Axial mitochondrial myopathy in a patient with rapidly progressive adult-onset scoliosis

doi:10.1186/s40478-014-0137-3

案例报告

.2014年9月16日2:137。

doi:10.1186/s40478-014-0137-3。

一例快速进展的成人型脊柱侧凸患者的轴向线粒体肌病

安妮·希尼克, 王力军（Lee-Jun Wong）, 西格德·贝文, 卡瓦蒂娜·克特朗, 阿德昆勒·M·阿德西纳, 玛尔塔·玛吉塔

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案例报告

一例快速进展的成人型脊柱侧凸患者的轴向线粒体肌病

安妮·希尼克等。神经病理学学报. 2014.

.2014年9月16日2:137。

doi:10.1186/s40478-014-0137-3。

作者

安妮·希尼克, 王力军（Lee-Jun Wong）, 西格德·贝文, 卡瓦蒂娜·克特朗, 阿德昆勒·M·阿德西纳, 玛尔塔·玛吉塔

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摘要

轴性肌病可能是成年人快速进展性脊柱侧凸的潜在原因；然而，这种疾病的发病机制尚不清楚。我们在此报告一位69岁女性的病例，她的母亲和儿子都有脊柱侧凸家族史，4年多后迅速发展为进行性脊柱侧凸。患者自青春期以来有稳定的脊柱侧凸病史，65岁时严重恶化，导致腰痛和神经根病。脊髓旁肌活检显示线粒体肌病的形态学证据。使用标准生物测试未检测到电子传递链酶的诊断缺陷，但线粒体免疫荧光显示许多肌纤维完全或部分缺乏复合物I、III、IV-I和IV-IV。脊髓旁肌mtDNA的大规模平行测序检测到多重缺失以及40.9%的异质性新m.12293G>a（MT-TL2）变体，该变体将tRNA Leu（CUN）反密码子干中的G:C配对变为a:C错配。有趣的是，在患者或其儿子的血液中都没有检测到这些线粒体异常，这表明患者快速进行的迟发性脊柱侧弯是由于获得性棘旁线粒体肌病引起的；目前，其他两名家庭成员非进展性脊柱侧凸的原因尚不清楚。值得注意的是，该病例表明，孤立的线粒体肌病可能是成人快速进展性脊柱侧凸的基础，应在原发性轴性肌病的鉴别诊断中予以考虑。

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数字

图1
**脊髓旁肌成像。**冠状位T1加权MRI图像显示患者椎旁肌组织脂肪置换**（a）**也显示了严重的脊柱侧凸，在脊椎水平L4的轴位T2加权MRI图像上**（b）**.

图2
**脊髓旁肌病理学。**T8椎旁肌的组织化学和超微结构分析证明存在线粒体肌病。**（a）**H&E染色（箭头表示纤维嗜碱性染色增加，表明线粒体增生），**（b）**改良三色染色（箭头表示粗糙的红色纤维），**（c）**COX（细胞色素c氧化酶）染色（星号标记COX阴性纤维）。电子显微镜**（d-f）**显示线粒体增生、线粒体形状和大小的变化，以及带有晶体阵列（箭头）的线粒体。值得注意的是，这种情况下出现的晶体阵列没有常见的“停车场”外观。比例尺：**a至c**，50微米；d日，1.5微米；电子，1µm；**（f）**200纳米。

图3
**线粒体呼吸链免疫荧光。**复合物I（30 kD NDUFS3）的免疫荧光染色（绿色）[**（a）**和**（g）**]，复合物II（30 kD FeS蛋白质）**（b）**，综合体III（核心2）**（c）**，复合物IV-I（IV亚单位I）**（d）**，复合物IV-IV（IV亚单位IV）[**（e）**和**（h）**]和复合V（OSCP）**（f）**; 孔蛋白（红色）的免疫荧光染色是线粒体密度和分布的参考对照。箭头，部分缺陷光纤示例；箭头，完全缺乏纤维的例子；星号，显示线粒体低密度的纤维区域的一个例子。原始放大倍数：**a-f型**，100倍；**g-h（克-小时）**，400倍。

图4
**下一代测序（NGS）检测到多个线粒体DNA缺失。（a）**如前所述，NGS覆盖情况表明存在多个mtDNA缺失[12]。不匹配连接序列的进一步对齐确定了多个断点；至少一个可能的5´删除断点**（b）**和两个可能的3′删除断点[**（c）**和**（d）**]经Sanger测序证实（附加文件1：图S1）。

图5
**MT-TL2示意图。**新的G12293A突变定位于MT-TL2（红色箭头）的反密码子茎。该tRNA存在多点突变，并与疾病相关，包括CPEO（蓝色残基）、MELAS（绿色残基）和其他线粒体肌病（黄色残基）。

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