线粒体天冬酰胺-tRNA合成酶(NARS2)纯合致病性剪接位点变异的两个同胞
-
PMID: 25385316 -
内政部: 10.1002/humu.22728
线粒体天冬酰胺-tRNA合成酶(NARS2)纯合致病性剪接位点变异的两个同胞
摘要
类似文章
-
早发性癫痫持续状态患者中新的NARS2变异体:病例研究和文献综述。 BMC儿科。 2024年2月3日; 24(1):96. doi:10.1186/s12887-024-04553-0。 BMC儿科。 2024 PMID: 38310242 免费PMC文章。 审查。 -
NARS2中的剪接变异体与较温和的表型和家族内变异性相关。 欧洲医学遗传学杂志。 2022年12月; 65(12):104643. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104643。 Epub 2022年10月14日。 欧洲医学遗传学杂志。 2022 PMID: 36252909 -
编码线粒体天冬酰胺基tRNA合成酶的人NARS2的突变会导致非综合征性耳聋和Leigh综合征。 公共科学图书馆-遗传学。 2015年3月25日; 11(3):e1005097。 doi:10.1371/journal.pgen.1005097。 eCollection 2015年3月。 公共科学图书馆-遗传学。 2015 PMID: 25807530 免费PMC文章。 -
婴儿型神经退行性疾病中的PARS2和NARS2突变。 人类遗传学杂志。 2017年4月; 62(5):525-529. doi:10.1038/jhg.2016.163。 Epub 2017年1月12日。 人类遗传学杂志。 2017 PMID: 28077841 -
NARS2的新表型和基因型谱以及以往突变的文献综述。 医学科学杂志。 2022年8月; 191(4):1877-1890. doi:10.1007/s11845-021-02736-7。 Epub 2021年8月10日。 医学科学杂志。 2022 PMID: 34374940 审查。
引用人
-
早发性癫痫持续状态患者中新的NARS2变异体:病例研究和文献综述。 BMC儿科。 2024年2月3日; 24(1):96. doi:10.1186/s12887-024-04553-0。 BMC儿科。 2024 PMID: 38310242 免费PMC文章。 审查。 -
NARS2中新的复合杂合变异体c.182C>T和c.446A>AG导致的进行性线粒体脑病:一例病例报告。 库鲁斯。 2023年8月23日; 15(8):e43969。 doi:10.7759/cureus.43969。 eCollection 2023年8月。 库鲁斯。 2023 PMID: 37746452 免费PMC文章。 -
伴有阵发性肌张力障碍和呼吸暂停的严重新生儿神经退行性变:扩大的表型和基因型谱 CARS2 -相关线粒体疾病。 JIMD报告2023年1月22日; 64(3):223-232. doi:10.1002/jmd2.12360。 eCollection 2023年5月。 JIMD代表2023。 PMID: 37151360 免费PMC文章。 -
新型双等位基因致早期线粒体脑病伴部分持续性癫痫的临床和遗传学分析 NARS2公司 突变。 前神经科学。 2022年12月21日; 16:1076183. doi:10.3389/fnins.2022.1076183。 eCollection 2022年。 前神经科学。 2022 PMID: 36620461 免费PMC文章。 -
核编码线粒体tRNA充电酶在人类遗传性疾病中的作用。 基因(巴塞尔)。 2022年12月9日; 13(12):2319. doi:10.3390/genes13122319。 基因(巴塞尔)。 2022 PMID: 36553587 免费PMC文章。 审查。