此条目使用数字符号（#），因为肌原纤维肌病-1（MFM1）是由染色体2q35上结蛋白基因（DES；125660）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。
肌原纤维肌病（MFM）是一个不明确的术语，指的是一组形态均一但遗传异质的慢性神经肌肉疾病。MFM中骨骼肌的形态学变化是由于肌聚体Z盘和肌原纤维的解体，随后与Z盘结构有关的多种蛋白质异常异位堆积所致，包括结蛋白、α-B-结晶蛋白（CRYAB；123590）、肌营养不良蛋白（300377）和肌钙蛋白（TTID；604103）。
肌原纤维肌病的遗传异质性
其他形式的MFM包括MFM2（608810），由CRYAB基因突变引起（123590）；MFM3（609200），由MYOT基因突变引起（604103）；MFM4（609452），由ZASP基因突变引起（LDB3；605906）；MFM5（609524），由FLNC基因突变引起（102565）；MFM6（612954），由BAG3基因突变引起（603883）；MFM7（617114），由KY基因突变引起（605739）；MFM8（617258），由PYROXD1基因突变引起（617220）；由TTN基因突变引起的MFM9（603689）（188840）；MFM10（619040），由SVIL UNC45B基因突变引起（611220）；MFM11（619178），由UNC45B基因突变引起（611220）；和MFM12（619424），由MYL2基因突变引起（160781）。
“结蛋白相关肌病”是另一个术语，指结蛋白在肌浆内聚集的多功能性肌病，通常与其他肌聚蛋白一起存在。由SEPN1基因（606210）突变引起的刚性脊柱综合征（602771）是另一种与结蛋白相关的肌病。Goebel（1995）对结蛋白相关肌病进行了综述。
结蛋白相关MFM的特征是与心脏传导阻滞、心律失常和限制性心力衰竭相关的骨骼肌无力，以及心脏和骨骼肌细胞中结蛋白反应性沉积物的细胞质内积聚。已报道常染色体显性和常染色体隐性形式。大约三分之一的DRM被认为是由结蛋白基因突变引起的（Ferreiro等人，2004年）。
Clark等人（1978年）描述了一个大家族，患有晚发性常染色体显性良性肌病（平均年龄53岁），其特征是骨盆和肩带轻度无力。光学显微镜在所有3例有症状的患者和7例无症状患者中的4例患者的1型肌纤维中发现了肌原纤维细胞质内含物。超微结构特征显示肌动蛋白（ACTA1；102610）和肌球蛋白（MYH1；160730）的Z带物质和聚集体。
Porte等人（1980年）和Stoeckel等人（1981年）报告了三兄弟患有家族性心肌病，其特征是心肌细胞内结蛋白型中间丝异常积聚。这三兄弟分别于23岁、29岁和24岁入院，因完全房室传导阻滞需要植入起搏器。显示同心和阻塞性心室肥厚。父母和第四个兄弟没有心肌病的迹象。
Wolburg等人（1982年）报告了2名非血缘患者，他们患有缓慢进行性肌病，其特征是骨骼肌和肌下膜丝状体中的致密颗粒包裹体以及Z盘的流动和解体。
Vajsar等人（1993年）描述，在二代表亲父母的后代中，一对兄妹分别在2岁和5岁时出现心肌病症状，几年后缓慢进行性肌肉无力。骨骼肌活检标本显示，在1型和2型纤维中都有深嗜酸性物质的肌角膜下新月体，结蛋白和泛素染色阳性（191339）。超微结构上，茎鞘下沉积物由Z带产生的粒状和丝状物质聚集体组成。
Horowitz和Schmalbruch（1994年）对一个患有Milhorat和Wolff（1943年）最初描述的常染色体显性肌病的犹太家族进行了随访。这一6代家族因小腿远端肌肉对称性无力而出现早期至中期的步态障碍，这种症状在5至10年内发展到累及所有四肢和延髓、呼吸和面部肌肉。腿部反射丧失，手臂反射一直保持到晚期。实验室检查显示血清肌酸激酶水平增加了3-5倍。心律失常、传导阻滞和充血性心力衰竭频繁累及心脏，导致寿命缩短。除了肌肉活检上的典型肌病特征和边缘空泡外，结蛋白还表现为单个肌原纤维之间或肌膜附近以网状网形式存在的大量颗粒丝状沉积物。
Abe等人（1993年）描述了一个家族，其中连续4代的12名成员患有四肢远端、颈部、胸部和肩带肌肉无力和萎缩。观察到雄性间传播。平均发病年龄为42岁，患者因慢性呼吸衰竭在5至10年后致残。血清肌酸激酶水平正常或轻度升高。肌电图显示出主要的肌病改变，伴有轻微的神经原性改变。2例尸检显示骨骼肌内有大量细胞质小体；平滑肌和心肌也受到影响。细胞质小体主要存在于骨骼肌的1型纤维中。电子显微镜检查显示，肌丝的致密中央核心被辐射丝包围。
Ariza等人（1995年）描述了一名严重全身性肌病患者，影响骨骼、心脏和平滑肌。19岁时，患者表现出全身肌肉无力；28岁时，呼吸衰竭和肠假性梗阻导致死亡。骨骼肌、心肌和肠肌的活检显示，有大量萎缩纤维，细胞核经常错位到细胞内部，伴有肌层下嗜酸性肿块。免疫组化检测结蛋白阳性，波形蛋白阴性；antiesmin染色呈斑片状，大片区域缺乏染色，其他区域缺乏免疫活性聚集物。电子显微镜显示出与结蛋白缺失突变小鼠相似的典型结蛋白病变和异常特征。在小鼠中，肌原纤维在机械应力作用下变得脆弱，随着年龄的增长，肌无力也会加剧。
Messina等人（1997年）在一个广泛受累的4代家族中观察到扩张型心肌病伴传导缺陷和成年发作的边缘肌营养不良。25名成员因存在心脏传导缺陷、心肌病和/或近端肌肉无力而被确定为受影响。先证者在37岁时接受了心脏移植评估。早在17岁时就发现了肌肉无力的症状。自25岁以来，一直存在劳累呼吸困难。由于完全性心脏阻滞导致的晕厥发作，29岁时植入了起搏器。超声心动图显示心脏的所有4个腔室均扩张。实验室研究显示血清肌酸激酶升高，肌肉活检显示营养不良改变。先证者的父亲死于充血性心力衰竭和心律失常，享年49岁。Greenberg等人（2012年）在对该家族进行随访时表示，先证者最终接受了心脏移植。40岁时，他有进行性近端肢体无力，腿部更大，血清肌酸激酶轻度升高。心内膜心肌活检显示纤维化和心肌细胞肥大。骨骼肌活检显示丰富的致密细胞质内含物，偶尔用甲萘醌连接的硝基蓝四氮唑染色，与还原体一致。纤维大小、内核、轻度肌内膜纤维化、罕见空泡和孤立的变性纤维存在差异。电子显微镜显示包裹体由纤维和颗粒丝状物质组成。激光捕获显微解剖和质谱分析确定了包裹体中的结蛋白。
Goldfarb等人（1998年）报告了两个不相关的家族患有心脏和骨骼肌病。在1个家族中，3个同胞中有2个在20多岁或30多岁时出现近端肌无力和消瘦。虚弱慢慢发展到累及整个四肢，最终蔓延到颈部、延髓和面部肌肉。每例患者心电图均显示右束支传导阻滞。在这两个受累同胞中，骨骼肌细胞的细胞质中观察到结蛋白、肌营养不良蛋白（300377）和波形蛋白（193060）的无定形免疫反应物质的积聚。一位叔叔和病人的父亲有着相同的情况。在第二个家庭中，4个同胞中有3个在2岁、9岁和10岁时出现完全性房室传导阻滞，需要永久起搏器。在20至24岁之间，所有3名同胞都出现了渐进性肌肉无力和萎缩，伴有肿胀和呼吸困难。两名较大的同胞分别在28岁和30岁时死于心脏传导系统进行性纤维化和心肌病。幸存同胞继发于限制性心肌病导致充血性心力衰竭。对所有3名患者的组织进行检查，发现胞质内无定形结蛋白和肌营养不良蛋白免疫反应物质积聚，具有特征性的肌下膜分布。在这个大家庭中没有类似的病例。在第一个家族中，遗传似乎是常染色体显性遗传，在第二个家族中是常染色体隐性遗传。
Melberg等人（1999年）研究了来自瑞典一个肌病和心肌病家庭的12名患者，并审查了2名受影响的已故成员的医疗记录。包括死者在内的12名患者患有肌病。轻度受累患者的虚弱分布是轴向的，中度受累患者主要是轴向的和远端的，严重受累患者全身无力。肌电图显示10例患者有肌病症状。肌肉活检标本显示肌病性改变、边缘空泡、结蛋白、肌营养不良蛋白和其他蛋白质积聚。电子显微镜显示肌原纤维颗粒样改变和紊乱。一些患者出现胸痛或心悸发作。三名男性患有致心律失常性右心室心肌病（ARVC）。记录了主要影响右心室的非持续性室性心动过速、心房扑动和心室扩张。其中两名男性因心房-心室阻滞和病态窦房结综合征植入了起搏器（见608567）。遗传为常染色体显性遗传，骨骼肌和心脏受累的发病率和严重程度各不相同。肌肉无力的发病时间是在第三和第六个十年之间。其中一名死亡患者发现右心室扩张，组织学检查显示心肌纤维脂肪替代，从心外膜延伸至心内膜。左心室也有类似但范围较小的变化。
Park等人（2000年）报告了一名24岁的患者，由于腿部虚弱，爬台阶困难。一年后，她出现头晕和晕厥发作，发现房室传导阻滞需要永久起搏器。29岁时，发现手臂和腿部远端和近端肌肉无力，颈部和面部轻度无力。没有其他家庭成员受到影响。DES基因的纯合突变（125660.0007）被鉴定。
Kaminska等人（2004年）报告了2个波兰家庭患有骨骼肌病，但没有心脏受累。在第一个家庭中，一位母亲、她的女儿、侄女和侄子在39至45岁之间出现步态障碍和双腿无力。第二家的一对兄妹在31岁到33岁之间爬楼梯和举起手臂都有困难。进展比第一家庭慢。两个家族在DES基因中都有相同的缺失（125660.0012）。
Bar等人（2007年）报告了一个法国家族，其中至少6名成员跨越3代，患有常染色体显性遗传的结蛋白相关肌病。先证者在35岁时出现下肢近端和远端无力和劳累时呼吸困难，一年后出现上肢近端无力。他血清肌酸激酶升高，44岁时坐在轮椅上。他在46岁时接受了气管造口术以进行夜间通气辅助。一年后，他为缓慢心律失常植入了起搏器。值得注意的是，患者在病程中反复出现腹泻和便秘，表明平滑肌受累。他的母亲和两位姑妈死于心脏衰竭。
Bergman等人（2007年）研究了2个分离常染色体显性结蛋白相关肌病的4代荷兰远亲家族，共有15名患者表现出高度异质性的临床表现，从孤立的扩张型心肌病到更广泛的骨骼肌病和轻度呼吸问题。第一个家庭的女性先证者在30岁时出现肌病，后来发展为心律失常，需要在45岁时放置起搏器。第二个家族的男性先证者在31岁时出现心律失常，从52岁开始下肢近端肌肉缓慢进行性无力。总的来说，15名可能患有心脏病的家庭成员中有13名（87%）在25至60岁之间出现心脏问题，主要包括心脏传导缺陷。在受影响的个体中，有6人（40%）出现从近端或远端肌肉组织开始的骨骼肌无力，发病年龄在30至58岁之间。2例患者出现轻度呼吸功能紊乱。死亡原因可能为6名患者心脏病发作、3名患者心力衰竭、1名患者心脏性猝死，年龄在31岁至76岁之间，1名患者死亡原因不明。骨骼肌活检显示，两个先证者的肌纤维大小和脂肪变性变化增加，男性先证者也观察到肌内膜纤维化和中央核。结蛋白染色在两例患者中均显示不规则图案。女性先证者受累姊妹的心内膜心肌活检显示心肌细胞肥大，心肌细胞变性，中心空泡改变；染色显示结蛋白的致密聚集体和p62的可变模式（SQSTM1；601530），从细粒染色和小的致密内含物到几乎完全填充的肌肉纤维。尸检骨骼肌活检显示严重的肌肉病理学表现为空泡状改变，结蛋白染色范围从正常背景上的小团块到染色完整且强烈的纤维。Bergman等人（2007年）指出，这些家族说明了结蛋白相关肌病的广泛家族内变异性，因为6名受累个体表现出孤立的心脏传导疾病或心力衰竭，而1名家族成员表现出骨骼肌无力是唯一的特征。
Pica等人（2008年）报道了一名39岁的中国男性，在晕厥发作后出现完全性心脏传导阻滞，需要植入起搏器。检查显示近端和远端肌肉轻度对称性无力；双侧肘关节屈曲挛缩20度。血清CK升高，肌电图与肌病一致。超声心动图显示没有心肌病的证据。家庭评估显示，一名兄弟具有相似的分布、严重的肌肉无力和较高的CK水平，而患者的母亲和姐姐有非常轻微的近端和远端无力，CK值略高于正常上限。他的兄弟也报告了2次不明原因的晕厥，而患病的妹妹报告了心悸。
Van Tintelen等人（2009年）重新研究了Bergman等人（2007年）报道的MFM1与荷兰人的血缘关系，并将其扩大到包括3个远亲家庭。作者描述了另外两个受影响的荷兰家庭，他们的祖先可以追溯到荷兰大家族的共同祖先夫妇居住的同一个人口稀少的小地区。受影响的27名患者表现出完全渗透但多变的表型：所有患者均以心脏受累为主，其特征是年轻时出现高度房室传导阻滞，右心室明显受累，包括10名患者的右束支传导阻滞（RBBB），有时是首次表现，6例为右心衰竭。后两名患者符合ARVC标准。患者心肌的免疫荧光分析显示，主要桥粒蛋白的含量正常，但与对照组相比，插片更加卷曲和拉长，呈锯齿状外观。
Otten等人（2010年）报告了一个患有结蛋白相关肌病和ARVC的荷兰家族。先证者从小就有心悸，36岁时出现腿部力量下降。39岁时，他患有心房颤动，2年后心电图显示一级房室传导阻滞、窦性停搏、室性早搏、多导联负T波和ε波。42岁时，他昏倒，需要进行复苏，然后植入心脏复律除颤器。超声心动图显示右心室扩张伴运动减退和运动障碍，与ARVC的诊断相符。44岁时骨骼肌活检显示有韧带病变；他的腿部肌肉组织逐渐衰弱，最终累及手部和膈肌。患者的一个兄弟在41岁时也经历了腿部力量的丧失，43岁时的肌肉活检显示桥蛋白病；46岁时的心脏评估显示一级房室传导阻滞，左心室功能轻微下降，与早期心肌病一致。他们的父亲腿部力量逐渐衰退，在59岁死于肺炎时依赖轮椅；他从未接受过心脏评估。
Van Spaendonck-Zwarts等人（2011年）对文献中报道的159名具有40种不同DES突变的患者进行了荟萃分析。54%的患者患有家族性疾病。74%有神经症状，74%有心脏症状，49%有神经和心脏症状。22%的患者有孤立的神经系统症状，22%的人有孤立的心脏症状。70%以上的携带者表现出肌病或肌无力，其中三分之一的人肌酸激酶水平正常。高达50%的携带者患有心肌病，主要是扩张型心肌病；约60%的携带人患有心脏传导疾病或心律失常，房室传导阻滞是一个重要的特征。26%的患者提示呼吸功能不全。症状通常开始于30多岁。四分之一的携带者在平均49岁时死亡。2名装有起搏器的患者发生心脏性猝死，表明室性快速心律失常是死亡原因。这些发现强调了对这些患者进行心脏监测的重要性。
Cetin等人（2013年）报告了2名土耳其人同胞，他们是近亲父母，在年轻时发病，作者称其为进行性肢体-鸟型肌营养不良症，以前称为LGMD2R。这位39岁的先证者在15岁时出现了进行性手臂和腿部近端肌肉无力。他有轻微的面部肌肉无力和轻微的肩胛骨翼展，但严重的四肢无力，从33岁起就只能坐轮椅。他没有主诉心脏病或心肌病，但研究显示右束支传导阻滞不完全，心室早搏罕见。认知正常，无眼球症状。肌肉活检显示肌营养不良特征，纤维大小、内部细胞核和纤维化发生变化，但没有肌原纤维断裂或异常蛋白聚集的证据。2型纤维占优势。他45岁的姐姐从27岁开始就有类似的肌肉问题，表现为近端肌肉无力。她在43岁时大部分时间都坐在轮椅上，46岁时只能走几步。她有罕见的室性早搏，超声心动图显示左心室功能正常，伴有轻度三尖瓣功能不全；没有心肌病的证据。
Gudkova等人（2013年）报告了一名27岁男子，DES基因发生剪接突变，他患上了心肌病，从最初的肥厚型转变为限制型，后来又转变为扩张型。他还患有心律失常和房室传导阻滞，神经肌电图证实了以近端肌肉受累为主的肌病模式。
Ojrzynska等人（2017年）研究了一名62岁的女性，该女性患有进行性骨骼无力，主要是下肢，DES基因存在剪接突变。她因心律失常而依赖起搏器，超声心动图与限制性心肌病一致。她65岁时在家去世。她的儿子也被诊断患有限制性心肌病，23岁时死于心脏移植。
莱利等人（2019年）报道了两位意大利姐妹，她们在20多岁中后期出现肢体肌无力和血清肌酸激酶升高的症状。虚弱缓慢进行，并与心肌病和呼吸虚弱相关。在妹妹中，超声心动图显示严重的收缩功能障碍，需要插入除颤器，射血分数为15%，左心室扩张，心电图显示QRS延长。27岁的骨骼肌活检显示营养不良改变，纤维大小不同，坏死纤维散在，中央核增多；氧化染色正常。电子显微镜显示广泛的肌原纤维紊乱和基底层重叠，但没有内含物或颗粒丝状聚集体。到34岁时，她出现呼吸无力，需要持续气道正压通气，到43岁时，他就依赖轮椅。她的姐姐表现出稍微不太严重的临床病程，29岁时表现为渐进性肢体无力伴心脏受累，45岁时需要使用轮椅。此外，在评估时，姐姐没有插入除颤器或任何呼吸支持。
通过对Horowitz和Schmalbruch（1994年）报告的常染色体显性肌病大家族的连锁分析，Saavedra-Matiz等人（2000年）将该疾病位点映射到由DNA标记D2S2248和D2S401结合的染色体2q上的17-cM区域。该区域与结蛋白基因在辐射杂交图谱上共定位。
Goldfarb等人（1998年）在一个结蛋白相关心肌病常染色体显性遗传家族的受累成员中，发现结蛋白基因存在杂合突变（125660.0001）。Goldfarb等人（1998年）在第二个家系的3名受影响成员中发现，结蛋白基因的2个突变具有复合杂合性（125660.0002；125660.0003）。几个未受影响的老年家庭成员携带了其中一种突变。
Park等人（2000年）报告称，结蛋白基因的剪接位点突变导致2名心脏和骨骼肌病患者的外显子3缺失（125660.0008；125660.0009）。
Ariza等人（1995年）报告的患者中，Munoz-Marmol等人（1998年）在DES基因（125660.0004）中发现了一个纯合21-bp缺失。
Horowitz和Schmalbruch（1994年）报告的患有结蛋白相关肌病的6代犹太大家族的受影响成员中，Sjoberg等人（1999年）在结蛋白基因中发现了杂合突变（125660.0006）。
Bar等人（2007年）在4个非血缘家族的6名患有结蛋白相关肌病的患者中发现了DES基因的突变（例如，见125660.0015）。
Bergman等人（2007年）在两个远亲荷兰家族的受影响成员中，分离出具有高度异质性临床表现的常染色体显性结蛋白相关肌病，从孤立的扩张型心肌病到更广泛的骨骼肌病和轻度呼吸问题已确定DES基因错义突变的杂合性（S13F；125660.0019），在未受影响的家庭成员或216名种族匹配的对照组中未发现。
Pica等人（2008年）在一个患有结蛋白相关肌病的2代中国家庭的4名受累成员中，确定了DES基因S13F突变的杂合性。
Van Tintelen等人（2009年）重新研究了Bergman等人（2007年）之前报道的与MFM1有血缘关系的荷兰人家族，现已扩展到3个远亲家庭。作者描述了另外两个受影响的荷兰家庭，他们的祖先可以追溯到荷兰大家族的共同祖先夫妇居住的同一个人口稀少的小地区。所有27个受影响的个体都是S13F突变的杂合子，并表现出完全渗透但可变的主要心脏病表型，其特征是早期的传导疾病和右心室受累，包括RBBB和/或右心室心动过速和ARVC表型。根据单倍型分析，该突变估计在220-495岁之间。
Pinol-Ripoll等人（2009年）对一名女性患者进行了研究，该女性患者从婴儿期开始反复出现晕厥，病程严重，导致心脏、骨骼和平滑肌组织受损，20岁时死于心力衰竭在Ariza等人（1995年）报告的患者中，Munoz-Marmol等人（1998年）先前发现了DES基因中相同21-bp缺失的纯合子。Pinol-Ripoll等人（2009年）表示，这是已知的分子鉴定出的最年轻的糖尿病患者。
在一名患有结蛋白相关肌病和致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的荷兰患者中，Otten等人（2010年）确定了DES基因错义突变的杂合性（N342D；125660.0020）。
Greenberg等人（2012）在常染色体显性边缘肌营养不良和心肌病大家族的受累成员中发现结蛋白基因的杂合突变（125660.0008）。该突变是在骨骼肌激光捕获显微切割和基于质谱的蛋白质组学鉴定结蛋白是细胞质内含物的主要成分后发现的。Messina等人（1997年）对该家族的初步定位研究发现与染色体6q23有连锁，该位点被命名为“LGMD1D”Greenberg等人（2012年）的后续绘图排除了6q23，因为该基因座与受影响家庭成员的表型没有共同分离。
通过对Melberg等人（1999年）报道的患有肌原纤维肌病和ARVC的瑞典家族进行外显子组测序，Hedberg等（2012年）在受影响成员中发现了DES基因的杂合突变（P419S；125660.0017）。
Cetin等人（2013）在2名被诊断为肢带型肌营养不良的MFM1同胞中发现了DES基因的纯合剪接位点突变（125660.0018）。该突变是通过纯合子作图和候选基因测序发现的，与疾病分离，在几个对照数据库中没有发现。突变蛋白在具有正常肌原纤维组织的患者骨骼肌中表达，但共焦激光扫描显微镜显示结蛋白与作为核膜组成部分的层压板B（LMNB1；150340）之间的结合中断。
在2名患有肢体无力和心肌病的意大利姐妹中，5个已知肌营养不良相关基因的突变均为阴性，Riley等人（2019年）进行了全基因组测序，并确定了DES基因中错义突变和深内含子变异的复合杂合性。突变与该家族的疾病分离，在gnomAD数据库中未发现任何变异。Riley等人（2019年）注意到先前报道的与纯合性失能DES变异体相关的严重婴儿表现（Pinol-Ripoll等人，2009年），认为这些受影响姐妹的突变结蛋白表达水平降低，扩大了隐性结蛋白病的表型谱，发病年龄在青少年晚期至20岁早期。此外，肌肉活检显示广泛的肌原纤维紊乱，但没有显示DES肌原纤维肌病典型的聚集物，作者注意到Cetin等人（2013）描述的同胞中也没有出现这种聚集物。
Van Spaendonck-Zwarts等人（2011年）对文献中报道的159名具有40种不同DES突变的患者进行了荟萃分析。大多数DES突变是错义突变，大多位于2B结构域。在具有孤立神经表型的患者中，2B结构域的突变占主导地位，而在具有孤立心脏表型的患者，头部和尾部结构域的变异占主导地位。
Selcen等人（2004年）指出，肌原纤维性肌病的病理结果过去曾以多种方式进行描述，包括“包涵体”、“肌浆内致密颗粒丝状物质”、“球状体”、”肌浆体“、”细胞质体“、“Mallory体样包涵体，'和'肉瘤下蠕虫状沉积物'
常染色体显性包涵体肌病之前在OMIM中被称为IBM1，以将其与常染色体隐性IBM2（见605820）区分开来，后者是由染色体9p13.3上的GNE基因（603824）突变引起的。自那时以来，常染色体显性包涵体肌病被发现是一种遗传异质性疾病，被称为肌原纤维肌病。
符号“LGMD1D”之前曾在OMIM中用于描述一种定位到染色体7q的肢体肌肉营养不良；然而，根据第105届ENMC研讨会的报告，染色体7q的LGMD映射形式被指定为“LGMD1E”（603511）（Bushby和Beckmann，2003）。后来，符号“LGMD1D”用于LGMD和心肌病的一种形式，映射到1个家族的6q23（Messina等人，1997年）；然而，该家族中的疾病后来被定位为2q35，并发现是由结蛋白基因突变引起的（Greenberg等人，2012年）。
Straub等人（2018年）将肢体带型肌营养不良症-2R（LGMD2R）重新分类为一种由DES基因突变引起的肌原纤维肌病。
符号“ARVD7”最初用于一种肌原纤维肌病，该肌病具有致心律失常性右心室发育不良，由Melberg等人（1999年）和Kuhl等人（2008年）在一个瑞典大家族中发现，并映射到染色体10q22。Hedberg等人（2012年）对该家族的重新评估发现，受影响个体在第2染色体上的DES基因（P419S；125660.0017）中携带杂合突变，表明该家族患有肌原纤维肌病-1。
Shelton等人（2004）报道了一只澳大利亚牧羊犬的肌原纤维肌病，伴有结蛋白和其他蛋白质的积累。这只狗1岁时出现慢性跛行、挛缩、运动不耐受、心肌病和血清肌酸激酶升高。