doi:10.1007/s12032-019-1297-6。
30例遗传性肾癌综合征患者中60例遗传性肾肿瘤的临床和形态学回顾:来自当代单机构系列的经验教训
约翰·肯尼迪 1, 王晓明 2, 科马尔·普劳夫 1, 萨拉瓦纳·M·达纳塞卡兰 2, 卡莱德·海菲兹 三, 加内什·S·帕拉帕图 三, 托拜厄斯·埃尔斯 4, 阿隆·魏泽尔 三, 托德·摩根 三, 丹尼尔·斯普拉特 5, 马修·达文波特 三 6, 阿鲁尔M钦奈扬 1 三 7 2 8, 亚伦·M·乌达格 1 7 2, 罗希特·麦赫拉 9 10 11 12
附属公司
附属公司
- 1密歇根大学医学院病理学系,美国密歇根州安娜堡。
- 2密歇根转化病理学中心,美国密歇根州安阿伯。
- 三美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院泌尿系。
- 4密歇根大学医学院内科血液学和肿瘤学分部,美国密歇根州安娜堡。
- 5美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院放射肿瘤学系。
- 6美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院放射科。
- 7美国密歇根州安阿伯市密歇根医学院罗杰尔癌症中心。
- 8霍华德·休斯医学院,美国密歇根州安阿伯。
- 9美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院病理学系。mrohit@med.umich.edu。
- 10美国密歇根州安阿伯市密歇根医学院罗杰尔癌症中心。mrohit@med.umich.edu。
- 11密歇根转化病理学中心,美国密歇根州安阿伯。mrohit@med.umich.edu。
- 12密歇根大学病理学系,密歇根医学院,美国密歇根州安阿伯市普利茅斯路2800号35号楼,邮编48109。mrohit@med.umich.edu。
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30例遗传性肾癌综合征患者中60例遗传性肾肿瘤的临床和形态学回顾:来自当代单机构系列的经验教训
约翰·肯尼迪等。
内科肿瘤学.
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doi:10.1007/s12032-019-1297-6。
作者
约翰·肯尼迪 1, 王晓明 2, 科马尔·普劳夫 1, 萨拉瓦纳·M·达纳塞卡兰 2, 卡莱德·海菲兹 三, 加内什·S·帕拉帕图 三, 托拜厄斯·埃尔斯 4, 阿隆·魏泽尔 三, 托德·摩根 三, 丹尼尔·斯普拉特 5, 马修·达文波特 三 6, 阿鲁尔M钦奈扬 1 三 7 2 8, 亚伦·M·乌达格 1 7 2, 罗希特·麦赫拉 9 10 11 12
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- 1美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院病理学系。
- 2密歇根州转化病理学中心,美国密歇根州安娜堡。
- 三美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院泌尿系。
- 4密歇根大学医学院内科血液学和肿瘤学分部,美国密歇根州安娜堡。
- 5美国密歇根州安娜堡密歇根大学医学院放射肿瘤学系。
- 6美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院放射科。
- 7美国密歇根州安阿伯市密歇根医学院罗杰尔癌症中心。
- 8霍华德·休斯医学院,美国密歇根州安阿伯。
- 9美国密歇根州安阿伯市密歇根大学医学院病理学系。mrohit@med.umich.edu。
- 10美国密歇根州安阿伯市密歇根医学院罗杰尔癌症中心。mrohit@med.umich.edu。
- 11密歇根转化病理学中心,美国密歇根州安阿伯。mrohit@med.umich.edu。
- 12密歇根大学病理学系,密歇根医学院,美国密歇根州安阿伯市普利茅斯路2800号35号楼,邮编48109。mrohit@med.umich.edu。
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摘要
遗传性肾细胞癌综合征(HRCCS)的特征是存在致病性种系变异,使患者易患肾细胞癌,以及其他肾外表现。识别HRCCS患者的重要性再怎么强调也不为过,因为患者及其家属一旦发现症状相关表现,就可以开始监测。本研究回顾性分析了30例HRCCS患者中的60例遗传性肾肿瘤的临床和形态学特征,这些患者在我们的研究所接受了Von Hippel-Lindau病(VHL)、Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)、结节性硬化综合征(TSC)、遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征或琥珀酸脱氢酶(SDH)的治疗虚证。遗传性肾细胞癌综合征肾肿瘤通常表现出特定的形态学特征、肾实质的特征性背景变化和肾外表现,当病理学家认识到这些特征时,可触发特定家族性癌症综合征的基因检测转诊。我们的研究表明,大多数肿瘤与HRCCS患者中发现的肾肿瘤的预期临床病理特征相一致,尽管我们在该队列中发现了一些独特的特征,包括VHL患者中的一例透明细胞乳头状肾细胞癌,种系SDHD突变患者中存在一种独特的肾肿瘤,具有肾小管毛细血管特征。此外,尽管文献报道上皮样血管平滑肌脂肪瘤(AML)在TSC患者中常见,但我们的3名AML患者队列仅表现出典型特征。我们描述的发现有助于基于病理学的HRCCS识别,并可促进相关患者的基因评估。
关键词:Birt-hogg-dubé;遗传性平滑肌瘤病与肾癌综合征;遗传性肾细胞癌;琥珀酸脱氢酶缺乏;结节性硬化综合征;冯·希佩尔·林道。
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