摘要
呼吸链缺陷表现出多种临床表型,这些表型是由线粒体通过氧化磷酸化产生的能量缺陷引起的。 这些缺陷可能由线粒体DNA突变或编码线粒体蛋白质的核基因突变引起。 潜在的病理机制可以影响涉及线粒体生理学的许多途径。 通过全外显子组和候选基因测序,我们从9个家族中鉴定了11个携带GTPBP3复合杂合或纯合突变的个体,GTPBP3编码线粒体GTP结合蛋白3。 九个家庭中有八个家庭的患者出现骨骼肌复合呼吸链缺陷。 GTPBP3的突变与严重的线粒体翻译缺陷有关,这与该蛋白催化五个线粒体tRNA反密码子摆动位置形成5-牛磺酸甲基尿苷(τm(5)U)的预测功能一致。 所有病例受试者均表现为乳酸中毒,其中9人发展为肥厚型心肌病。 与MTO1突变的个体相比,大多数GTPBP3突变的个体出现了类似于Leigh综合征的丘脑、壳核和脑干的神经症状和MRI受累。 我们对线粒体翻译障碍的研究表明线粒体tRNAs转录后修饰对线粒体正常功能的重要性。
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