Dysferlinopathy: mitochondrial abnormalities in human skeletal muscle

doi:10.3109/00207454.2015.1034801

.2016年6月；126(6):499-509.

doi:10.3109/00207454.2015.1034801。 Epub 2015年7月14日。

血红蛋白异常：人类骨骼肌线粒体异常

刘福臣^1 2, 建伟楼¹, 赵丹丹¹, 魏丽¹, 赵玉英¹, 孙秀莲³, 穿珠岩^1 4 5

附属公司

¹a山东大学齐鲁医院神经内科，济南，中国。
²b美国康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院卡夫利神经科学研究所神经生物学系。
³c山东大学齐鲁医院耳鼻喉科实验室，济南，中国。
⁴d山东大学医学院教育部实验畸胎学重点实验室，济南。
⁵e山东大学脑科学研究所，济南，中国。

PMID： 26000923
内政部： 10.3109/00207454.2015.1034801

血红蛋白异常：人类骨骼肌线粒体异常

刘福臣等。国际神经科学杂志. 2016年6月.

.2016年6月；126(6):499-509.

doi:10.3109/00207454.2015.1034801。 Epub 2015年7月14日。

作者

刘福臣^1 2, 建伟楼¹, 赵丹丹¹, 魏丽¹, 赵玉英¹, 孙秀莲³, 穿珠岩^1 4 5

附属公司

¹a山东大学齐鲁医院神经内科，济南，中国。
²b美国康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院卡夫利神经科学研究所神经生物学系。
³c山东大学齐鲁医院耳鼻喉科实验室，济南，中国。
⁴d山东大学医学院教育部实验畸胎学重点实验室，济南。
⁵e山东大学脑科学研究所，济南，中国。

PMID： 26000923
内政部： 10.3109/00207454.2015.1034801

摘要

目的：线粒体缺陷与一系列肌肉疾病有关。然而，很少有报道称蛋白异常会导致线粒体功能障碍。在这里，我们报告了一组肌肉线粒体异常的费力障碍患者。

方法：回顾性分析了9例神经功能障碍患者的临床资料和肌肉病理。测定线粒体DNA拷贝数、蛋白质水平和线粒体酶复合物活性。

结果：通过DYSF测序和肌肉匀浆中dysferrin水平的量化，9名患者被诊断为患有dysferrolinopathy。肌肉活检显示营养不良改变（n=9），碎裂红色纤维（n=8）和细胞色素c氧化酶缺乏纤维（n=9）。56%（15/27）的线粒体组织学纤维的mtDNA拷贝数显著增加。复合物IV亚基II（n=5）、复合物III亚基核心2（n=2）和复合物I NDUFB1（n=1）的蛋白质水平降低。56%、33%和78%的受试者观察到复合物I、III和IV的活性受损，活性分别降低了21%、18%和40%。此外，在费氏障碍病成纤维细胞中也发现复合物I/IV活性降低和ATP水平降低。

结论：明显的线粒体异常是由费力障碍引起的肌肉常见病理现象。我们的数据表明，线粒体可能在费力障碍疾病的进展中发挥重要作用，并强调了线粒体保护药物在挽救费力障碍症状方面的潜力。

关键词：缺CCO纤维；费力障碍；线粒体；肌肉活检；肌营养不良；破烂的红色纤维。

PubMed免责声明

类似文章

肌病病理的人类肌肉疾病的肌肉活检显示线粒体功能的常见改变。
Sunitha B、Gayathri N、Kumar M、Keshava Prasad TS、Nalini A、Padmanabhan B、Srinivas Bharath MM。 Sunitha B等人。神经化学杂志。2016年7月；138(1):174-91. doi:10.1111/jnc.13626。Epub 2016年5月16日。神经化学杂志。2016 PMID：27015874
变形蛋白病通过细胞破坏性表型促进巨噬细胞的肌内扩张。
Baek JH、Many GM、Evesson FJ、Kelley VR。 Baek JH等人。《美国病理学杂志》。2017年6月；187(6):1245-1257. doi:10.1016/j.ajpath.2017.02.011。Epub 2017年4月13日。《美国病理学杂志》。2017 PMID：28412297
慢性阻塞性肺病运动肌氧化缺陷纤维中TFAM蛋白和线粒体DNA上调失败。
Konokhova Y、Spendiff S、Jagoe RT、Aare S、Kapcinsky S、MacMillan NJ、Rozakis P、Picard M、Aubertin-Leheudre M、Pion CH、Bourbeau J、Hepple RT、Taivasalo T。 Konokhova Y等人。骨骼肌。2016年2月18日；6:10. doi:10.1186/s13395-016-0083-9。电子收集2016。骨骼肌。2016 PMID：26893822 免费PMC文章。
线粒体细胞病临床证据患者的诊断结果为肌肉活检。
Rollins S、Prayson RA、McMahon JT、Cohen BH。 Rollins S等人。美国临床病理学杂志。2001年9月；116(3):326-30. doi:10.1309/WATB-W4QV-NA53-B9MY。美国临床病理学杂志。2001 PMID：11554158
肌营养不良症的基因共表达网络分析：一种新的肌营养不良基因TOR1AIP1的细胞过程改变和功能预测。
Cali-Daylan AE、Dincer P。 Cali-Daylan AE等人。神经肌肉疾病。2017年3月；27(3):269-277. doi:10.1016/j.nmd.2016.10.101。Epub 2016年11月3日。神经肌肉疾病。2017 PMID：28110863

查看所有类似文章

引用人

LGMD2B复合杂合突变女性病例报告DYSF公司X连锁的基因和无症状突变DMD公司基因。
曹X，曾立，卢Z，樊J，谭S，张M，尹Z。 Cao X等人。前神经。2023年9月27日；14:1213090. doi:10.3389/fneur.2023.1213090。eCollection 2023年。前神经。2023 PMID：37830096 免费PMC文章。
骨骼肌纤维的线粒体特性。
Dong H，Tsai SY。 Dong H等人。细胞。2023年8月30日；12(17):2183. doi:10.3390/cells12172183。细胞。2023 PMID：37681915 免费PMC文章。审查。
疑似线粒体疾病患者的临床和双基因DNA发现。
Gedikbasi A、Toksoy G、Karaca M、Gulec C、Balci MC、Gunes D、Gunes S、Aslanger AD、Unverengil G、Karaman B、Basaran S、Demirkol M、Gokcay GF、维吾尔族ZO。 Gedikbasi A等人。前发电机。2023年6月12日；14:1191159。doi:10.3389/fgene.2023.1191159。eCollection 2023年。前发电机。2023 PMID：37377599 免费PMC文章。
骨骼肌中天然表达的雌激素相关受体对运动健身必不可少。
Sopariwala DH、Rios AS、Pei G、Roy A、Tomaz da Silva M、Thi Thu Nguyen H、Saley A、Van Drunen R、Kralli A、Mahan K、Zhao Z、Kumar A、Narkar VA。 Sopariwala DH等人。 FASEB J.2023年2月；37（2）：e22727。doi:10.1096/fj.202201518R。 FASEB J.2023。 PMID：36583689 免费PMC文章。
26例中国费氏障碍患者的临床、肌肉病理和分子特征：误诊率高和新变异。
王N、韩X、郝S、韩J、周X、孙S、唐J、陆Y、吴H、马S、宋X、季刚。 Wang N等。 BMC神经。2022年11月1日；22(1):398. doi:10.1186/s12883-022-02905-w。 BMC神经。2022 PMID：36319958 免费PMC文章。

查看所有“被引用”文章

LinkOut-更多资源

全文源
- 泰勒和弗朗西斯

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

血红蛋白异常：人类骨骼肌线粒体异常

附属公司

血红蛋白异常：人类骨骼肌线粒体异常

作者

附属公司

摘要

类似文章

引用人

LinkOut-更多资源

全文源

摘要

类似文章

引用人

相关信息

LinkOut-更多资源

全文源