摘要
粘液瘤/圆细胞脂肪肉瘤（MLS/RCLS）的特征是融合基因FUS-DDIT3或不太常见的EWSR1-DDIT3，大多数病例很少或没有额外的细胞遗传学变化。 关于TP53在MLS/RCLS中的地位和作用，有相互矛盾的报告。 在这里，我们分析了四种MLS/RCLS衍生细胞系的TP53突变、表达和功能。 三个SV40转化细胞系表达正常的TP53蛋白。 辐射导致TP53的正常翻译后修饰，并在其中两个细胞系中诱导P21表达。 转染实验表明，FUS-DDIT3融合蛋白对辐射诱导的TP53反应没有影响。 使用癌症热点面板进行的离子激流扩增序列筛查显示，没有出现功能失调或疾病相关等位基因/突变。 总之，我们的结果表明，大多数MLS/RCLS病例携带功能性TP53基因，这与在该肿瘤实体中观察到的次级突变数量低一致。
PubMed免责声明
利益冲突声明
竞争利益： AS宣布拥有TATAA生物中心的股权。 CYL已被Life Technologies聘用，并在赛默飞世尔科技公司（Thermo Fisher Scientific）申请专利。 DR曾受雇于Life Technologies，目前受雇于Fluidigm，该公司在赛默飞世尔科技公司和Fluidigg公司都在申请专利，持有Fluidigram的股份。 SMC受雇于赛默飞世尔科技公司，并在赛默飞世科技公司申请专利。 作者确认，这些相互竞争的利益不会改变他们对PLOS ONE数据和材料共享政策的遵守。
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赠款和资金
这项工作得到了以下机构的资助：ALF Västra Götalandsregionen、瑞典癌症学会、Assar Gabrielssons研究基金会、Johan Jansson癌症研究基金会，瑞典医学研究学会，哥德堡大学BioCARE国家战略研究计划， 威廉和玛蒂娜·隆格伦科学研究基金会和瑞典研究委员会（2367）。 AS拥有赛默飞世尔科学公司的合作研究拨款。 资助者以工资的形式为作者（CYL、DR、SMC）提供支持，但在研究设计、数据收集和分析、决定出版或编写手稿方面没有任何额外作用。 这些作者的具体角色在“作者贡献”一节中进行了阐述。
