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.2014年11月；100(22):1793-8.
doi:10.1136/heartjnl-2014-305616。 Epub 2014年7月16日。

家族性拟法布里病的球三糖神经酰胺相关性心肌病

图里德·阿佩兰德 1, 埃纳尔·古德 2, 埃里克·斯特罗姆 三, 拉尔斯·古列斯塔德 2, 克里斯汀·艾克利德 4, 简·埃里克·蒙森 5, Finn P Reinholt公司 三, 枪手猎犬 6, 克里斯汀·帕·达尔 7, 维贝克·M·阿尔马斯 2, 阿维德·海伯格 4
附属公司

家族性拟法布里病的球三糖神经酰胺相关性心肌病

图里德·阿佩兰德等。 心脏. 2014年11月.

摘要

目标：描述模仿Fabry的球三糖神经酰胺（Gb3）储存性心肌病的特征。

方法：我们调查了来自两个不相关家庭的五名早期成人不明原因左心室肥厚患者。所有患者均进行了心内膜心肌活检，其中两名患者进行了诊断性肾活检。我们测量了所有患者的α-半乳糖苷酶A活性。对三名患者进行LAMP1或LAMP2缺陷检查，并筛查先天性糖基化障碍。测定血浆、尿沉渣和心肌中的Gb3浓度。我们对Fabry和Danon基因进行了测序，并通过单核苷酸多态性阵列单倍型和全外显子组测序寻找其他遗传原因。

结果：三名患者的臀部和大腿上部脂肪分布显著。所有患者都出现缓慢心律失常，需要起搏器。三名患者因终末期心力衰竭进行了心脏移植，一名患者在移植前死亡。心肌细胞含有溶酶体空泡和板层髓鞘样沉积物。间质细胞有含有颗粒物质的空泡。肾脏中发现沉积物，但没有肾功能异常。Fabry病的组织学模式不典型。生化研究显示α-半乳糖苷酶A和其他相关酶活性正常。心肌细胞中有Gb3的选择性积累，与Fabry病患者的水平相同，但Fabry基因没有突变，排除了Fabry疾病。其他已知溶酶体储存疾病也被排除在外。单核苷酸多态性阵列单倍型和全外显子组测序不能确定遗传原因。

结论：我们描述了一种新的家族性Gb3相关心肌病。常染色体隐性遗传是可能的，但遗传和代谢原因尚待确定。

关键词：遗传学；心力衰竭。

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