*151510

整合素,α-X;ITGAX公司


备选标题;符号

白细胞表面抗原p150,95,α亚单位
LEU M5,α亚单位
髓样膜抗原,α亚单位
CD11C公司


HGNC批准的基因符号:ITGAX公司

细胞遗传学位置:16页第11.2页   基因组坐标(GRCh38):16:31,355,176-31,382,999 (来自NCBI)


文本

克隆和表达

白细胞表面抗原p150,95共享一个β亚单位(600065)与白细胞粘附分子家族的其他2个成员(120980,153370)但有一个独特的α链。Corbi等人(1987年)克隆并测序了p150、95α亚基基因。4.7 kb的cDNA克隆编码一个信号序列,一个由1081个氨基酸组成的胞外结构域,包含10个潜在的糖基化位点,一个26个氨基酸的跨膜结构域,以及一个由29个残基组成的C末端细胞质尾部。它与血小板糖蛋白IIb/IIIa的α亚基具有同源性(607759),玻璃体凝集素受体(193210)和纤维连接蛋白(135620)受体。参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用的受体似乎属于一个被称为整合素的基因超家族。


映射

通过原位杂交,Corbi等人(1988年)证明编码LFA-1、Mac1和p150、95的α亚单位的基因都在白细胞粘附中起作用,它们构成位于16p13.1-p11的簇。Callen等人(1991年)将α-X整合素(ITGAX)基因的分配范围缩小到16p11.2。


分子遗传学

关于ITGAX基因变异与系统性红斑狼疮之间可能关联的讨论,参见SLEB6(609939).


参考文献

  1. Callen,D.F.,Chen,L.Z.,Nancarrow,J.,Whitmore,S.A.,Apostolou,S.,Thompson,A.D.,Lane,S.A.,Stalling,R.L.,Hildebrand,C.E.,Harris,P.G.,Sutherland,G.R。人类16号染色体物理图的当前状态。(摘要)细胞遗传学。细胞遗传学。58:1998年,1991年。

  2. Corbi,A.L.,Larson,R.S.,Kishimoto,T.K.,Springer,T.A.,Morton,C.C。编码白细胞粘附受体LFA-1、Mac-1和p150,95的基因的染色体定位:识别与细胞粘附有关的基因簇。《实验医学杂志》167:1597-16071988年。[公共医学:3284962,相关引文][全文]

  3. 科尔比·A·L·、米勒·L·J·、奥康纳·K·、拉尔森·R·S·、施普林格·T·A·。白细胞粘附糖蛋白p150、95α亚单位的cDNA克隆和完整的一级结构。EMBO J.6:4023-40281987年。[公共医学:3327687,相关引文][全文]


贡献者:
Ada Hamosh-更新时间:8/13/2008
创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月25日
wwang:2010年1月3日
wwang:2009年11月25日
阿洛佩兹:2009年1月29日
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整合素,α-X;ITGAX公司


备选标题;符号

白细胞表面抗原p150,95,α亚单位
LEU M5,α亚单位
髓细胞膜抗原,α亚单位
CD11C公司


HGNC批准的基因符号:ITGAX

细胞遗传学位置:16p11.2   基因组坐标(GRCh38):16:31355176-31382999 (来自NCBI)


文本

克隆和表达

白细胞表面抗原p150,95与白细胞粘附分子家族的其他2个成员(120980153370)共享一个β亚基(600065),但具有独特的α链。Corbi等人(1987年)克隆并测序了p150、95α亚单位的基因。4.7 kb的cDNA克隆编码一个信号序列,一个由1081个氨基酸组成的胞外结构域,包含10个潜在的糖基化位点,一个26个氨基酸的跨膜结构域,以及一个由29个残基组成的C末端细胞质尾部。它与血小板糖蛋白IIb/IIIa(607759)、玻璃体凝集素受体(193210)和纤维连接蛋白(135620)受体的α亚单位具有同源性。参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用的受体似乎属于一个被称为整合素的基因超家族。


映射

Corbi等人(1988年)通过原位杂交证明,编码LFA-1、Mac1和p150、95的α亚单位的基因都在白细胞粘附中起作用,它们构成位于16p13.1-p11的簇。Callen等人(1991年)将α-X整合素(ITGAX)基因的分配范围缩小为16p11.2。


分子遗传学

有关ITGAX基因变异与系统性红斑狼疮之间的可能联系的讨论,请参阅SLEB6(609939)。


参考文献

  1. Callen,D.F.,Chen,L.Z.,Nancarrow,J.,Whitmore,S.A.,Apostolou,S.,Thompson,A.D.,Lane,S.A.,Stalling,R.L.,Hildebrand,C.E.,Harris,P.G.,Sutherland,G.R。人类16号染色体物理图的当前状态。(摘要)细胞遗传学。细胞遗传学。58:1998年,1991年。

  2. Corbi,A.L.,Larson,R.S.,Kishimoto,T.K.,Springer,T.A.,Morton,C.C。编码白细胞粘附受体LFA-1、Mac-1和p150,95的基因的染色体定位:识别与细胞粘附有关的基因簇。《实验医学杂志》167:1597-16071988年。[公共医学:3284962][全文:https://doi.org/10.1084/jem.167.5.1597]

  3. 科尔比,A.L.,米勒,L.J.,奥康纳,K.,拉尔森,R.S.,施普林格,T.A。白细胞粘附糖蛋白p150、95α亚单位的cDNA克隆和完整的一级结构。EMBO J.6:4023-40281987年。[公共医学:3327687][全文:https://doi.org/10.1002/j.1460-2075.1987.tb02746.x]


贡献者:
Ada Hamosh-更新时间:8/13/2008

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