缺陷病毒(HIV;见609423)感染的认知障碍患者大脑切片中神经元的细胞质中的NeuN反应性显著升高。
Wang等人(2015)发现,Rbfox3-/-小鼠的大脑质量和正常的全身质量都有所降低。与野生型同窝出生的小鼠相比,Rbfox3-/-小鼠对癫痫发作的易感性增加,焦虑相关行为减少。在细胞水平上,Rbfox3-/-小鼠在海马齿状回中表现出异常的突触可塑性、传递和形成。