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.2013年12月15日；22(24):5015-25.
doi:10.1093/hmg/ddt351。 Epub 2013年7月25日。

小鼠肢体间质中ATR-X综合征蛋白的靶向缺失导致短趾畸形

劳伦·所罗门 1, 贝利·A·拉塞尔, L阿什利·沃森, 弗兰克·贝尔, 纳塔莉·贝鲁贝
附属公司

小鼠肢体间质中ATR-X综合征蛋白的靶向缺失导致短趾畸形

劳伦·所罗门等。 人类分子遗传学. .

摘要

ATR-X综合征是一种由ATRX基因突变引起的罕见遗传病。受影响的个体认知受损，表现出各种发育异常，包括骨骼畸形。为了研究ATRX在骨骼发育过程中的功能，我们选择性地删除了小鼠发育前肢间质中的基因。肢体间质中ATRX的缺失导致手指变短或短趾，在一部分ATR-X患者中也观察到这种缺陷。这种表型一直持续到成年，导致突变小鼠握力下降和步态改变。对胚胎ATRX-null前肢的检查显示，凋亡细胞死亡显著增加，这可以解释手指长度缩短的原因。此外，DNA损伤标记物γ-组蛋白2A家族成员X（γ-H2AX）和53BP1的染色显示，胚胎ATRX-null前爪中DNA损伤的细胞数量显著增加。令人惊讶的是，在增殖细胞的每个细胞核中只观察到一个大的明亮的DNA损伤事件。这些大的γ-H2AX病灶位于靠近核膜的地方，在细胞分化后大部分仍未解决。此外，ATRX缺失的前肢间充质细胞对DNA分叉停滞化合物没有表现出超敏反应，这表明发育中的肢体中ATRX缺失引起的DNA损伤的性质和反应与其他组织有根本不同。我们的数据表明，DNA损伤诱导的凋亡是一种新的细胞机制，可能与其他骨骼综合征有关。

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