Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer

doi:10.1053/j.gastro.2017.09.005

.2018年1月；154（1）：181-194.e20。

doi:10.1053/j.gastro.2017.09.005。 Epub 2017年9月12日。

RNA聚合酶III转录复合体亚单位BRF1的种系突变与遗传性大肠癌的关系

附属公司

¹遗传癌症项目，加泰罗尼亚肿瘤研究所，IDIBELL和CIBERONC，西班牙巴塞罗那Llobregat医院。
²德国乌尔姆大学人类遗传学研究所。
^三结构生物学和生物计算项目，西班牙国家癌症研究中心（CNIO），西班牙马德里。
⁴西班牙奥维耶多奥维耶多大学阿斯图里亚斯原理肿瘤研究所分子生物学系。
⁵西班牙埃尔切大学医院分子遗传学实验室；西班牙阿利坎特健康与生物医学研究所（ISABIAL-FISABIO基金会）。
⁶西班牙国家癌症研究中心（CNIO）和罕见疾病生物医学网络研究中心人类癌症遗传学项目家族癌症临床部，西班牙马德里。
⁷西班牙马德里Clinico San Carlos医院肿瘤分子实验室，Servicio de Oncología Médica。
⁸西班牙奥维耶多阿斯图里亚斯中央医院大学阿斯图里亚肿瘤研究所肿瘤分子实验室。
⁹西班牙奥维耶多阿斯图里亚斯中央医院大学阿斯图里亚s肿瘤研究所肿瘤内科家族癌症科。
¹⁰分子生物学实验室，12 de Octubre University Hospital，马德里，西班牙。
¹¹西班牙巴利亚多利德IBGM-UVA-CSIC生物与遗传分子研究所。
¹²西班牙巴塞罗那Catalana de Recerca i Estudis Avançats研究所（ICREA）；巴塞罗那生命科学部；西班牙巴塞罗那超级计算中心（BSC-CNS）。
¹³西班牙洛布雷特医院IDIBELL和CIBERESP加泰罗尼亚肿瘤学研究所生物标记物和敏感性单位；巴塞罗那大学医学院临床科学系，西班牙巴塞罗那Lobregat医院。
¹⁴西班牙巴塞罗那Lobregate医院IDIBELL和CIBERONC加泰罗尼亚肿瘤研究所遗传癌症项目；遗传性癌症项目，加泰罗尼亚肿瘤研究所，IDIBGi，西班牙赫罗纳。
¹⁵德克萨斯大学安德森癌症中心实验治疗学系，德克萨斯州休斯顿。
¹⁶遗传癌症项目，加泰罗尼亚肿瘤研究所，IDIBELL和CIBERONC，西班牙巴塞罗那Llobregat医院。电子地址：lvalle@iconcologia.net。

PMID： 28912018
内政部： 10.1053/j.gastro.2017.09.005

RNA聚合酶III转录复合物亚单位BRF1的种系突变与遗传性大肠癌的关系

费尔南多·贝利多等。胃肠病学. 2018年1月.

.2018年1月；154（1）：181-194.e20。

doi:10.1053/j.gastro.2017.09.005。 Epub 2017年9月12日。

附属公司

¹遗传癌症项目，加泰罗尼亚肿瘤研究所，IDIBELL和CIBERONC，西班牙巴塞罗那Llobregat医院。
²德国乌尔姆大学人类遗传学研究所。
^三结构生物学和生物计算项目，西班牙国家癌症研究中心（CNIO），西班牙马德里。
⁴西班牙奥维耶多奥维耶多奥维耶多大学阿斯图里亚斯肿瘤大学研究所生物与生物分子系。
⁵西班牙埃尔切大学医院分子遗传学实验室；西班牙阿利坎特健康与生物医学研究所（ISABIAL-FISABIO基金会）。
⁶西班牙国家癌症研究中心（CNIO）和罕见疾病生物医学网络研究中心人类癌症遗传学项目家族癌症临床部，西班牙马德里。
⁷西班牙马德里Clinico San Carlos医院肿瘤分子实验室，Servicio de Oncología Médica。
⁸西班牙奥维耶多阿斯图里亚斯中央大学医院阿斯图里亚斯原理肿瘤研究所分子肿瘤实验室。
⁹西班牙奥维耶多阿斯图里亚斯中央医院大学阿斯图里亚s肿瘤研究所肿瘤内科家族癌症科。
¹⁰分子生物学实验室，12 de Octubre University Hospital，马德里，西班牙。
¹¹西班牙巴利亚多利德IBGM-UVA-CSIC生物与遗传分子研究所。
¹²西班牙巴塞罗那Catalana de Recerca i Estudis Avançats研究所（ICREA）；巴塞罗那生命科学部；西班牙巴塞罗那超级计算中心（BSC-CNS）。
¹³西班牙洛布雷特医院IDIBELL和CIBERESP加泰罗尼亚肿瘤学研究所生物标记物和敏感性单位；巴塞罗那大学医学院临床科学系，西班牙巴塞罗那Lobregat医院。
¹⁴西班牙巴塞罗那Lobregate医院IDIBELL和CIBERONC加泰罗尼亚肿瘤研究所遗传癌症项目；遗传性癌症项目，加泰罗尼亚肿瘤研究所，IDIBGi，Girona，西班牙。
¹⁵德克萨斯大学安德森癌症中心实验治疗学系，德克萨斯州休斯顿。
¹⁶遗传癌症项目，加泰罗尼亚肿瘤研究所，IDIBELL和CIBERONC，西班牙巴塞罗那Llobregat医院。电子地址：lvalle@iconcologia.net。

PMID： 28912018
内政部： 2005年10月10日至2017年9月10日

摘要

背景和目标：尽管结直肠癌（CRC）存在遗传易感性，但影响风险的基因很少被发现。我们对一个之前与CRC风险相关的基因没有突变的高危家族中的个体进行了全基因组序列分析，以确定与遗传性CRC相关的变异。

方法：我们采集了西班牙3名CRC患者亲属（诊断时年龄分别为65岁、62岁和40岁）的血样，并进行了全序列分析。选择了3个亲属共享的罕见错义、截断或剪接变体。我们使用靶向混合DNA扩增，然后进行下一代测序，以筛查547例其他遗传性和/或早发性CRC病例（502例其他家族）中候选基因的突变。我们在HT29人CRC细胞系中进行了蛋白依赖性酵母生长试验和转染研究，以测试所识别的变体的效果。

结果：所有3个亲属共有38个基因中42个独特或罕见（群体次要等位基因频率低于1%）的非同义遗传变异。我们选择了编码RNA聚合酶III转录起始因子亚基的BRF1基因进行进一步分析，这是基于已鉴定的变体的预测效果和BRF1与癌症的先前关联。在503个CRC家族中的11个中发现了BRF1以前未报告或罕见的种系变异，这一比例明显高于对照人群（4300人中的34人）。7个已鉴定的变体（在2个家族中检测到1个）影响BRF1 mRNA剪接、蛋白质稳定性或表达和/或功能。

结论：在对有CRC病史的家族进行的分析中，我们将BRF1的种系突变与CRC易感性联系起来。我们将有害的BRF1变异体与1.4%的家族性CRC病例相关联，这些病例的患者之前与CRC相关的高外显率基因没有突变。我们的发现为调节核糖体合成的基因缺陷与CRC风险之间的联系提供了更多证据。

关键词：结肠癌；家族性大肠癌；机制；蛋白质翻译。

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