条目-*142750-H4簇状组织14；H4C14型-OMIM公司

 
 
*142750

H4簇合组蛋白14；H4C14型


备选标题；符号

组蛋白基因簇2，H4组蛋白家族，成员A；HIST2H4A公司
组蛋白基因簇2，H4A
HIST2簇，H4A
HIST2H4型
H4组蛋白家族，成员N；H4FN
H4组蛋白，家族2；H4F2型


HGNC批准的基因符号：H4C14型

细胞遗传学位置：第1季度21.2   基因组坐标（GRCh38）：1:149,832,657-149,833,052 （来自NCBI）


▼ 文本

有关组蛋白、组蛋白基因簇和H4组蛋白家族的背景信息，请参阅HIST1H4A(602822).

▼ 克隆和表达

通过限制性内切酶消化基因组克隆，Sierra等人（1983年）能够编码典型H4组蛋白H4FN的分离DNA（pF0108）。序列分析预测了一个103-氨基酸蛋白。体外转录的pF0108的放射自显影分析允许显示2.9kb的转录物。

通过基因组序列分析，Marzluff等人（2002年）鉴定了小鼠和人类HIST2H4A基因。所有小鼠和人类H4基因，包括HIST2H4A，编码相同的蛋白质。

▼ 基因结构

Sierra等人（1983年）发现H4FN有一个包含RNA聚合酶II通常使用的调节序列的5启动子。H4FN基因不包含干预序列。Sierra等人（1983年）预测了ACCA基序mRNA在其他组蛋白基因的连字符二元对称特征下游的终止。

Pauli等人（1987）在H4FN的5-prime启动子区鉴定出2个DNA区域，该区域具有4个潜在的蛋白结合域，可保护其免受细胞内硫酸二甲酯的反应和细胞核内DNase I的消化。

▼ 映射

通过基因组序列分析，Marzluff等人（2002年）确定染色体1q21上的组蛋白基因簇，他们称之为组蛋白基因集群-2（HIST2），包含6个组蛋白基因，包括HIST2H4A。

▼ 基因功能

参见HIST1H4A(602822)关于H4组蛋白的功能信息。

▼ 参考文献

  1. Marzluff，W.F.、Gongidi，P.、Woods，K.R.、Jin，J.、Maltais，L.J。人类和小鼠的复制依赖性组蛋白基因。基因组学80:487-4982002。[公共医学：12408966,相关引文]

  2. 美国保利、美国克莱索格洛斯、G·斯坦、J·斯坦、H·尼克。细胞周期调节的人类H4组蛋白基因在体内上游的蛋白质-DNA相互作用。《科学》236:1308-13111987。[公共医学：3035717,相关引文][全文]

  3. Sierra，F.、Stein，G.和Stein，J。人类H4组蛋白基因的结构和体外转录。核酸研究11:7069-70861983。[公共医学：6314274,相关引文][全文]


贡献者：
Matthew B.Gross-更新日期：2013年7月2日
Ada Hamosh-更新时间：2010年8月17日
Ada Hamosh-更新时间：2006年4月18日
维克托·麦库西克-更新时间：2005年3月29日
创建日期：
维克托·麦库西克：1986年6月4日
编辑历史记录：
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标记：1996年9月22日
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H4簇合组蛋白14；H4C14型


备选标题；符号

组蛋白基因簇2，H4组蛋白家族，成员A；HIST2H4A公司
组蛋白基因簇2，H4A
HIST2集群，H4A
HIST2H4型
H4组蛋白家族，成员N；H4FN型
H4组蛋白，家族2；H4F2型


HGNC批准的基因符号：H4C14

细胞遗传学位置：1q21.2   基因组坐标（GRCh38）:149832657-149833052 （来自NCBI）


文本

有关组蛋白、组蛋白基因簇和H4组蛋白家族的背景信息，请参阅HIST1H4A（602822）。

克隆和表达

通过对基因组克隆进行限制性内切酶消化，Sierra等人（1983年）分离出具有编码典型H4组蛋白H4FN能力的DNA（pF0108）。序列分析预测了一个103-氨基酸蛋白。体外转录的pF0108的放射自显影分析允许显示2.9kb的转录物。

通过基因组序列分析，Marzluff等人（2002年）鉴定了小鼠和人类HIST2H4A基因。所有小鼠和人类H4基因，包括HIST2H4A，编码相同的蛋白质。

基因结构

Sierra等人（1983年）发现，H4FN具有一个包含RNA聚合酶II通常使用的调节序列的5启动子。H4FN基因不包含干预序列。Sierra等人（1983年）预测，在其他组蛋白基因的连字符二元对称特征的下游，ACCA基序的mRNA会终止。

Pauli等人（1987年）在H4FN的5启动子区中确定了2个DNA区域，该区域具有4个潜在的蛋白结合域，可保护其免受细胞内硫酸二甲酯的反应和细胞核内DNase I的消化。

映射

通过基因组序列分析，Marzluff等人（2002）确定了染色体1q21上的组蛋白基因簇，他们称之为组蛋白基因集群-2（histone gene cluster-2，HIST2），包含6个组蛋白基因，包括HIST2H4A。

基因功能

有关H4组蛋白的功能信息，请参见HIST14A（602822）。

参考文献

  1. Marzluff，W.F.、Gongidi，P.、Woods，K.R.、Jin，J.、Maltais，L.J。人类和小鼠的复制依赖性组蛋白基因。基因组学80:487-4982002。[公共医学：12408966]

  2. 美国保利、美国克莱索格洛斯、G·斯坦、J·斯坦、H·尼克。细胞周期调节的人类H4组蛋白基因在体内上游的蛋白质-DNA相互作用。《科学》236:1308-13111987。[公共医学：3035717][全文：https://doi.org/10.1126/science.3035717]

  3. Sierra，F.、Stein，G.和Stein，J。人类H4组蛋白基因的结构和体外转录。核酸研究11:7069-70861983。[公共医学：6314274][全文：https://doi.org/10.1093/nar/11.20.7069]


贡献者：
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创建日期：
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注：OMIM主要供医生和其他与遗传疾病有关的专业人员、遗传学研究人员使用，以及科学和医学方面的高级学生。当OMIM数据库向公众开放时，用户寻求个人信息医生或遗传病患者应咨询合格医生进行诊断并回答个人问题。
OMIM公司®和人类的在线孟德尔遗传®是约翰霍普金斯大学的注册商标。
版权®1966-2024年约翰霍普金斯大学。

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打印日期：2024年4月24日