此条目使用数字符号（#），因为舞蹈病和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺功能障碍（CAHTP）是由染色体14q13上NKX2-1基因（600635）的杂合突变引起的。
另见良性遗传性舞蹈病（118700），一种表现不太严重的等位基因疾病。
舞蹈病和先天性甲状腺功能减退伴或不伴肺功能障碍（CAHTP）是一种常染色体显性遗传病，其特征是在婴儿期出现这三种特征。运动异常始于肌肉张力减退，随后发展为舞蹈病、手足徐动、肌张力障碍、共济失调和构音障碍。一些患者表现为新生儿呼吸窘迫和发育迟缓。表型在家族之间和家族内部都是可变的（Thorwarth等人总结，2014年）。
Pohlenz等人（2002年）描述了一名患有新生儿呼吸窘迫的男孩，他需要机械通气，血清促甲状腺激素（TSH；188540）轻度升高，血清甲状腺素正常。他在童年后期出现低张力，发育迟缓，步态蹒跚。到4.5岁时，他出现舞蹈样运动过度。脑部MRI正常。
Krude等人（2002年）描述了5名患有不同程度先天性甲状腺功能减退症、舞蹈病、肌张力减退和新生儿呼吸窘迫并反复肺部感染的患者。三名患者在影像学上表现为甲状腺发育不全，一名患者在新生儿期表现为甲状腺明显发育不全。所有患者的血清TSH升高，甲状腺素降低。4名年龄在3至16岁的患者患有严重的舞蹈病，1名患者在1.5岁时出现肌肉张力减退。在其中1名患者中，细胞遗传学研究发现染色体区域14q11.2-q13.3的间质缺失，包括TITF1位点。Krude等人（2002年）得出结论，这些患者的神经功能障碍很可能与甲状腺和大脑中的TITF1基因缺陷有关，而不是与甲状腺功能减退的后果有关，因为所有患者都接受了甲状腺素的充分治疗。
Asmus等人（2005年）报告了一个德国家庭，其中一位母亲和她的三个孩子都是不同父亲所生，患有先天性甲状腺功能减退症、新生儿呼吸窘迫和舞蹈病。先证者在妊娠31周时早产，出生时出现肺炎和呼吸暂停发作。她甲状腺较小，血清TSH升高，运动发育迟缓。48个月大的时候，她由于明显的肌肉张力减退、膝关节过度伸展和下肢肌肉萎缩，无法独立行走超过几步。她的四肢和躯干也有快速的舞蹈动作和无神论者的动作。她的两个受影响的同父异母兄弟出生时患有呼吸功能不全、肺炎、先天性甲状腺功能减退症，需要更换甲状腺素、肌肉张力减退和在出生后2年内出现舞蹈症运动。所有儿童都表现出运动发育迟缓、共济失调和小脑症状。母亲患有甲状腺功能减退、共济失调步态和舞蹈病；目前还没有关于她的新生儿呼吸功能的信息。其中两名受影响儿童对左旋多巴治疗反应良好。
Doyle等人（2004年）报告了一个三代家庭，其中4名成员患有先天性甲状腺功能减退、新生儿呼吸窘迫和共济失调。两名受影响的儿童是母亲的同父异母兄弟姐妹，他们患有新生儿呼吸窘迫，需要长时间机械通气，并伴有血清TSH升高和T4正常的代偿性甲状腺功能减退。超声显示两者甲状腺正常。在婴儿期，每个孩子都表现出全面发育迟缓，后来发展为共济失调、舞蹈病和构音障碍。母亲在出生时需要机械通气，运动发育迟缓并且在18岁时被诊断为甲状腺功能减退。她表现出共济失调和构音障碍。这位外祖母有一对双胞胎，出生时死于呼吸窘迫。这位祖母小时候患肺炎，经常摔倒，患有构音障碍，52岁时被诊断为甲状腺功能减退。
Carre等人（2009年）报告了来自28个NKX2-1突变家庭的46名患者的临床谱。一半的患者发展为完全的脑-甲综合征三联征，而46例患者中有14例（30%）患有脑和甲状腺疾病，46例中有6例（13%）仅患有舞蹈病，46例患者当中有3例（7%）没有神经系统症状，仅伴有肺和甲状腺疾病或甲状腺疾病。31例患者中17例（55%）的甲状腺形态通过超声或闪烁扫描正常。在28名记录有外周甲状腺激素值的患者中，代偿性甲状腺功能减退症比显性甲状腺功能减损症更为普遍（61%比39%）。46例患者中25例（54%）发生肺部疾病，19例（76%）足月出现婴儿呼吸窘迫综合征，6例（24%）复发肺部感染。在随访中，25人中有5人（20%）患上了严重的慢性间质性肺病，25人中有4人（16%）死于呼吸衰竭或婴儿呼吸窘迫综合征。
Thorwarth等人（2014年）确定了25名NKX2-1基因突变或缺失的无关患者（17名）（8名）。所有患者在婴儿期都有肌张力减退，随后出现舞蹈病和其他运动异常，包括7例共济失调，6例肌张力障碍。23名患者出现构音障碍。除2名患者外，其余患者均有甲状腺缺陷，包括先天性甲状腺功能减退（11名）、甲状腺功能亢进（12名）和甲状腺发育不良（14名）。肺部受累22例；13例新生儿呼吸窘迫，15例反复呼吸道感染。据报道，一些家庭成员患有哮喘。一些患者表现出可能的下丘脑功能障碍症状，如不明原因的发烧和饥饿、口渴或睡眠障碍。7名患者患有不需要手术的先天性心脏间隔缺损。在17例点突变患者中，除2例外，其余均存在截断突变。另外两名具有类似表型的患者的缺失排除了NKX2-1基因，但影响了相邻的MBIP基因（609431），该基因在小鼠胚胎脑、甲状腺和肺中的表达模式与NKX2-1.相似。然而，MBIP基因的直接测序并没有发现其他79名患者的突变。
在一名具有CAHTP特征的10岁女孩中，Villafuerte等人（2018年）通过结合CAHTP基因座和CGH阵列的MLPA分析，确定了染色体14q13.2-q21.1的从头杂合3.32-Mb缺失。该缺失包含20个基因，包括NKX2-1。除了与CAHTP相关的特征外，包括甲状腺功能减退、舞蹈样运动和新生儿呼吸窘迫，患者还出现关节过度松弛、延迟萌牙和部分牙齿发育不全，Villafuerte等人（2018）这可能是由于删除区域中其他基因的单倍体不足的影响，包括SEC23A（610511）和/或PAX9（167416）。
Devriendt等人（1998年）在患有新生儿甲状腺功能障碍、呼吸衰竭、张力减退和共济失调的婴儿中发现TITF1基因缺失。Iwatani等人（2000年）报告了2名患有甲状腺功能减退和呼吸衰竭的同胞中TITF1基因的缺失。
在5名患有舞蹈病、甲状腺功能减退和呼吸窘迫的无关患者中，Krude等人（2002）在TITF1基因中发现了4种不同的突变（例如，见600635.0005和600635.0006）和1种TITF1基因缺失。
Pohlenz等人（2002年）在一名患有舞蹈病、甲状腺功能减退症和新生儿呼吸窘迫的男孩中发现TITF1基因（600635.0010）插入了1 bp。
Doyle等人（2004年）在一个患有先天性甲状腺功能减退、新生儿呼吸窘迫和共济失调的家庭的4名受影响成员中发现了TITF1基因的杂合突变（376-2A-G；600635.0011）。
在一个患有先天性甲状腺功能减退症、新生儿呼吸窘迫症和舞蹈病的德国家庭的4名受影响成员中，Asmus等人（2005）在TITF1基因中发现了一个杂合突变（600635.0008）。