.2017年10月1日；140(10):2597-2609.
doi:10.1093/brain/awx218。
WDR81突变导致人类成纤维细胞和果蝇神经干细胞出现极端小头畸形并损害有丝分裂进程
玛拉·卡瓦林 1 2 三, 玛丽亚·鲁亚诺 1 2 4, 纳撒利·贝德纳雷克 5, 丹尼尔·麦迪纳·卡诺 2 6, 安托瓦内特·伯纳比·盖洛特 7 8, Severine Drunat公司 9, 卡米尔·梅拉德 1 2, 梅里姆·加法·特劳雷 10, 克里斯汀·博尔 11, 帕特里克·尼施凯 12, 克莱尔·贝内托 13, 托马斯·贝斯纳德 13, 本杰明·科涅 13, 马里恩·埃维拉德 14, 艾丽斯·库斯特 15, 卡琳·波里埃 16 17, 阿兰·韦洛斯 9 18, 杰勒娜·马丁诺维奇 19, 劳伦特·比达特 20, 马琳·里奥 21, 斯坦尼斯拉斯·利昂内 1 2, M Louise Reilly女士 2 22 23, Nathalie Boddaert公司 24 25, 梅兰妮·詹尼森·利弗 5, 雅克·莫特 5, 玛蒂娜·多科·芬兹 26, 杰梅尔·雪莉 27 28, 塔妮娅·阿蒂·比塔赫 1 2 21, 马蒂亚斯·西蒙斯 2 4, 文森特·坎塔格雷 2 6, 桑德琳·帕萨马尔 9 18, 亚历山大·巴菲特 29, 苏菲汤玛士 1 2, 纳迪亚·巴希·布伊松 1 2 三
附属公司
附属公司
- 1先天畸形胚胎学和遗传学实验室，INSERM UMR 1163，法国巴黎想象研究所。
- 2巴黎笛卡尔-巴黎城市索邦大学，想象研究所，法国巴黎。
- 三儿科神经病学APHP-法国巴黎内克尔儿童马拉德斯大学医院。
- 4上皮生物学与疾病实验室，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 5兰斯-香槟-阿登大学，法国兰斯UFR-médecine。
- 6认知障碍分子和病理生理学基础实验室，INSERM UMR 1163，法国巴黎想象研究所。
- 7AP-HP，Hópital Armand Trousseau，法国巴黎神经病理学解剖病理实验室。
- 8INMED，INSERM U 901 Campus de Luminy，Marseille，France法国马赛。
- 9法国巴黎APHP-Robert DEBRE大学医院医学遗传学和INSERM UMR1141系。
- 10细胞成像平台，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 11基因组核心设施，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 12生物信息学核心设施，INSERM UMR 1163，想象研究所，法国巴黎。
- 13CHU Nantes，Service de Génétique Médicale，9 quai Moncousu，44093 Nantes CEDEX 1，法国。
- 14CHU Nantes，Service d'Hématologie Biologique，9 quai Moncousu，44093 Nantes CEDEX 1，法国。
- 15CHU Nantes，法国南特Jean Monet大道38号疾病防治中心，动画服务中心，邮编：44093。
- 16Inserm，U1016，法国巴黎科钦研究所。
- 17CNRS，UMR8104，法国巴黎。
- 18巴黎巴黎大学，丹尼斯·迪德罗医学院，法国巴黎。
- 19法国克拉玛特AP-HP Antoine Béclère胎儿病理医院病房。
- 20法国蓬托瓦兹RenéDubos医院产前诊断科、妇产科。
- 21法国巴黎AP-HP内克尔儿童马拉德斯大学医院Génétique服务中心。
- 22遗传性肾病实验室，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 23巴黎迪德罗大学，75013巴黎，法国。
- 24法国巴黎APHP内克尔儿童马拉德斯大学医院儿科放射学。
- 25图片-法国巴黎马拉德斯市巴黎笛卡尔大学INSERM UMR1163想象研究所。
- 26法国兰斯，CHU Reims，Hópital Maison Blanche，Génétique服务。
- 27IGBMC，INSERM U964，CNRS UMR 7104，斯特拉斯堡大学，67404 Illkirch Cedex，法国。
- 28法国斯特拉斯堡Hópitaux Universities de Strasbourg，Póle de biologie。
- 29居里研究所，CNRS UMR144，巴黎巴黎巴黎研究大学。
剪贴板中的项目
WDR81突变导致人类成纤维细胞和果蝇神经干细胞出现极端小头畸形并损害有丝分裂进程
玛拉·卡瓦林等。
大脑.
.
.2017年10月1日；140(10):2597-2609.
doi:10.1093/brain/awx218。
作者
玛拉·卡瓦林 1 2 三, 玛丽亚·A·鲁亚诺 1 2 4, 纳撒利·贝德纳雷克 5, 丹尼尔·麦迪纳·卡诺 2 6, 安托瓦内特·贝尔纳贝·盖洛特 7 8, Severine Drunat公司 9, 卡米尔·梅拉德 1 2, 梅里姆·加法·特劳雷 10, 克里斯汀·博尔 11, 帕特里克·尼切克 12, 克莱尔·贝内托 13, 托马斯·贝斯纳德 13, 本杰明·科涅 13, 马里恩·埃维拉德 14, 艾丽斯·库斯特 15, 卡琳·波里埃 16 17, 阿兰·韦洛斯 9 18, 杰勒娜·马丁诺维奇 19, 劳伦特·比达特 20, 马琳·里奥 21, 斯坦尼斯拉斯·利昂内 1 2, M Louise Reilly女士 2 22 23, Nathalie Boddaert公司 24 25, 梅兰妮·詹尼森·利弗 5, 雅克·莫特 5, 马丁·多科·芬奇 26, 杰梅尔·雪莉 27 28, 塔妮娅·阿蒂·比塔赫 1 2 21, 马蒂亚斯·西蒙斯 2 4, 文森特·坎塔格雷 2 6, 桑德琳·帕萨马尔 9 18, 亚历山大·巴菲特 29, 苏菲汤玛士 1 2, 纳迪亚·巴希·布伊松 1 2 三
附属公司
- 1先天畸形胚胎学和遗传学实验室，INSERM UMR 1163，法国巴黎想象研究所。
- 2巴黎笛卡尔-巴黎城市索邦大学，想象研究所，法国巴黎。
- 三儿科神经病学APHP-法国巴黎内克尔儿童马拉德斯大学医院。
- 4上皮生物学与疾病实验室，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 5兰斯-香槟-阿登大学，法国兰斯UFR-médecine。
- 6认知障碍分子和病理生理学基础实验室，INSERM UMR 1163，法国巴黎想象研究所。
- 7AP-HP，Hópital Armand Trousseau，法国巴黎神经病理学解剖病理实验室。
- 8INMED，INSERM U 901 Campus de Luminy，Marseille，France法国马赛。
- 9法国巴黎APHP Robert DEBRE大学医院医学遗传学和INSERM UMR1141系。
- 10细胞成像平台，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 11基因组核心设施，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 12生物信息学核心设施，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 13CHU Nantes，Service de Génétique Médicale，9 quai Moncousu，44093 Nantes CEDEX 1，法国。
- 14CHU Nantes，Service d'Hématologie Biologique，9 quai Moncousu，44093 Nantes CEDEX 1，法国。
- 15CHU Nantes，法国南特Jean Monet大道38号疾病防治中心，动画服务中心，邮编：44093。
- 16Inserm，U1016，法国巴黎科钦研究所。
- 17CNRS，UMR8104，法国巴黎。
- 18巴黎巴黎大学，丹尼斯·迪德罗医学院，法国巴黎。
- 19法国克拉玛特AP-HP Antoine Béclère胎儿病理医院病房。
- 20法国蓬托瓦兹RenéDubos医院产前诊断科、妇产科。
- 21法国巴黎AP-HP内克尔儿童马拉德斯大学医院盖内提克服务中心。
- 22遗传性肾病实验室，INSERM UMR 1163，Imagine Institute，Paris，France。
- 23巴黎迪德罗大学，75013巴黎，法国。
- 24法国巴黎APHP内克尔儿童马拉德斯大学医院儿科放射学。
- 25图片-法国巴黎马拉德斯市巴黎笛卡尔大学INSERM UMR1163想象研究所。
- 26法国兰斯，CHU Reims，Hópital Maison Blanche，Génétique服务。
- 27IGBMC，INSERM U964，CNRS UMR 7104，斯特拉斯堡大学，67404 Illkirch Cedex，法国。
- 28法国斯特拉斯堡Hópitaux Universities de Strasbourg，Póle de biologie。
- 29居里研究所，法国巴黎PSL研究大学，CNRS UMR144。
剪贴板中的项目
摘要
小无脑畸形是一种罕见的脑畸形，其特征是先天性小头畸形和无脑畸形。微小无脑畸形被怀疑是神经祖细胞增殖或存活异常所致。尽管最近发现了六个与微小无脑畸形有关的基因，但对这种疾病的病理生理学基础仍知之甚少。我们对来自五个非出血性家族的七名患有小头畸形或小无脑畸形的受试者进行了基于三组的全外显子组测序。这导致了WDR81中复合杂合突变的鉴定，该基因以前与小脑共济失调、智力残疾和四足运动相关。患者表型包括严重小头畸形伴脑桥小脑发育不全的脑回极度减退，以及中度小头畸形伴有小脑萎缩。在患者成纤维细胞中，WDR81突变与有丝分裂指数增加和前中期/中期转变延迟有关。同样，在体内，我们发现果蝇WDR81同源基因的敲除导致神经干细胞有丝分裂指数增加，有丝分裂进展延迟。总之，我们强调了WDR81相关脑畸形的广泛表型谱，包括小头畸形，伴有中度至极度减少的回转和小脑异常。我们的结果表明，WDR81可能在果蝇和人类之间保守的有丝分裂中发挥作用。
关键词：WDR81；小头畸形；微小无脑畸形；桥小脑发育不全。
©作者（2017）。由牛津大学出版社代表大脑保障者出版。保留所有权利。有关权限，请发送电子邮件至：journals.permissions@oup.com。
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