突触体素是一种调节突触小泡内吞的完整膜蛋白。它是数量最多的突触囊泡蛋白,约占囊泡蛋白总量的10%(Kwon和Chapman,2011)。
Sudhof等人(1987年)提出了人类和大鼠突触素的核苷酸和衍生氨基酸序列。推导出的人类和大鼠蛋白质分别含有296和307个氨基酸,并且都含有4个跨膜结构域。
Kwon和Chapman(2011)指出,SYP有一个短的N末端片段,其次是4个跨膜结构域和一个长的C末端尾部。N端和C端尾巴都位于突触小泡的细胞质表面,C端尾巴被磷酸化。SYP的两个囊内环含有二硫键,第一个环具有N-糖基化位点。
Ozcelik等人(1990年)得出结论,SYP基因有7个外显子,分布在大约20 kb的区域。
通过使用CEPH家族进行连锁分析,Ozcelik等人(1990年)将SYP基因座映射到Xp11.23-p11.22。还用仓鼠/人类杂交细胞对X染色体上的基因进行了区域化,其中存在人类X染色体的不同部分。Ozcelik等人(1990年)利用SYP的RFLP得出结论,SYP位于TIMP和DXS14之间。Ozcelik等人(1990年)通过研究小鼠和仓鼠或大鼠之间的体细胞杂交细胞,将Syp基因映射到小鼠的X染色体上,并通过研究包含重排小鼠X染色体的杂交细胞进行区域化。
Cremin等人(1993年)发现SYP和TFE3基因(314310)与Wiskott-Aldrich综合征基因(301000)密切相关。
Tarpey等人(2009年)对208个X连锁智力发育障碍家族的X染色体编码外显子进行了测序。他们在SYP基因中确定了4个独立突变(313475.0001-313475.00 04),这些突变与受影响家庭成员的表型(XLID96;300802)精确分离,在任何未受影响的家庭成员中均未检测到。除了X连锁智力发育障碍外,一些受影响的家庭成员还患有癫痫。
利用基因靶向,McMahon等人(1996年)破坏了小鼠Syp基因。突变小鼠能够存活和繁殖,大脑中没有可检测到的变化。作者得出结论,Syp是主要的突触囊泡膜蛋白之一,对突触传递不是必需的。他们假设Syp的功能要么是多余的,要么是在使用的分析中不明显的更微妙的功能。
Janz等人(1999年)产生了缺乏Sygr1的小鼠(603925),并将其培育成McMahon等人(1996年)产生的Syp敲除小鼠,以产生Syp和Sygr1缺陷的双敲除小鼠。Sygr1/Syp双基因敲除小鼠的短期和长期突触可塑性严重降低。
Kwon和Chapman(2011)通过对培养的野生型和Syp-/-小鼠海马神经元进行光学成像和电生理实验,发现Syp是突触小泡有效内吞所必需的。在快速持续刺激后,Syp-/-神经元的缺陷最为明显。对Syp-/-神经元进行的电压钳实验显示,在持续活动期间,突触显著抑制,并且在耗尽后循环囊泡池的恢复较慢。Syp-/-神经元的神经递质释放概率、突触后反应和短期突触可塑性均正常。在Syp-/-神经元中C末端截短的Syp的表达挽救了活动后恢复期发生的内吞作用,但没有挽救活动期间发生的内食作用。Kwon和Chapman(2011年)得出结论,Syp有2个结构元素,在刺激期间和刺激后调节囊泡恢复。