案例报告
doi:10.3389/fgene.2015.00102。
电子收集2015。
患有严重脑病、多发性呼吸链缺陷和GFM1突变的儿童的长期生存率
萨拉·布里托 1, 凯尔·汤普森 2, 杰姆·坎皮斯托尔 三, 詹姆·科洛默 4, 史蒂文·哈迪 2, 郎平河 2, 安娜·费尔南德斯·马尔米塞 5, 卢尔德斯·帕拉西奥斯 6, 克里斯蒂娜·朱 7, 塞西莉亚·吉梅内斯·马勒布雷拉 三, 朱迪思·阿姆斯特朗 8, 拉奎尔·蒙特罗 9, 拉斐尔·阿图奇 9, 克里斯汀·蒂施纳 10, 蒂娜·温兹 11, 罗勃麦克法伦 2, 罗伯特·泰勒 2
附属公司
附属公司
- 1葡萄牙圣安德烈·莱里亚医院莱里亚中心儿科服务中心;西班牙巴塞罗那圣琼德杜医院神经儿科神经肌肉科。
- 2英国泰恩河畔纽卡斯尔大学神经科学研究所Wellcome线粒体研究信托中心。
- 三西班牙巴塞罗那圣琼德杜医院神经儿科神经肌肉科;西班牙巴塞罗那卡洛斯三世研究所生物研究中心(Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)。
- 4西班牙巴塞罗那圣琼德杜医院神经儿科神经肌肉科。
- 5西班牙圣地亚哥·德孔波斯特拉·拉科鲁尼亚克里尼科大学医院先天性代谢错误诊断和治疗室。
- 6西班牙德里奥Progenika Biopharma a Grifols公司。
- 7西班牙巴塞罗那圣琼·德·德埃斯普鲁格医院病理科。
- 8西班牙巴塞罗那卡洛斯三世研究所生物研究中心(Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras);西班牙巴塞罗那圣琼·德·德埃斯普鲁格医院实验室生化、遗传学和视网膜科。
- 9西班牙巴塞罗那卡洛斯三世研究所生物研究中心(Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras);西班牙巴塞罗那圣琼·德·德埃斯普鲁格医院生化科。
- 10优秀集群:衰老相关疾病中的细胞应激反应(CECAD),德国科隆大学遗传学研究所。
- 11优秀集群:衰老相关疾病中的细胞应激反应(CECAD),德国科隆大学遗传学研究所;德国线粒体疾病网络(mitoNET),德国慕尼黑。
剪贴板中的项目
案例报告
患有严重脑病、多发性呼吸链缺陷和GFM1突变的儿童的长期生存率
萨拉·布里托等。
前Genet.
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doi:10.3389/fgene.2015.00102。
电子收集2015。
作者
萨拉·布里托 1, 凯尔·汤普森 2, 杰姆·坎皮斯托尔 三, 詹姆·科洛默 4, 史蒂文·哈迪 2, 郎平河 2, 安娜·费尔南德斯·马尔米塞 5, 卢尔德宫 6, 克里斯蒂娜·朱 7, Cecilia Jiménez Mallebrera女士 三, 朱迪思·阿姆斯特朗 8, 拉奎尔·蒙特罗 9, 拉斐尔·阿图奇 9, 克里斯汀·蒂施纳 10, 蒂娜·温兹 11, 罗勃麦克法伦 2, 罗伯特·泰勒 2
附属公司
- 1葡萄牙圣安德烈·莱里亚医院莱里亚中心儿科服务中心;西班牙巴塞罗那圣琼医院神经内科神经肌肉科。
- 2英国泰恩河畔纽卡斯尔大学神经科学研究所Wellcome线粒体研究信托中心。
- 三西班牙巴塞罗那圣琼德杜医院神经儿科神经肌肉科;西班牙巴塞罗那卡洛斯三世研究所生物研究中心(Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)。
- 4西班牙巴塞罗那圣琼德杜医院神经儿科神经肌肉科。
- 5西班牙圣地亚哥·德孔波斯特拉·拉科鲁尼亚克里尼科大学医院先天性代谢错误诊断和治疗室。
- 6西班牙德里奥Progenika Biopharma a Grifols公司。
- 7西班牙巴塞罗那圣琼·德·德埃斯普鲁格医院病理科。
- 8西班牙巴塞罗那卡洛斯三世研究所生物研究中心(Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras);西班牙巴塞罗那圣琼·德·德埃斯普鲁格医院实验室生化、遗传学和视网膜科。
- 9西班牙巴塞罗那卡洛斯三世研究所生物研究中心(Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras);西班牙巴塞罗那圣琼·德·德埃斯普鲁格医院生化科。
- 10优秀集群:衰老相关疾病中的细胞应激反应(CECAD),德国科隆大学遗传学研究所。
- 11优秀集群:衰老相关疾病中的细胞应激反应(CECAD),德国科隆大学遗传学研究所;德国线粒体疾病网络(mitoNET),德国慕尼黑。
剪贴板中的项目
勘误表in
-
勘误表:患有严重脑病、多发性呼吸链缺陷和GFM1突变的儿童的长期存活率。
Brito S、Thompson K、Campistol J、Colomer J、Hardy SA、He L、Fernández-Marmiesse A、Palacios L、Jou C、Jiménez-Mallberra C、Armstrong J、Montero R、Artuch R、Tischner C、Wenz T、McFarland R、Taylor RW。
Brito S等人。
前发电机。2015年7月28日;6:254. doi:10.3389/fgene.2015.00254。电子收集2015。
前发电机。2015
PMID:26284110
免费PMC文章。
摘要
背景:线粒体氧化磷酸化系统(OXPHOS)缺陷导致的线粒体疾病可能与参与线粒体翻译的核基因有关,导致异质性早发,往往是致命的表型。
病例报告:作者描述了一名婴儿的临床特征和诊断检查,该婴儿患有早期严重脑病、痉挛性四瘫、发育不良、癫痫发作和持续性乳酸血症。脑成像显示胼胝体变薄,白质信号弥漫性改变。遗传研究证实了GFM1基因中编码线粒体翻译延伸因子G1(mtEFG1)的两个新突变,导致OXPHOS的联合缺陷。
讨论:该患者与11名报告的涉及该基因突变的患者有多种临床、实验室和放射学相似之处,但表现为稳定的临床病程,没有代谢失代偿,而不是快速进展的致命病程。GFM1基因的缺陷使其对神经或肝功能障碍具有高度敏感性,据我们所知,这是第一个描述的存活时间超过儿童早期的患者。报告此类病例对于阐明该病的主要临床和神经放射学特征并提供更全面的预后观点至关重要。
关键词:GFM1;脑MRI;脑病;线粒体疾病;mtEFG1。
PubMed免责声明
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