Whole-Exome Sequencing of Rare Site Endometriosis-Associated Cancer

doi:10.3390/diseases9010014

.2021年2月4日；9(1):14.

doi:10.3390/diseases9010014。

罕见部位子宫内膜异位症相关癌的全外显子序列测定

附属机构

¹日本岛内大学医学院妇产科，邮编693-8501。
²日本神户650-0047神户市医疗中心医院妇产科。
^三日本滨松430-8558，滨松精锐医院妇产科。
⁴日本滨松430-8558，滨松精锐医院，器官病理科。
⁵日本石门大学医学院器官病理学系，伊祖莫693-8501。

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内政部： 10.3390/疾病9010014

罕见部位子宫内膜异位症相关癌的全外显子序列测定

索诺米·库罗斯等。疾病. 2021.

.2021年2月4日；9（1）:14。

doi:10.3390/diseases9010014。

附属机构

¹日本岛内大学医学院妇产科，邮编693-8501。
²日本神户650-0047神户市医疗中心医院妇产科。
^三日本滨松430-8558，滨松精锐医院妇产科。
⁴日本滨松430-8558，滨松精锐医院，器官病理科。
⁵日本石门大学医学院器官病理学系，伊祖莫693-8501。

采购管理信息： 33557369
PMCID公司： PMC7931088型
内政部： 10.3390/疾病9010014

摘要

卵巢外子宫内膜异位症的恶性转化是罕见的，其致癌机制尚不清楚。为了阐明罕见子宫内膜异位症相关癌（RSEAC）的可操作变体，我们对两名患者的肿瘤进行了全基因组测序。尽管组织学分别为透明细胞癌和未分化癌，但两例患者的肠道均受到影响。因此，这些病例被称为子宫内膜异位症相关肠道肿瘤（EIAT）。在肿瘤抑制基因中发现了可激活的变体（所有移码突变）ARID1A公司,PTEN公司、和p53基因; 然而，没有发现致癌变异。两例患者均为微卫星稳定型。未分化癌患者表现出超突变和同源重组缺陷表型。在患者1中，显性突变特征为特征性30（乳腺癌的小亚群）和19（毛细胞星形细胞瘤），在患者2中为特征性5（乳腺癌中的小亚组）和3（乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌）。免疫组化显示两例患者CD8和PD-1均呈阳性表达；患者1也表现出阳性的PDL-1表达。我们的结果表明，RSEAC与肿瘤抑制基因的变异有关，表现为表观遗传改变。基于突变信号的全基因组测序可能有助于选择辅助化疗方案。RSEAC中CD8和PD-1的高表达表明免疫检查点抑制剂对治疗有用。

关键词：可操作变体；外显子组测序；免疫检查点抑制剂；罕见部位子宫内膜异位相关癌。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

数字

图1
患者1罕见子宫内膜异位症相关癌（RSEAC）的临床和病理图像。(A类)电脑断层扫描显示腹部巨大肿瘤。(B类)手术结果显示RSEAC来自肠道。(C类)苏木精和伊红染色显示透明细胞癌。

图2
患者2罕见子宫内膜异位症相关癌（RSEAC）的临床和病理图像。(A类)手术切除的子宫和直肠；黄色箭头表示RSEAC的位置。(B类)苏木精和伊红染色显示未分化癌。

图3
罕见部位子宫内膜异位症相关癌症（RSEAC）的拷贝数（CN）图。水平轴表示染色体位置，垂直轴表示基因CN(A类)患者1的典型CN图，看起来正常。(B类)患者2的典型CN图，显示基因扩增和缺失的高频率，表明同源重组缺陷（HRD）。VAF，变异等位基因频率。

图4
余弦与COSMIC突变特征的相似性。(A类)签名30与患者1的突变谱具有最高的相似性。(B类)特征5显示出与患者2的突变谱最高的相似性。相似性指数定义为0不相似，1相同。

图5
RSEACs中CD8、PD-1和PDL-1的免疫组织化学分析。(A类)CD8表达得分2+。(B类)PD1表达得分2+。(C类)PDL-1表达得分1+。

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