TANGO2突变患者的临床表现和蛋白质组特征
摘要
利益冲突声明
数字
类似文章
-
双等位基因TANGO2突变导致的反复肌无力,伴有横纹肌溶解症、代谢危机和心律失常。 美国人类遗传学杂志。 2016年2月4日; 98(2):347-57. doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.008。 Epub 2016年1月21日。 美国人类遗传学杂志。 2016 采购管理信息: 26805781 免费PMC文章。 -
与TANGO2变异相关的表型可以通过蛋白质在内质网到高尔基体运输和线粒体中的双重作用来解释。 J继承元疾病。 2021年3月; 44(2):426-437. doi:10.1002/jimd.12312。 Epub 2020年9月21日。 J继承元疾病。 2021 采购管理信息: 32909282 -
TANGO2的双等位基因截断突变导致婴儿期复发性代谢危机伴脑心肌病。 美国人类遗传学杂志。 2016年2月4日; 98(2):358-62. doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.009。 Epub 2016年1月21日。 美国人类遗传学杂志。 2016 采购管理信息: 26805782 免费PMC文章。 -
TANGO2缺乏症的不同临床严重程度:病例系列和文献综述。 《美国医学遗传学杂志》,2022年2月; 188(2):473-487. doi:10.1002/ajmg.a.62543。 Epub 2021年10月19日。 美国医学遗传学杂志A.2022。 采购管理信息: 34668327 审查。 -
【主要辅酶Q10缺乏-7:病例报告和文献综述】。 中华二科杂志。 2020年11月2日; 58(11):928-932. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20200610-00601。 中华二科杂志。 2020 采购管理信息: 33120466 审查。 中国人。
引用人
-
土耳其横纹肌溶解症遗传代谢性疾病的评估:单中心经验。 分子遗传学Metab报告2024年3月15日; 39:101070. doi:10.1016/j.ymgmr.2024.101070。 eCollection 2024年6月。 分子遗传学Metab报告2024。 采购管理信息: 38516404 免费PMC文章。 -
Tango2对横纹肌溶解症敏感性的内在和外在调节。 Dis模型机械。 2023年9月1日; 16(9):dmm050092。 doi:10.1242/dmm.050092。 Epub 2023年9月5日。 Dis模型机械。 2023 采购管理信息: 37577943 免费PMC文章。 -
地下笔记:血红素平衡 秀丽线虫 . 生物分子。 2023年7月19日; 13(7):1149. doi:10.3390/biom13071149。 生物分子。 2023 采购管理信息: 37509184 免费PMC文章。 审查。 -
早期开始补充B族维生素可能会减少症状并解释家族内的变异性:来自TANGO2自然史研究中两对兄弟姐妹的见解。 美国医学遗传学杂志A.2023年9月; 191(9):2433-2439. doi:10.1002/ajmg.a.63331。 Epub 2023年7月8日。 美国医学遗传学杂志A.2023。 采购管理信息: 37421366 -
综述:22q11.2缺失区线粒体生理相关基因及其与精神分裂症的相关性。 精神分裂症公牛。 2023年11月29日; 49(6):1637-1653. doi:10.1093/schbul/sbad066。 精神分裂症公牛。 2023 采购管理信息: 37379469
工具书类
-
Bard F、Casano L、Mallalibarrena A等。功能基因组学揭示了参与蛋白质分泌和高尔基体组织的基因。 自然。 2006; 439:604‐607. - 公共医学
-
Lalani SR、Graham B、Burrage L等人。TANGO2相关代谢性脑病和心律失常In:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等人,编辑。GeneReviews®[互联网]。 西雅图,华盛顿大学; 1993‐2019.