摘要
胼胝体发育不全（AgCC）是一种常见的大脑疾病，见于80多种人类先天性综合征，包括纤毛病。在这里，我们报道了Ftm/Rpclip1l敲除小鼠的严重AgCC，这为Meckel-Grüber综合征提供了一个有价值的模型。Rpgrip1l编码睫状体过渡区的一种蛋白，该蛋白对小鼠多种细胞类型（包括发育中前脑的神经上皮细胞）的纤毛发生至关重要。我们发现，Rpgrip1l（-/-）小鼠的AgCC与端脑背内侧的路标细胞位置紊乱有关。这种定位错误是由于内侧端脑的早期模式缺陷和异常皮质间隔边界（CSB）形成所致。我们证明，所有这些缺陷主要是由于改变了GLI3处理。事实上，AgCC，连同模式缺陷和路标细胞的错位，都是通过在Rpgrip1l（-/-）胚胎中过度表达来挽救的，后者是GLI3（Δ699）等位基因提供的GLI3转录因子（GLI3R）的短阻遏物形式。此外，Gli3（Δ699）还可以拯救Rfx3（-/-）胚胎中缺乏纤毛生成Rfx3转录因子的AgCC，该转录因子调节几个纤毛基因的表达。这些数据表明，GLI3处理是端脑背侧形态发生中初级纤毛功能的主要结果。GLI3（Δ699）在两个独立的纤毛突变体中拯救CC的形成，突显了初级纤毛在维持CC形态发生所需的适当GLI3R水平方面的关键作用。
©作者2015。牛津大学出版社出版。保留所有权利。有关权限，请发送电子邮件至：journals.permissions@oup.com。
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