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HGNC批准的基因符号:CNN1型
细胞遗传学位置:19页13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,538,851-11,550,323 (来自NCBI)
Calponin是一种基本的34-kD蛋白,首次从鸡内脏和牛主动脉中分离得到。它在平滑肌中特异表达,并结合钙调蛋白、肌动蛋白和原肌球蛋白。它能够抑制肌球蛋白的ATP酶活性,并被认为在平滑肌收缩中发挥作用。Strasser等人(1993年)从小鼠和猪中分离出2种类似的钙蛋白(h1和h2)。这些是不同基因座的产物。小鼠子宫RNA的Northern印迹表明h1转录物比h2基因的转录物高约10倍。
Maguchi等人(1995年)通过用大鼠h1 cDNA筛选主动脉cDNA文库,分离出编码calponin h1(CNN1)的人cDNA。297个氨基酸的CNN1含有一个串联重复3次的基序。CNN1的N末端与CNN3的N末端具有显著的碱性和高度同源性(602374). CNN1的预测pI为9.4。人类组织RNA的Northern blot分析表明,CNN1在平滑肌中特异表达。
Miano等人(1997)发现CNN1基因包含7个外显子,跨度超过11 kb。CNN1的编码区与不同物种的其他calponin亚型具有高度的核苷酸序列一致性。Miano等人(1997)说明calponin多基因家族包括CNN1、CNN2(602373)和CNN3。
通过荧光原位杂交,Maguchi等人(1995年)将CNN1基因定位到染色体19p13.2-p13.1。使用人-啮齿动物体细胞杂交和辐射杂交绘图面板,Miano等人(1997年)改进了CNN1到染色体19p13.2的映射。Miano等人(2001)将小鼠Cnn1基因定位到与19p13.2同源的9号染色体,将大鼠Cnn1定位到8q。
Maguchi,M.,Nishida,W.,Kohara,K.,Kuwano,A.,Kondo,I.,Hiwada,K。人类碱性和酸性钙调素的分子克隆和基因定位。生物化学。生物物理学。Res.社区。217: 238-244, 1995.[公共医学:8526917,相关引文][全文]
Miano,J.M.、Krahe,R.、Garcia,E.、Elliott,J.M.、Olson,E.N。人类平滑肌细胞calponin基因的表达、基因组结构和19p13.2的高分辨率定位。基因197:215-2241997。[公共医学:9332369,相关引文][全文]
Miano,J.M.、Thomas,S.、Disteche,C.M。小鼠平滑肌钙调素基因的表达和染色体定位。哺乳动物基因组12:187-1912001。[公共医学:11252166,相关引文][全文]
Strasser,P.、Gimona,M.、Moessler,H.、Herzog,M.和Small,J.V。哺乳动物钙调素:遗传变异的鉴定和表达。FEBS信函。330: 13-18, 1993.[公共医学:8370452,相关引文][全文]
HGNC批准的基因符号:CNN1
细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11538851-11550323 (来自NCBI)
Calponin是一种基本的34-kD蛋白,首次从鸡内脏和牛主动脉中分离得到。它在平滑肌中特异表达,并结合钙调蛋白、肌动蛋白和原肌球蛋白。它能够抑制肌球蛋白的ATP酶活性,并被认为在平滑肌收缩中发挥作用。Strasser等人(1993年)从小鼠和猪中分离出2种类似的钙蛋白(h1和h2)。这些是不同基因座的产物。小鼠子宫RNA的Northern blot表明,h1转录本比h2基因转录本高约10倍。
Maguchi等人(1995年)通过用大鼠h1 cDNA筛选主动脉cDNA文库,分离出编码calponin h1(CNN1)的人类cDNA。297-氨基酸CNN1包含一个连续重复3次的基序。CNN1的N末端与CNN3(602374)的N末端具有显著的碱性和高度同源性。CNN1的预测pI为9.4。人类组织RNA的Northern blot分析表明,CNN1在平滑肌中特异表达。
Miano等人(1997年)发现,CNN1基因包含7个外显子,跨度超过11 kb。CNN1的编码区与不同物种的其他calponin亚型具有高度的核苷酸序列一致性。Miano等人(1997年)指出,calponin多基因家族包括CNN1、CNN2(602373)和CNN3。
通过荧光原位杂交,Maguchi等人(1995年)将CNN1基因定位到染色体19p13.2-p13.1。Miano等人(1997年)利用人类-啮齿动物体细胞杂交和辐射杂交图谱面板,对CNN1到染色体19p13.2的图谱进行了细化。Miano等人(2001年)将小鼠Cnn1基因定位到第9染色体,该染色体与19p13.2同源,而大鼠Cnn1定位到8q。
Maguchi,M.、Nishida,W.、Kohara,K.、Kuwano,A.、Kondo,I.、Hiwada,K。人类碱性和酸性钙调素的分子克隆和基因定位。生物化学。生物物理学。Res.社区。217: 238-244, 1995.[公共医学:8526917][全文:https://doi.org/10.1006/bbrc.1995.2769]
Miano,J.M.、Krahe,R.、Garcia,E.、Elliott,J.M、Olson,E.N。人类平滑肌细胞calponin基因的表达、基因组结构和19p13.2的高分辨率定位。基因197:215-2241997。[公共医学:9332369][全文:https://doi.org/10.1016/s0378-1119(97)00265-5]
Miano,J.M.、Thomas,S.、Disteche,C.M。小鼠平滑肌钙调素基因的表达和染色体定位。哺乳动物基因组12:187-1912001。[公共医学:11252166][全文:https://doi.org/10.1007/s003350010266]
Strasser,P.、Gimona,M.、Moessler,H.、Herzog,M.和Small,J.V。哺乳动物钙调素:遗传变异的鉴定和表达。FEBS信函。330: 13-18, 1993.[公共医学:8370452][全文:https://doi.org/10.1016/0014-5793(93)80909-e]
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