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.2016年10月21日；11(1):140.
doi:10.1186/s13023-016-0525-9。

无桥小脑发育不全的兄弟姐妹中新的纯合RARS2突变-表型谱的进一步扩展

S Lühl公司 1, H波特 1, W Schlötzer先生 2, M Bartsakoulia先生 三, R Horvath公司 三, 阿比希特 4, M斯坦泽尔 5, J基什纳 6, S C Grünert公司 7
附属公司

无桥小脑发育不全的兄弟姐妹中新的纯合RARS2突变-表型谱的进一步扩展

S Lühl公司等。 孤儿J罕见疾病. .

摘要

背景：桥小脑发育不全6型（PCH6）是一种由RARS2基因突变引起的线粒体疾病。RARS2编码线粒体精氨酸转移RNA合成酶，这是一种参与线粒体蛋白质翻译的酶。迄今为止，共报告了来自14个家庭的27名患者。特征性临床特征包括新生儿乳酸酸中毒、严重脑病、顽固性癫痫、喂养问题和严重的发育迟缓。大多数患者表现出典型的神经放射异常，包括小脑发育不良和进行性桥小脑萎缩。

方法：我们描述了RARS2中一个新的纯合突变的2个兄弟姐妹的临床、生化和分子特征。两名患者新生儿时均出现乳酸酸中毒。虽然哥哥有严重的神经症状，包括小头畸形、癫痫发作和发育迟缓，但弟弟在2个月大时仍无神经症状。

结果：两名儿童的MRI研究均未发现桥小脑受累。两名患者的OXPHOS复合蛋白表达均降低，而耗氧量增加。

结论：RARS2突变患者可能缺少PCH6的特征性神经放射学异常，如蚓部和小脑发育不全以及进行性桥小脑萎缩。因此，无桥小脑发育不全但有典型临床症状的患者也应进行RARS2检测。

关键词：线粒体精氨酰转移RNA合成酶；线粒体疾病；牛津大学；桥小脑发育不全；RARS2。

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数字

图1
图1
脑MRI T2加权、矢状面（1）和冠状面（2）切片。一 患者140个月大时，小头畸形，蛛网膜下腔轻度扩大，白质萎缩，但无桥小脑发育不全。b条 患者2，10天龄时MRI正常
图2
图2
对照和2名患者（P1，P2）成纤维细胞系的线粒体蛋白的SDS-PAGE。P1和P2表现出OXPHOS复合蛋白的蛋白表达水平降低。在P1中，所有复合物的表达都严重受损，而在P2中，缺陷不太严重，并且并非所有复合物都受到影响
图3
图3
一/b条用海马分析法测量耗氧量。P1和P2显示耗氧量增加，提示代偿性变化
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