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案例报告
.2018年12月:33:151-155。
doi:10.1016/j.scr.2018.10.102。 Epub 2018年10月5日。

从AIPL1突变导致Leber先天性黑蒙患者中产生人类iPSC系

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案例报告

从AIPL1突变导致Leber先天性黑蒙患者中产生人类iPSC系

杜尼娅·卢科维奇等。 干细胞研究. 2018年12月.
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摘要

仙台病毒重编程产生人类诱导多能干细胞(hiPSC)系,该系来源于Leber先天性黑蒙患者皮肤成纤维细胞,芳香烃受体相互作用蛋白样1(AIPL1)中的c.265 T>c,p.Cys89Arg纯合突变。所产生的hiPSC系不含仙台病毒基因,具有稳定的核型,携带纯合突变,对多能性标记呈免疫阳性,并且能够在胚状体形成时产生所有三个胚层。资源表。

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