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案例报告
.2019年5月15日;14(1):42.
doi:10.1186/s13000-019-0812-6。

肾细胞癌中SDHB阳性/残留免疫染色与生殖系SDHB缺乏相关:病例报告

附属公司
案例报告

肾细胞癌中SDHB阳性/残留免疫染色与生殖系SDHB缺乏相关:病例报告

玛丽娜·乌加特·卡马拉等。 诊断病态. .

摘要

背景:据世卫组织称,琥珀酸脱氢酶(SDH)缺乏型肾细胞癌的特征是SDHB免疫染色阴性,尽管SDHB基因发生种系突变,但在非肿瘤组织中仍呈阳性。我们现在报告一名患有SDHB突变的患者,c.166_170del(p.Pro56Tyrfs*5),他患有肾细胞癌,具有SDH缺陷肾细胞癌的特征形态学特征,但SDHB免疫染色阳性。

案例介绍:在6年的时间里,患者发展出两种不同的肾细胞癌,具有SDH缺乏型肾细胞癌的特征性形态学特征(均匀的细胞以嗜酸性颗粒物质为特征,与少量细胞混合,显示出清晰的胞质内包涵体和无色中心核)但免疫组化显示肿瘤细胞中SDHB呈胞质颗粒阳性(线粒体模式)。对于第二个案例,IHC最初认为这是积极的,但在审查中发现了一些细微的差异。

结论:SDHB免疫染色在与具有其他典型形态学特征的种系SDHB缺乏相关的肾细胞癌中可能呈阳性。免疫组织化学解释可能很复杂。

关键词:透明细胞癌;遗传性肾癌;SDHB;琥珀酸脱氢酶,PGL4综合征。

PubMed免责声明

利益冲突声明

道德批准和参与同意

不适用。

出版同意书

患者签署了一份知情同意书,以发布病例报告。

竞争性利益

作者声明,他们没有相互竞争的利益。

出版商备注

施普林格自然公司在公布的地图和机构隶属关系中的管辖权主张保持中立。

数字

图1
图1
首先是肾癌。肿瘤由均匀的细胞固体薄片组成,颗粒嗜酸性细胞质与细胞质清晰的细胞混合。在肿瘤的外围发现了包裹的小管(HE×200).b条肿瘤细胞的细胞核呈圆形且均匀。(HE×400).c(c)肿瘤细胞SDHB阳性(SDHB×200).注意SDHB免疫组化在细胞质线粒体模式中呈颗粒状阳性。非肿瘤包埋的小管显示出比肿瘤细胞更强的SDHB阳性,箭头(SDHB×400)
图2
图2
第二肾癌。与之前的肿瘤形态相似,由嗜酸细胞组成,具有不同级别的嗜酸细胞质(HE×200).b条染色质均匀分布的细胞核(HE×400)。c(c)肿瘤细胞SDHB免疫组化染色阳性(SDHB×200).SDHB染色显示细胞质线粒体模式。与之前的肿瘤一样,SDHB免疫组织化学染色显示,外围包埋的小管比肿瘤细胞箭头(SDHB×400)
图3
图3
SDHB免疫染色阳性SDH缺乏型RCC的假设潜在分子缺陷。描述了染色体1。生殖系致病性患者的非肿瘤组织SDHB公司突变。该病以常染色体显性方式遗传,野生型等位基因能够形成功能性SDH复合体,免疫染色检测为颗粒(线粒体):细胞质SDHB染色。b条SDH–缺乏RCC,经典概念。一个躯体SDHB公司与SDH缺乏的RCC相关的突变将导致SDH复合体不形成,SDHB染色阴性,正如2016年WHO泌尿系统和男性生殖器肿瘤分类[1]所确认的那样。c(c)缺乏SDH的RCC,新假设。鉴于本病例报告和SDH缺乏型RCC之间的整体形态学相似性,我们假设一些体细胞突变可能仍会导致SDH功能障碍,但与SDH复合物的形成和SDHB染色阳性有关。临床影响是,SDHB染色阳性的RCC仍可能在患有SDHB公司RCC中SDHB阳性并不排除由于以下原因导致的综合征RCC的存在SDHB公司突变。使用基因组装饰页绘制(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemol/tools/gdp)

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  • 垂体神经内分泌肿瘤中琥珀酸脱氢酶和MYC-相关因子X突变。
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    Canu L、Puglishi S、Berchialla P、De Filpo G、Brignardello F、Schiavi F、Ferrara AM、Zovato S、Luconi M、Pia A、Appeteccia M、Arvat E、Letizia C、Maccario M、Parasiliti-Caprino M、Altieri B、Faggiano A、Modica R、Morelli V、Arosio M、Verga U、Pellegrino M、Petramala L、ConcisterèA、Razzore P、Ercolino T、Rapizzi E、Maggi M、Stigiano A,Burrello J、Terzolo M、Opocher G、Mannelli M、Reimondo G。 Canu L等人。 癌症(巴塞尔)。2021年11月20日;13(22):5831. doi:10.3390/cancers13225831。 癌症(巴塞尔)。2021 PMID:34830985 免费PMC文章。
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工具书类

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    1. Gill AJ、Hes O、Papathomas T、ŠedivcováM、Tan PH、Agaimy A等。琥珀酸脱氢酶(SDH)缺乏型肾癌:一种形态独特的实体:27例患者36个肿瘤的临床病理系列。美国外科病理学杂志。2014;38(12):1588–1602. doi:10.1097/PAS.00000000000292。-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
    1. Gill AJ、Pachter NS、Chou A、Young B、Clarkson A、Tucker KM等。与生殖系SDHB突变相关的肾肿瘤表现出独特的形态。美国外科病理学杂志。2011;35(10):1578–1585。doi:10.1097/PAS.0b013e318227e7f4。-内政部-公共医学
    1. 基因SDHB共享数据库中的所有转录变体[互联网]。【引用于2018年1月8日】。可从以下位置获得:https://databases.lovd.nl/shared/variants/SDHB
    1. Hermsen MA、Sevilla MA、Llorente JL、Weiss MM、Grimbergen A、Allonca E等。家族性和散发性头颈副神经节瘤种系突变筛查与早期诊断和临床治疗的相关性。细胞癌。2010;32(4):275–283。-项目管理咨询公司-公共医学

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