条目-*155735-黑色素粘附分子;MCAM公司-OMIM公司
 
*155735

黑色素瘤粘附分子;MCAM公司


备选标题;符号

黑色素瘤相关糖蛋白MUC18;MUC18型
CD146型
吉塞林,鸡,同源


HGNC批准的基因符号:单克隆抗体

细胞遗传学位置:11季度23.3   基因组坐标(GRCh38):11:119,308,529-119,317,130 (来自NCBI)


文本

描述

细胞表面糖蛋白MUC18是免疫球蛋白超家族的成员,与几个细胞粘附分子同源,与人类恶性黑色素瘤的肿瘤进展和转移发展有关(由Sers等人,1993年).


克隆和表达

通过免疫组织化学和Northern印迹分析,Sers等人(1993年)发现MUC18抗原仅限于晚期原发性和转移性黑色素瘤以及神经外胚层谱系的细胞系。在正常组织中,MUC18蛋白的表达仅限于平滑肌细胞。

Taira等人(1995年)研究了CD146的鸡同源物gicerin的2种亚型的cDNA。


基因结构

Sers等人(1993年)确定编码MUC18抗原的基因组序列跨越约14kb,包含16个外显子。与神经细胞粘附分子N-CAM(NCAM)相关的基因组织;116930)图中显示了一个结构,其中每个免疫球蛋白相关结构域由一个以上的外显子编码。观察到几种转录因子的识别序列,表明这种假定的粘附分子在胚胎发育过程中在神经嵴细胞中发挥作用。


映射

通过辐射混合分析,库斯克和约翰逊(1999)将MCAM基因定位到染色体11q23.3。


基因功能

CD146是一种内皮细胞粘附蛋白(Bardin等人,2001年).Wurmser等人(2004)利用这一特性证明,在内皮细胞存在的情况下,6%的神经干细胞转化为不表达神经元或神经胶质标志物的细胞,但显示出多种内皮标志物的稳定表达和形成毛细血管网络的能力。这令人惊讶,因为神经干细胞和内皮细胞被认为分别从外胚层和中胚层发育而来。在与活神经干细胞共培养(防止细胞融合)之前,通过固定杀死内皮细胞的实验和核型分析表明,神经干细胞已分化为独立于细胞融合的内皮样细胞。Wurmser等人(2004)结论:干细胞可塑性是神经干细胞的真实特征,神经干细胞向非预期细胞类型的转化可以在无需细胞融合的情况下完成。


参考文献

  1. Bardin,N.、Anfosso,F.、Masse,J.-M.、Cramer,E.、Sabatier,F.,Le Bivic,A.、Sampol,J.、Dignat-George,F。确定CD146是内皮连接的一个组成部分,参与细胞-细胞内聚力的控制。《血液》98:3677-3684,2001年。[公共医学:11739172,相关引文][全文]

  2. 库斯克,医学博士,约翰逊,J.P。通过辐射杂交定位将人类黑色素瘤细胞粘附分子基因(MCAM)分配到染色体11带q23.3。细胞遗传学。细胞遗传学。仅87:258,1999年。[公共医学:10702685,相关引文][全文]

  3. Sers,C.、Kirsch,K.、Rothbacher,U.、Riethmuller,G.、Johnson,J.P。黑色素瘤相关糖蛋白MUC18的基因组组织:免疫球蛋白结构域进化的意义。程序。美国国家科学院。科学。90: 8514-8518, 1993.[公共医学:8378324,相关引文][全文]

  4. Taira,E.,Nagino,T.,Taniura,H.,Takaha,N.,Kim,C.-H.,Kuo,C.-H,Li,B.-S.,Higuchi,H..,Miki,N。一种新的免疫球蛋白超家族细胞黏附分子亚型金霉素的表达和功能分析。生物学杂志。化学。270: 28681-28687, 1995.[公共医学:7499388,相关引文][全文]

  5. Wurmser,A.E.、Nakashima,K.、Summers,R.G.、Toni,N.、D’Amour,K.A.、Lie,D.C.、Gage,F.H。神经干细胞向内皮细胞系的非融合分化。《自然》430:350-3562004。[公共医学:15254537,相关引文][全文]


Ada Hamosh-更新日期:8/25/2004
Carol A.Bocchini-更新时间:2000年10月13日
创建日期:
维克托·麦库西克:1993年10月21日
卡罗尔:2014年11月26日
卡罗尔:2007年7月2日
tkritzer:2004年8月27日
特里:2004年8月25日
特里:2000年10月16日
颂歌:2000年10月13日
珍妮:1997年8月27日
卡罗尔:1993年10月21日

*155735

黑色素瘤粘附分子;MCAM公司


备选标题;符号

黑色素瘤相关糖蛋白MUC18;MUC18型
CD146型
吉塞林,鸡,同源


HGNC批准的基因符号:MCAM

细胞遗传学位置:11q23.3   基因组坐标(GRCh38):11:119308529-119317130 (来自NCBI)


文本

描述

细胞表面糖蛋白MUC18是免疫球蛋白超家族的成员,与几个细胞粘附分子同源,与人类恶性黑色素瘤的肿瘤进展和转移发展有关(由Sers等人总结,1993年)。


克隆和表达

通过免疫组织化学和Northern blot分析,Sers等人(1993年)发现MUC18抗原仅限于晚期原发性和转移性黑色素瘤以及神经外胚层谱系的细胞系。在正常组织中,MUC18蛋白的表达仅限于平滑肌细胞。

Taira等人(1995年)研究了2种gicerin亚型(CD146的鸡同源物)的cDNA。


基因结构

Sers等人(1993年)确定编码MUC18抗原的基因组序列跨度约为14kb,包含16个外显子。与神经细胞黏附分子N-CAM(NCAM;116930)相关的基因组织显示出一种结构,其中每个免疫球蛋白相关结构域由1个以上的外显子编码。观察到几种转录因子的识别序列,表明这种假定的粘附分子在胚胎发育过程中在神经嵴细胞中发挥作用。


映射

通过辐射杂交分析,Kuske和Johnson(1999)将MCAM基因定位到染色体11q23.3。


基因功能

CD146是一种内皮细胞粘附蛋白(Bardin等人,2001年)。Wurmser等人(2004年)利用这一特性证明,在内皮细胞存在的情况下,6%的神经干细胞转化为不表达神经元或胶质标记物的细胞,而表现出多种内皮标记物的稳定表达和形成毛细血管网络的能力。这令人惊讶,因为神经干细胞和内皮细胞被认为分别从外胚层和中胚层发育而来。在与活神经干细胞共培养(防止细胞融合)之前,通过固定杀死内皮细胞的实验和核型分析表明,神经干细胞已分化为独立于细胞融合的内皮样细胞。Wurmser等人(2004年)得出结论认为,干细胞可塑性是神经干细胞的真正特征,神经干细胞向未预料到的细胞类型的转化可以在无需细胞融合的情况下完成。


参考文献

  1. Bardin,N.、Anfosso,F.、Masse,J.-M.、Cramer,E.、Sabatier,F.,Le Bivic,A.、Sampol,J.、Dignat-George,F。确定CD146是内皮连接的一个组成部分,参与细胞-细胞内聚力的控制。血液98:33677-36842001。[公共医学:11739172][全文:https://doi.org/10.1182/blood.v98.13.3677]

  2. 库斯克,医学博士,约翰逊,J.P。通过辐射杂交定位将人类黑色素瘤细胞粘附分子基因(MCAM)分配到染色体11带q23.3。细胞遗传学。细胞遗传学。仅87:258,1999年。[公共医学:10702685][全文:https://doi.org/10.1159/000015439]

  3. Sers,C.、Kirsch,K.、Rothbacher,U.、Riethmuller,G.、Johnson,J.P。黑色素瘤相关糖蛋白MUC18的基因组组织:免疫球蛋白结构域进化的意义。程序。美国国家科学院。科学。90:8514-85181993年。[公共医学:8378324][全文:https://doi.org/10.1073/pnas.90.18.8514]

  4. Taira,E.,Nagino,T.,Taniura,H.,Takaha,N.,Kim,C.-H.,Kuo,C.-H,Li,B.-S.,Higuchi,H..,Miki,N。一种新的免疫球蛋白超家族细胞黏附分子亚型金霉素的表达和功能分析。生物学杂志。化学。270: 28681-28687, 1995.[公共医学:7499388][全文:https://doi.org/10.1074/jbc.270.48.28681]

  5. Wurmser,A.E.,Nakashima,K.,Summers,R.G.,Toni,N.,D’Mour,K.A.,Lie,D.C.,Gage,F.H。神经干细胞向内皮细胞系的非融合分化。《自然》430:350-3562004。[公共医学:15254537][全文:https://doi.org/10.1038/nature02604]


贡献者:
Ada Hamosh-更新日期:8/25/2004
Carol A.Bocchini-更新时间:2000年10月13日

创建日期:
维克托·麦库西克:1993年10月21日

编辑历史记录:
卡罗尔:2014年11月26日
卡罗尔:2007年7月2日
tkritzer:2004年8月27日
毛圈布:2004年8月25日
特里:2000年10月16日
卡罗尔:2000年10月13日
珍妮:1997年8月27日
卡罗尔:1993年10月21日