Molecular and clinicopathologic characterization of intravenous leiomyomatosis

doi:10.1038/s41379-020-0546-8

.2020年9月；33(9):1844-1860.

doi:10.1038/s41379-020-0546-8。 Epub 2020年4月27日。

静脉内平滑肌瘤病的分子和临床病理特征

附属公司

¹美国马萨诸塞州波士顿马萨诸塞州总医院病理科。
²美国康涅狄格州纽黑文，耶鲁大学医学院遗传学系。
^三耶鲁大学公共卫生学院生物统计学系，美国康涅狄格州纽黑文。
⁴美国北卡罗来纳州温斯顿塞勒姆维克森林浸信会医学中心病理科。
⁵意大利佩萨罗圣萨尔瓦多医院病理科。
⁶西班牙马德里奥托诺马大学医学院病理科、西班牙IdiPAZ拉巴斯医院大学病理科。
⁷西班牙巴塞罗那圣保罗Sta Creu i Hospital de la Sant Pau病理科。
⁸耶鲁大学医学院病理学系，美国康涅狄格州纽黑文。
⁹耶鲁大学医学院病理学系，美国康涅狄格州纽黑文。natalia.buza@yale.edu。

PMID： 32341498
预防性维修识别码： PMC7483566号
内政部： 10.1038/s41379-020-0546-8

静脉内平滑肌瘤病的分子和临床病理特征

泽拉奥杜鲁等。病态. 2020年9月.

.2020年9月；33(9):1844-1860.

doi:10.1038/s41379-020-0546-8。 Epub 2020年4月27日。

附属公司

¹美国马萨诸塞州波士顿市马萨诸塞总医院病理科。
²耶鲁大学医学院遗传学系，美国康涅狄格州纽黑文。
^三耶鲁大学公共卫生学院生物统计学系，美国康涅狄格州纽黑文。
⁴美国北卡罗来纳州温斯顿塞勒姆维克森林浸信会医学中心病理科。
⁵意大利佩萨罗圣萨尔瓦多医院病理科。
⁶西班牙马德里奥托诺马大学医学院病理科、西班牙IdiPAZ拉巴斯医院大学病理科。
⁷西班牙巴塞罗那圣保罗Sta Creu i Hospital de la Sant Pau病理科。
⁸耶鲁大学医学院病理学系，美国康涅狄格州纽黑文。
⁹耶鲁大学医学院病理学系，美国康涅狄格州纽黑文。natalia.buza@yale.edu。

PMID： 32341498
预防性维修识别码： PMC7483566号
内政部： 10.1038/s41379-020-0546-8

摘要

静脉内平滑肌瘤病（IVL）是一种罕见的子宫平滑肌增生，尽管组织学上呈良性表现，但其可能与侵袭性临床行为相关。基于有限的遗传数据，它与子宫平滑肌瘤和平滑肌肉瘤有一些重叠的分子特征。在本研究中，我们使用阵列比较基因组杂交（aCGH）和细胞周期蛋白D1、p16、磷酸化Rb、SMARCB1、SOX10、CAIX、SDHB和FH免疫组织化学方法，评估了28例IVL的临床和形态学特征及其与分子特征和蛋白表达的相关性。最常见的形态是细胞（n=15）、普通（n=11）和血管（n=5；包括3个同时显示血管和细胞特征的细胞IVL）。在免疫组化结果中，最引人注目的是，与周围的非肿瘤组织相比，所有IVL都显示出p16或Cyclin D1的差异表达。除一个IVL外，其余IVL中均存在细胞质磷酸化Rb。保留SMARCB1、FH和SDHB；S0X10和CAIX未表达。最常见的遗传变异包括1p（39%）、22q（36%）、2q（29%）、1q（25%）、13q（21%）和14q（21%n）。复发性畸变的层次聚类分析揭示了三个分子群：第1组（29%）和第2组（18%）具有相关的del（22q），第3组（18%）具有del（10q）。其余IVL经aCGH检查无特异性或无变化。计算所有病例的基因组指数得分，发现14例IVL与侵略性临床行为（宫外扩张或复发）相关，与无此相关的IVL无显著差异（中位数得分5.15 vs 3.5）。在5例与复发相关的IVL中，4例有血管形态学改变，3例有8q改变。本文检测到的复发性染色体改变与子宫平滑肌肿瘤谱中观察到的重复性染色体改变重叠，并涉及与不同部位间充质肿瘤相关的基因，具有不同的形态学特征。

PubMed免责声明

数字

图1。 — **图1.分子群3 IVL（病例14-18）和病例24（病例17复发）的形态学特征。**
注意透明斑块（病例14、16–18和24）和玻璃化血管（病例14，16，17和24），脂肪组织（病例14和18），以及伴有血栓形成、粘液样改变和出血的大血管（病例15）。除病例24外，所有这些IVL都是细胞性的，病例24广泛透明化，细胞性难以评估。

图2。 — **图2血管IVL的形态学特征。**
病例3和4（病例3复发）以毛细血管为主，而病例17、24（病例17复发）和28具有小动脉样血管。此外，病例4有肌外皮细胞瘤样血管，伴有少量血栓，这在病例3中未见。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

子宫静脉内平滑肌瘤病的复发染色体畸变：高分辨率阵列比较基因组杂交研究。
Buza N、Xu F、Wu W、Carr RJ、Li P、Hui P。 Buza N等人。 Hum Pathol（Hum病态）。2014年9月；45(9):1885-92. doi:10.1016/j.humpath.2014.05.010。Epub 2014年6月5日。 Hum Pathol（Hum病态）。2014 PMID：25033729
MED12外显子2突变在静脉内平滑肌瘤病中罕见：临床病理特征和分子研究。
王磊，胡S，辛F，赵H，李G，冉W，邢X，王杰。王磊等。 Hum Pathol（Hum病态）。2020年5月；99:36-42. doi:10.1016/j.humpath.2020.03.011。Epub 2020年3月30日。 Hum Pathol（Hum病态）。2020 PMID：32240666
使用RNA测序鉴定静脉内平滑肌瘤病和子宫肌瘤之间的分子关系。
Zhang X、Wu L、Xu R、Zhu C、Ma G、Zhang C、Liu X、Zhao H、Miao Q。张X等。科学报告2019年2月5日；9(1):1442. doi:10.1038/s41598-018-37452-3。 2019年科学报告。 PMID：30723247 免费PMC文章。
子宫静脉内平滑肌瘤病的临床病理特征和临床结果：病例系列。
于X，傅J，曹T，黄L，切M，欧阳毅。 Yu X等人。医学（巴尔的摩）。2021年1月8日；100（1）：e24228。doi:10.1097/MD.00000000024228。医学（巴尔的摩）。2021 PMID：33429819 免费PMC文章。审查。
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关子宫平滑肌肿瘤：桥接形态学和临床筛查。
Garg K、Rabban J。 Garg K等人。基因染色体癌。2021年3月；60(3):210-216. doi:10.1002/gcc.22905。Epub 2020年11月18日。基因染色体癌。2021 PMID：33099845 审查。

查看所有类似文章

引用人

西罗莫司治疗复发性静脉平滑肌瘤病、肺良性转移性平滑肌瘤症和腹膜播散性平滑肌病的安全性和疗效：一项初步研究。
张庚、范瑞、杨浩、苏浩、俞X、王毅、冯芙、朱莉。 Zhang G等。 BMC Med.2024年3月13日；22(1):119. doi:10.1186/s12916-024-03344-9。 BMC医学，2024年。 PMID：38481209 免费PMC文章。临床试验。
I期静脉内平滑肌瘤病的MRI表现：19例回顾性单中心研究。
王杰，胡Q，毕Z，张杰，周磊，吴敏，刘浩。王杰等。 Abdom Radio（纽约）。2024年2月；49(2):512-522. doi:10.1007/s00261-023-04132-4。Epub 2024年1月2日。 Abdom Radio（纽约）。2024 PMID：38168714
子宫静脉内平滑肌瘤病的临床特征和分子见解更新（综述）。
周X，齐X，赵X，杨F。周X等。 Oncol Lett公司。2023年11月22日；27(1):31. doi:10.3892/ol.2023.14165。eCollection 2024年1月。 Oncol Lett公司。2023 PMID：38108079 免费PMC文章。审查。
绝经后女性血管内平滑肌瘤病合并心脏和盆腔受累：一个多学科团队管理的病例报告。
Aleksandrov A、Lyubenov A、Damyanova P。 Aleksandrov A等人。 Case Rep Womens Health公司。2023年10月25日；40:电子00557。doi:10.1016/j.crwh.2023.e00557。eCollection 2023年12月。 Case Rep Womens Health公司。2023 PMID：37954514 免费PMC文章。
蛋白质组分析确定剪接因子的共同调控表达是静脉内平滑肌瘤病的特征。
Krasny L、Wilding CP、Perkins E、Arthur A、Guljar N、Jenks AD、Fisher C、Judson I、Thway K、Jones RL、Huang PH。 Krasny L等人。癌症（巴塞尔）。2022年6月13日；14(12):2907. doi:10.3390/癌症14122907。癌症（巴塞尔）。2022 PMID：35740573 免费PMC文章。

查看所有“被引用”文章

工具书类

1. Clement PB，Young RH，Scully RE。子宫静脉平滑肌瘤病。16例组织学特征异常的临床病理分析。美国外科病理学杂志。1988;12(12):932–945.-公共医学
1. Marshall JF，Morris DS。子宫和骨盆静脉内平滑肌瘤病：病例报告。Ann Surg.1959年；149(1):126–134.-项目管理咨询公司-公共医学
1. Valdes Devesa V，Conley CR，Stone WM，Collins JM，Magrina JF。静脉平滑肌瘤病的最新进展：五例患者报告和文献综述。欧洲妇产科学杂志。2013;171(2):209–213.-公共医学
1. 卡斯蒂罗·吉塞伊L、玛丽亚诺·G、穆斯莱L、利宾·P、科拉桑蒂M、梅尼科尼·RL等。子宫肌瘤病盆腔大面积复发伴心腔内扩张：视频病例报告和文献综述。BMC Surg.2017；17(1):118.-项目管理咨询公司-公共医学
1. Carr RJ，Hui P，Buza N.静脉内平滑肌瘤病回顾：一个单一医疗中心14例患者的经验。国际妇科病理学杂志。2015;34(2):169–176.-公共医学

出版物类型

行动
行动

MeSH术语

行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动

物质

行动
行动
行动

赠款和资金

[1] Clement PB，Young RH，Scully RE。子宫静脉平滑肌瘤病。16例组织学特征异常的临床病理分析。美国外科病理学杂志。1988;12(12):932–945.-公共医学

[2] Clement PB，Young RH，Scully RE。子宫静脉平滑肌瘤病。16例组织学特征异常的临床病理分析。美国外科病理学杂志。1988;12(12):932–945.-公共医学

[3] Marshall JF，Morris DS。子宫和骨盆静脉内平滑肌瘤病：病例报告。Ann Surg.1959年；149(1):126–134.-项目管理咨询公司-公共医学

[4] Marshall JF，Morris DS。子宫和骨盆静脉内平滑肌瘤病：病例报告。Ann Surg.1959年；149(1):126–134.-项目管理咨询公司-公共医学

[5] Valdes Devesa V，Conley CR，Stone WM，Collins JM，Magrina JF。静脉平滑肌瘤病的最新进展：五例患者报告和文献综述。欧洲妇产科学杂志。2013;171(2):209–213.-公共医学

[6] Valdes Devesa V，Conley CR，Stone WM，Collins JM，Magrina JF。静脉平滑肌瘤病的最新进展：五例患者报告和文献综述。欧洲妇产科学杂志。2013;171(2):209–213.-公共医学

[7] 卡斯蒂罗·吉塞伊L、玛丽亚诺·G、穆斯莱L、利宾·P、科拉桑蒂M、梅尼科尼·RL等。子宫肌瘤病盆腔大面积复发伴心腔内扩张：视频病例报告和文献综述。BMC Surg.2017；17(1):118.-项目管理咨询公司-公共医学

[8] 卡斯蒂罗·吉塞伊L、玛丽亚诺·G、穆斯莱L、利宾·P、科拉桑蒂M、梅尼科尼·RL等。子宫肌瘤病盆腔大面积复发伴心腔内扩张：视频病例报告和文献综述。BMC Surg.2017；17(1):118.-项目管理咨询公司-公共医学

[9] Carr RJ，Hui P，Buza N.静脉内平滑肌瘤病回顾：一个单一医疗中心14例患者的经验。国际妇科病理学杂志。2015;34(2):169–176.-公共医学

[10] Carr RJ，Hui P，Buza N.静脉内平滑肌瘤病回顾：一个单一医疗中心14例患者的经验。国际妇科病理学杂志。2015;34(2):169–176.-公共医学

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

静脉内平滑肌瘤病的分子和临床病理特征

附属公司

静脉内平滑肌瘤病的分子和临床病理特征

作者

附属公司

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

赠款和资金

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

相关信息

赠款和资金