#300802 目录
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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-96（XLID96）是由SYP基因突变引起的(313475).
Tarpey等人（2009年）确定了4个患有X连锁精神发育迟滞的SYP基因突变的家庭。在3个家族中，所有家族都有截断突变，精神发育迟滞为轻度至中度，没有一致的其他特征，尽管在一些个体中发现癫痫。女性携带者没有任何表现。
SYP突变由Tarpey等人（2009年）在4个不相关的智力发育障碍家族中，包括3个截短突变和一个错义突变(313475.0001-313475.0004).
Tarpey，P.S.、Smith，R.、Pleasance，E.、Whibley，A.、Edkins，S.、Hardy，C.、O'Meara，S.，Latimer，C.、Dicks，E.、Menzies，A.、Stephens，P.、Blow，M.和其他67人。精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查。自然基因。41: 535-543, 2009.[公共医学：19377476,相关引文][全文]
ORPHA公司：777; 完成日期：0112035;
此条目使用数字符号（#），因为有证据表明X连锁智力发育障碍-96（XLID96）是由SYP基因突变（313475）引起的。
Tarpey等人（2009）确定了4个患有X连锁智力障碍的家庭，他们的SYP基因发生了突变。在3个家族中，所有家族都有截断突变，精神发育迟滞为轻度至中度，没有一致的其他特征，尽管在一些个体中发现癫痫。女性携带者没有任何表现。
Tarpey等人（2009年）在4个患有智力发育障碍的无关家族中发现的SYP突变包括3个截断突变和一个错义突变（313475.0001-313475.00 004）。
Tarpey，P.S.、Smith，R.、Pleasance，E.、Whibley，A.、Edkins，S.、Hardy，C.、O'Meara，S.，Latimer，C.、Dicks，E.、Menzies，A.、Stephens，P.、Blow，M.和其他67人。精神发育迟滞患者X染色体编码外显子的系统、大规模重测序筛查。自然基因。41: 535-543, 2009.[公共医学：19377476][全文：https://doi.org/10.1038/ng.367]
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