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.2013年3月15日；22(6):1233-48.
doi:10.1093/hmg/dds530。 Epub 2012年12月18日。

功能失调的Coq9蛋白导致与CoQ缺乏相关的主要脑肌病

劳拉·加西亚·科尔佐 1, 玛尔塔·鲁纳·桑切斯, 卡罗琳娜·多利尔, 何塞·A·加西亚, 阿德拉·瓜拉斯, 丽贝卡·阿西恩·佩雷斯, 哈维尔·布莱霍斯·佩雷格林, 安娜·洛佩斯, 杰曼·埃斯卡梅斯, 何塞·A·恩里克, 达里奥·阿库尼亚-卡斯特罗维约, 路易斯·科尔佩斯
附属公司

功能失调的Coq9蛋白导致与CoQ缺乏相关的主要脑肌病

劳拉·加西亚·科尔佐等。 人类分子遗传学. .

摘要

辅酶Q10（CoQ（10））或泛醌是线粒体呼吸链的一个众所周知的成分。在人类中，辅酶Q（10）缺乏会导致线粒体综合征，其临床表现具有无法解释的变异性。为了了解临床表型的异质性，我们建立了Coq9敲除蛋白（R239X）小鼠模型。纯合子Coq9突变（Coq9（X/X））小鼠缺乏功能性Coq9蛋白，导致Coq7蛋白严重减少，从而导致广泛的CoQ缺乏和脱甲氧基辅醌积累。CoQ缺陷导致线粒体生物能量学表现的脑特异性损伤、呼吸控制率、ATP水平和ATP/ADP比率的降低以及呼吸复合物I的特异性丢失。这些影响导致Coq9（X/X）脑内神经元死亡和脱髓鞘，伴有严重的空泡化和星形胶质细胞增生在3到6个月大时死亡的小鼠。这些结果表明，脑内线粒体复合体I的不稳定性作为主要事件，触发了与辅酶Q缺乏相关的线粒体脑肌病的发展。

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