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.2012年1月;135(第1部分):23-34。
doi:10.1093/brain/awr323。 Epub 2011年12月20日。

MFN2基因负责线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“+”表型

附属公司

MFN2基因与线粒体DNA不稳定和视神经萎缩“+”表型有关

塞西尔·鲁泽尔等。 大脑. 2012年1月.

摘要

MFN2和OPA1基因编码两种与线粒体膜融合有关的动力学样GTPase蛋白。它们分别与2A型Charcot-Marie-Tooth病和常染色体显性视神经萎缩相关。我们报告了一个大家族,其视神经萎缩始于儿童早期,与成年期的轴突神经病和线粒体肌病相关。临床表现看起来像是与OPA1突变相关的常染色体显性视神经萎缩“+”表型,但与一种新的MFN2错义突变有关(c.629A>T,p.D210V)。骨骼肌中发现多个线粒体DNA缺失,这一观察结果使MFN2成为与“线粒体DNA断裂”综合征相关的新基因。与先前对2A型夏科特-马里奥-图思病患者的研究相反,携带MFN2突变的成纤维细胞存在呼吸链缺陷、线粒体网络断裂和MFN2蛋白表达显著降低。此外,我们首次证明线粒体融合受损是修复应激诱导的线粒体DNA损伤的缺陷的原因。线粒体DNA修复缺陷很可能是由于线粒体群体中修复蛋白含量的变异性造成的,并且至少是线粒体DNA不稳定的部分原因。

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中的注释

  • 线粒体维持功能障碍:是什么打破了生命的循环?
    Yu-Wai-Man P,Chinnery PF。 Yu-Wai-Man P等人。 大脑。2012年1月;135(第1部分):9-11。doi:10.1093/brain/awr352。Epub 2012年1月23日。 大脑。2012 PMID:22271662 没有可用的摘要。
  • MFN2突变导致线粒体DNA代偿性增殖。
    Sitarz KS、Yu-Wai-Man P、Pyle A、Stewart JD、Rautenstraus B、Seeman P、Reilly MM、Horvath R、Chinnery PF。 Sitarz KS等人。 大脑。2012年8月;135(第8部分):e219,1-3;作者回复e220,1-3。doi:10.1093/brain/aws049。Epub 2012年4月4日。 大脑。2012 PMID:22492563 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • MFN2,一个负责线粒体DNA缺失的新基因。
    雷纳尔多·F、阿马蒂·博内奥·P、斯拉马A、罗马纳·C、福林V、杜马D、巴尼里亚斯C、布尔兹廷J、梅耶尔M、库里N、比利特·德维尔默尔T、伯格伦L、雷尼尔P、伯纳贝·盖洛特A、罗德里格斯D。 Renaldo F等人。 大脑。2012年8月;135(第8部分):e223,1-4;作者回复e224,1-3。doi:10.1093/brain/aws111。Epub 2012年5月3日。 大脑。2012 PMID:22556188 没有可用的摘要。

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