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2014年9月;37(5):709-14.
doi:10.1007/s10545-014-9684-9。 Epub 2014年2月15日。

异常蛋白酰化是先天性酰基辅酶a代谢错误中常见的现象

附属公司

蛋白质酰化异常是酰基辅酶a代谢先天性错误的常见观察结果

奥尔加·波戈夫基纳等。 J继承元疾病 2014年9月

摘要

酰基辅酶A代谢的遗传性疾病,如氨基酸代谢缺陷和脂肪酸氧化,无论是新生儿还是晚年都可能出现严重的临床症状,但其病理生理机制往往不完全清楚。我们现在报道了一种新的生化机制的发现,该机制可能有助于这些疾病的病理生理学。我们发现短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷小鼠中的蛋白赖氨酸丁酰化增加是由于丁酰辅酶a的积累。同样,在SCAD缺陷的成纤维细胞中,赖氨酸丁酰化增加。此外,丙二酰辅酶A脱羧酶(MCD)缺陷的患者细胞增加了丙二酰化赖氨酸水平,丙酰基辅酶A羧化酶(PCC)缺陷的病人细胞增加了赖氨酸丙酰化。由于赖氨酸酰化可以极大地影响蛋白质功能,因此与酰基辅酶a积累相关的遗传性疾病中异常的赖氨酸酰基化可能在其疾病病理生理学中发挥作用。

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工具书类

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