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案例报告
.1997年12月31日;1362(2-3):145-59。
doi:10.1016/s0925-4439(97)00061-6。

化学和基因衍生Rho0人成纤维细胞中线粒体DNA和nDNA编码呼吸链蛋白的表达:经溴化乙锭治疗的正常成纤维细胞和线粒体DNA缺失综合征患者成纤维细胞亚单位蛋白的比较

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化学和基因衍生Rho0人成纤维细胞中线粒体DNA和nDNA编码呼吸链蛋白的表达:经溴化乙锭治疗的正常成纤维细胞和线粒体DNA缺失综合征患者成纤维细胞亚单位蛋白的比较

M F马鲁西奇等。 Biochim生物物理学报. .
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摘要

尽管在确定与线粒体疾病相关的遗传缺陷方面取得了很大进展,但大多数疾病的蛋白质表达模式尚不清楚。在这里,我们使用免疫化学技术描述呼吸链酶复合物II(琥珀酸脱氢酶:SD)和IV(细胞色素c氧化酶:COX)在缺乏mtDNA的培养细胞(Rho0细胞)中的亚单位表达模式,mtDNA是通过将正常细胞暴露于溴化乙锭、,或在线粒体DNA缺失综合征患者的细胞中遗传。对照细胞和早期传代患者衍生细胞均表达正常的SD和COX亚单位蛋白补体。溴化乙锭对正常细胞的治疗和患者衍生细胞的体外细胞增殖导致两个群体获得相同的Rho0表型。正如预期的那样,它们缺乏线粒体DNA编码的COX-I和COX-II亚单位。相反,nDNA编码的亚基受到不同的影响,其中一些(COX-VIc)缺乏,而另一些(COX-IV、COX-Va、SD 30和SD 70)维持在一定程度上降低的水平。我们认为,在没有完整酶复合物的情况下,nDNA编码亚基的差异稳定性是由于某些亚基(但不是所有亚基)在没有mtDNA编码的亚基的情况下能够作为部分复合物结合。

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