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.2013年6月;98(6):E1103-8。
doi:10.1210/jc.2013-1400。 Epub 2013年4月30日。

家族性SDHA突变与垂体腺瘤和嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关

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家族性SDHA突变与垂体腺瘤和嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关

特里莎·德怀特等。 临床内分泌与代谢杂志. 2013年6月.

摘要

上下文:垂体腺瘤和嗜铬细胞瘤/副神经节瘤共存的报道并不常见。最近,编码琥珀酸脱氢酶的两个基因SDHC和SDHD的种系突变与垂体瘤有关。

目标:我们的目的是确定垂体腺瘤的发生是否与SDHA突变有关。

患者:一名46岁女性,患有颈动脉体副神经节瘤(先证者)。随后,先证者的儿子在30岁时被诊断为无功能性垂体大腺瘤。

结果:对切除的副神经节瘤和垂体腺瘤进行免疫组织化学分析,发现这两种肿瘤中琥珀酸脱氢酶亚基B和琥珀酸磷酸酶亚基A(SDHA)表达缺失,非肿瘤组织中的染色保持不变。突变分析显示先证者的生殖系和先证者儿子中存在一种新的SDHA突变(c.1873C>T,p.His625Tyr)。在先证者的副神经节瘤中,除了种系突变外,还观察到了体细胞突变(c.1865G>a,p.Trp622*)。在先证者儿子的垂体腺瘤中,SDHA免疫反应的缺失与突变等位基因的缺失相悖。

结论:这是首次报道在种系SDHA突变背景下发生垂体腺瘤。副神经节瘤(先证者)和垂体腺瘤(先症者的儿子)中SDHA蛋白表达的缺失有力地证明了SDHA突变的致病作用。该报告进一步加强了垂体瘤形成与生殖系SDH突变之间的联系。尽管垂体腺瘤在携带SDH亚单位突变的患者中似乎很罕见,但由于疾病的外显率低和缺乏系统监测,它们可能被低估了。

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引用人

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