摘要
对典型Rett综合征（RTT）和甲基CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变患者的红细胞膜中的β-肌动蛋白（Beta-actin）进行了评估，它在细胞功能（从细胞运动和维持细胞形状到转录调节）中起着关键作用。RTT几乎只影响女性，平均1∶10000女性活产，被认为是女性严重认知障碍的第二常见原因。采用基于质谱的定量分析，对健康对照受试者和RTT患者的红细胞（RBC）进行比较队列研究，以评估β-肌动蛋白。我们观察到病理性红细胞中β-肌动蛋白亚型的表达降低（点1、点2和点3的相对倍数变化分别为-1.82±0.15、-2.15±0.06和-2.59±0.48）。结果通过免疫印迹和免疫荧光显微镜进行了验证。此外，RTT患者的β-肌动蛋白与脂质过氧化产物4-羟基-2-壬醛（4-HNE）结合后，氧化翻译后修饰（PTM）也显著增加。我们的研究结果首次证明，RTT患者红细胞的β-肌动蛋白下调和氧化PTM，从而表明细胞骨架组织发生了改变。
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赠款和资金
这项工作得到了意大利托斯卡纳地区的支持【Bando Salute 2009，“Rett综合征的抗氧化剂（ω-3多不饱和脂肪酸，硫辛酸）补充：一种新的治疗方法”】。资助者在研究设计、数据收集和分析、决定出版或编写手稿方面没有任何作用。
